Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem. Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten. Bei Erwachsenen ist der Kleinwuchs sowohl auf eine geringfügig geringere Wachstumsrate in der Kindheit, als auch auf einen im Wesentlichen fehlenden jugendlichen Wachstumsschub zurückzuführen [1].

Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen. Cubitus valgus und Madelung-Deformität sind häufige Skelettanomalien bei Betroffenen. Eine Reduktion des Metacarpale oder Metatarsale 4 und 5 kann ein Hinweis auf die Anwesenheit des Turner-Syndroms sein. Die Brust erscheint breit mit weit auseinander liegenden Brustwarzen. Dies kann zum Teil durch ein kurzes Sternum verursacht werden. Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.

Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf. Seröse Otitis media tritt oft regelmäßig auf, vermutlich wegen der geringen anatomischen Drainage des Mittelohres durch den hohen Gaumen [2]. Die Ohrmuschel kann infolge des Lymphödems posterior gedreht oder niedrig angesetzt sein. Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.

Gastrointestinale Blutungen sind in der Regel auf intestinale vaskuläre Fehlbildungen zurückzuführen, aber auch die Inzidenz von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ist erhöht.

Blutdruckerhöhungen können durch die Aorten- oder Nierenanomalien verursacht werden, treten aber auch in Abwesenheit solcher Befunde häufig auf. Kardiovaskuläre Fehlbildungen schließen das hypoplastische Linksherz [3], Aortenisthmusstenose, bicuspidale Aortenklappe und Aortendissektion in der Adoleszenz ein. Etwa die Hälfte der Patienten haben positive Anti-Schilddrüsen-Antikörper und 10-30% entwickeln Hypothyreose [4]. Dies ist oft mit einer Vergrößerung der Schilddrüse verbunden.

• Hypertonie

  Schwerhörigkeit • Hypertonie Diagnostik • Blut ð erhöhte Gonadotropine Therapie Anabolika zw. 10. und 14. [stuedeli.net]

  Vergesellschaftet mit Schilddrüsenunterfunktion, Adipositas, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen, koronare Herzerkrankung, Aortenaneurysma, Aortendissektion, arterielle Hypertonie, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Diabetes mellitus, rheumatoide Arthritis [springermedizin.de]

  Aortenisthmusstenose, Hufeisenniere) sowie arterielle Hypertonie und Innenohrschwerhörigkeit sind häufig. Immunendokrinopathien (Diabetes mellitus, Thyreoiditis) treten auf. [eref.thieme.de]

  Werden die betroffenen Frauen nicht zusätzlich von einem Internisten behandelt, ist in der Betreuung die erhöhte Rate an arterieller Hypertonie und an Diabetes mellitus zu bedenken. [kindergynaekologie.de]

• Kleinwuchs

  Bei jedem Mädchen mit ätiologisch unklarem Kleinwuchs sollte ein Test auf das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) gemacht werden. [aerztezeitung.de]

  Leitsymptome des Turner-Syndroms sind die primäre Amenorrhö Turner-Syndrom Leitsymptom Amenorrhö primäre, die fehlende Pubertätsentwicklung und der Kleinwuchs Pubertätsentwicklung fehlende, beim Mädchen (meist < 150 cm). [eref.thieme.de]

  Die Symptome sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, typisch sind beispielsweise Kleinwuchs und Ausbleiben der Pubertät. [jameda.de]

  Hauptmerkmale sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (steril). [wunschkinder.net]

• Aortenisthmusstenose

  Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose ), Nieren (Hufeisenniere) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat. [biologie-seite.de]

  Eine Aortenisthmusstenose und eine bikuspidale Aortenklappe sind häufige Herzfehler. Oft liegt eine arterielle Hypertonie auch ohne Aortenisthmusstenose vor. Renale Fehlbildungen und Hämangiome sind häufig. [msdmanuals.com]

  Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose – vorliegt, auch als Hygroma colli, dorsonuchales Ödem oder Hydrops fetalis zeigen. [de.wikipedia.org]

• Lymphödem

  Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem. [symptoma.com]

  Abb. 6.26 Ullrich-Turner-Syndrom mit Lymphödem der Hände bei der Geburt. Kleinwuchs Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine wichtige Differentialdiagnose des Kleinwuchses. [eref.thieme.de]

  Lymphödem, Schwerhörigkeit, kardiovaskuläre Anomalien, Beteiligung der Schilddrüse und des Magendarmtraktes). Nach ihnen muss aber bei der Diagnosestellung gezielt gesucht werden, mit Kontrollen in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter. [orpha.net]

• Struma

  Frauen mit UTS entwickeln außerdem überproportional häufig eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse wie die Hashimoto-Thyreoiditis, die mit einer Struma oder eine Schilddrüsen-Unterfunktion einhergehen und die Gabe von Schilddrüsenhormonen notwendig machen [zm-online.de]

• Pterygium colli

  colli (Pfeile) und tiefer Haaransatz im Nacken Pterygium colli Turner-Syndrom . [eref.thieme.de]

  Das Körperwachstum ist deutlich verzögert; es resultiert Minderwuchs bei kräftig-athletischer Konstitution, mit auffälligem »Sphinxgesicht«, Pterygium colli, Schildthorax bei weitem Mamillenabstand, Cubitus valgus. Herzfehler (v.a. [emmel-world.de]

  Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals ) tiefer Haaransatz am Nacken Hypertelorismus, Epikanthus schildförmig deformierter Thorax [flexikon.doccheck.com]

• Hyperkonvexe Nägel

  Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. [symptoma.com]

• Hypoplastische Nägel

  Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. [symptoma.com]

• Alopezie

  Hautanhangsgebilde, 60 - 79 % Schwellungen der Hände und Füße (Lymphödem) Vermehrte Hautflecken (Pigmentnävi) Vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose) Verformung der Finger- und Fußnägel (Nageldysplasie) Vermehrung der Hautleisten (Dermatoglyphen) Haarausfall (Alopezie [kindergynaekologie.de]

• Strabismus

  Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig. [aerztezeitung.de]

  Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. [symptoma.com]

  Gesichtsdysmorphien: Verminderte Mimik (Sphinxgesicht), antimongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Ptose, Strabismus, seitlich herabhängende Oberlider, abfallende Mundwinkel, kleines Kinn, enger Gaumen, längliche, abstehende Ohren. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

  Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen. [neuro24.de]

• Epikanthus medialis

  Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf. [symptoma.com]

• Hypertelorismus

  Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals ) tiefer Haaransatz am Nacken Hypertelorismus, Epikanthus schildförmig deformierter Thorax [flexikon.doccheck.com]

  Kopf: Epikanthus, Hypertelorismus, tiefer Haaransatz. Rumpf: Schildthorax (breiter Thorax), breiter Mamillenabstand. Extremitäten: Metacarpalia IV und V verkürzt. [eref.thieme.de]

  Stigmata • Hypertelorismus • Epikanthus • hoher Gaumen • tiefer Ohransatz • tiefer Haaransatz weitere Befunde • schildförmiger Thorax mit kleinen Brustwarzen • tiefer Ohransatz • karpfenartiger Mund • Cubitus valgus • Kleinwuchs • kleine, dystrophische [stuedeli.net]

• Kurzer Nacken

  Nacken, Mikrognathie, hoher Gaumen, kurze und schmalkalibrige Trachea, Ohrdysplasien, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Neugeborenen, Cubitus valgus, Skoliose, vermehrt Pigmentnaevi, Augenfehlbildungen Die Intelligenz ist meist normal. [springermedizin.de]

  Pterygium (50%) tief sitzende, zum Teil deformierte Ohren (60–89%) kurzer Nacken mit tiefem Haaransatz (80–90%) hypoplastische Mamillen (60–80%) Cubitus valgus (40–69%) hoher schmaler Gaumen, oft mit Mikrognathie und einem fischähnlichen Mund (50%) angeborenes [eref.thieme.de]

• Hörstörung

  Hinzuweisen bei der Beratung ist darauf, dass der verbale IQ in der Regel normal ist, der motorische etwas niedriger als der durchschnittliche IQ; Hörstörungen sind bei ca. 50 % der Fälle zu erwarten. [pnd-online.de]

  Lymphödem im Bereich des Hand- und Fußrückens, Flügelfell (Pterygium colli), tiefer und inverser Haaransatz, Schildthorax, ein weiter Mamillenabstand, Hörstörungen, kardiovaskuläre (z. B. Aortenisthmusstenose) oder renale Fehlbildungen (Tab. 1). [kindergynaekologie.de]

  Flügelfell, tiefer inverser Nackenhaaransatz, hoher Gaumen, tiefsitzende Ohren, charakteristische Knochendysplasien der Extremitäten, Cubita valga, multiple Hautnävi, Nageldysplasien, Schildthorax, weiter Mamillenabstand, Hörstörungen und ein erhöhtes [eref.thieme.de]

• Schwellung der Hände

  Häufige Merkmale sind: • Die Betroffenen sind kleinwüchsig • Die Periode bleibt aus Andere, äußere Symptome sind: • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen • tiefer Haaransatz im Nacken • flügelförmige Hautfalten links und rechts [lerntippsammlung.de]

  Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen Mittelohrentzündungen im Kindesalter Leberflecken (benigne Pigmentnävi) (oft besonders viele und/oder besonders große) flacher, schildförmiger Brustkorb, weiter Mamillenabstand [biologie-seite.de]

  Weitere mögliche Anzeichen sind: Augen-, Ohren-, Gaumen- und Gesichtsveränderungen, Faltenhals und ein tief in das Genick reichender Haaransatz; breiter Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen; Schwellungen an Hand- und Fußrücken; Nagel- [lecturio.de]

  Häufige äussere Merkmale sind: Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fussrücken der Neugeborenen tiefer Haaransatz im Nacken flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli) schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen [beobachter.ch]

  Häufige äußere Merkmale beim Ullrich-Turner-Syndrom sind: Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen tiefer Haaransatz im Nacken flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli) schildförmiger Brustkorb mit weit [onmeda.de]

• Hüftluxation

  Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten. [symptoma.com]

• Malokklusion

  Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. [symptoma.com]

  Die tiefe Ruhelage der Zunge wird für die Tendenz zur Klasse-II-Verzahnung nach Angle, für Malokklusionen mit lateralem Kreuzbiss sowie für die Tendenz zum anterior offenen Biss verantwortlich gemacht. [zm-online.de]

• Amenorrhoe

  Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö, sehr diskret ausgeprägt sein. [flexikon.doccheck.com]

  Leitsymptome des Turner-Syndroms sind die primäre Amenorrhö Turner-Syndrom Leitsymptom Amenorrhö primäre, die fehlende Pubertätsentwicklung und der Kleinwuchs Pubertätsentwicklung fehlende, beim Mädchen (meist < 150 cm). [eref.thieme.de]

  Folge der gestörten Sexualentwicklung sind später Amenorrhoe und Infertilität. [emmel-world.de]

  Dies bedeutet das Ausbleiben der normalen Pubertät und eines ovariellen Zyklus und somit einer primäre Amenorrhoe. Inneres und äußeres Genitale verbleiben durch die fehlende Hormonwirkung im infantilen Ruhestadium. [kindergynaekologie.de]

• Primäre Amenorrhoe

  Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö, sehr diskret ausgeprägt sein. [flexikon.doccheck.com]

  Leitsymptome des Turner-Syndroms sind die primäre Amenorrhö Turner-Syndrom Leitsymptom Amenorrhö primäre, die fehlende Pubertätsentwicklung und der Kleinwuchs Pubertätsentwicklung fehlende, beim Mädchen (meist < 150 cm). [eref.thieme.de]

  Amenorrhoe, Infertilität und Kleinwuchs aufgesucht. [kindergynaekologie.de]

• Sekundäre Amenorrhoe

  Daher unterbleibt meist die Menarche, selten tritt nach primärer Oligo- eine frühe sekundäre Amenorrhö ein. Östrogensubstitution induziert Regelblutungen, und unter Eispende sind nach hormoneller Vorbehandlung Schwangerschaften möglich. [eref.thieme.de]

  Das äußere Genitale ist bei diesen Patientinnen normal entwickelt, eine Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt jedoch aus und es liegt eine Amenorrhö vor. [amboss.com]

Für die Diagnostik des Turner-Syndroms ist eine standardmäßige Karyotypanalyse erforderlich, um Mosaikismus auszuschließen [5]. Patienten mit Turner-Syndrom sollten auf die Anwesenheit von Y-chromosomalem Material unter Verwendung einer Y-Zentromersonde untersucht werden. Maligne Gonadoblastome können bei diesen Patienten beobachtet werden [5]. Sowohl das luteinisierende Hormon (LH), als auch das follikelstimulierende Hormon (FSH) können bei unbehandelten Patienten, die jünger als 4 Jahre sind, erhöht sein. Später gehen die Werte zurück, aber nach dem Alter von 10 Jahren steigen die Spiegel auf ein Niveau, das den Wechseljahren entsprechen [6]. Aufgrund der hohen Prävalenz von Hypothyreose in Verbindung mit Turner-Syndrom [4], sollte die Funktion der Schilddrüse wiederholt überprüft werden. Anomalien des Glukosestoffwechsels, einschließlich Diabetes mellitus, werden häufig beobachtet. Screening für Diabetes mellitus wird am besten mittels Messung des HbA1c oder Nüchtern-Glukosespiegel durchgeführt. Routinemäßige sollten auch Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kreatinin, Lipide und Leberenzyme untersucht werden.

Das Turner-Syndrom kann pränatal durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wenn die Ultraschalluntersuchung eines Fötus Hygroma colli [7] [8], Hufeisenniere, linksseitige Herzanomalien oder Hydrops fetalis zeigt.

An die Therapie mit Wachstumshormonen schließt sich - individuell abgestimmt - eine Estrogen-Therapie an, nach etwa zwei Jahren in Kombination mit einem Gestagen. Diese Kombination muss zeitlebens eingenommen werden. [pharmazeutische-zeitung.de]

Durch eine Therapie mit Wachstumshormon (GH) oder zusätzlich mit dem anabolen Steroid Oxandrolon werden die Patientinnen 8 bis 10 cm größer als ohne diese Therapie. Der Erfolg ist um so besser, je eher die Therapie beginnt. [aerztezeitung.de]

Bis auf die Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich. Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulässt. [biologie-seite.de]

[…] in ihrer Prognose sehr ungünstig. [pnd-online.de]

Prognose Die Prognose wird bestimmt durch mögliche Herzfehler, Adipositas, Bluthochdruck und Osteoporose. Deshalb sollen Frauen mit Turner-Syndrom langfristig betreut werden. [orpha.net]

Klinisch ist die Prognose der betroffenen Kinder abhängig von Organfehlbildungen. [eref.thieme.de]

Ätiologie In etwa der Hälfte der Fälle fehlt ein X-Chromosom ganz, Karyotyp 45,X. Mehr als 20% der Turner-Mädchen und -Frauen haben ein Geschlechtschromosomen-Mosaik 46,XX/45,X oder 46,XY/45,X. [orpha.net]

Ätiologie Vorhandensein von nur einem X-Chromosom. Bei 50 % der Patienten Verlust des 2. X-Chromosoms vor der 1. Zellteilung, so dass alle Körperzellen betroffen sind (Karyotyp 45,X). Die Ursache ist noch unbekannt. [springermedizin.de]

Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom [flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei neugeborenen Mädchen ist 1:2.500. [orpha.net]

Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes [amboss.com]

Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie [amboss.com]

Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, da sie durch ein abwesendes oder unvollständiges Geschlechtschromosom verursacht wird. In etwa 40 % der Fälle tritt "Turner-Mosaik" auf. Die Inzidenz beträgt 1 pro 2500 weiblicher Lebendgeburten.

1. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. 1985 Oct;60(10):932-5.
2. Sculerati N, Ledesma-Medina J, Finegold DN, Stool SE. Otitis media and hearing loss in Turner syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1990 Jun;116(6):704-7.
3. Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. 1987 Feb;141(2):218-20.
4. Pai GS, Leach DC, Weiss L, Wolf C, Van Dyke DL. Thyroid abnormalities in 20 children with Turner syndrome. J Pediatr. 1977 Aug;91(2):267-9.
5. Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI, Guedes AD, Verreschi IT. Detection of hidden Y mosaicism in Turner's syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 Sep;19(9):1113-7.
6. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. 1975 Apr;40(4):670-4.
7. Alpman A, Cogulu O, Akgul M, et al. Prenatally Diagnosed Turner Syndrome and Cystic Hygroma: Incidence and Reasons for Referrals. Fetal Diagn Ther. 2008 Mar 12;25(1):58-61.
8. Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD, et al. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis Child. 1986 Jun;140(6):580-3.