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Undine-Syndrom

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Letzteres kann ohne jedes Symptom vorkommen und wird als Genetisches Mosaik bezeichnet. Der Erbgang der Erkrankung ist autosomal dominant.[de.wikipedia.org]
  • Die isolierten Symptome und Norvarianten werden nun direkt den jeweiligen Diagnosegruppen zugeordnet.[doi.org]
Schlafstörung
  • (AVSD) Bundesverband Schlafapnoe und Schlafstörungen Deutschland e.V. Ansprechpartner (LL-Sekretariat): Dr.[awmf.org]
  • In der Internationalen Klassifikation der Schlafstörungen International Classification of Sleep Disorders ICDS-3 werden die Diagnosekriterien festgelegt.[de.wikipedia.org]
  • Rodenbeck A, Geisler P, Schulz H (2014) Internationale Klassifikation von Schlafstörungen, 3. Version (ICSD-3).[doi.org]
Restless-Legs-Syndrom
  • Die Diagnose „Periodische Gliedmaßenbewegungsstörung“ kann jetzt nicht mehr vergeben werden, wenn gleichzeitig ein Restless-Legs-Syndrom (RLS), eine Narkolepsie, eine REM-Schlaf-Verhaltensstörung oder ein unbehandeltes Schlafapnoesyndrom vorliegt.[doi.org]

Diagnostik

  • Für Schlafregistrierungen und Auswertungen im Rahmen der Diagnostik gelten die Kriterien der jeweils aktuellen Version des AASM-Manuals. Bei den Insomnien wird jetzt nur noch zwischen chronischen und Kurzzeit-Insomnien unterschieden.[doi.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Aufklärung über das Krankheitsbild "Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom" Erfahrungsaustausch Beratung bei der Arzt- und Klinikwahl Verschaffung eines Überblicks über die bestehende Fachliteratur Aufklärung über aktuelle Entwicklungen zu Ursache, Therapie[undinesyndrom.de]
  • Von der EU gefördert stellt es eine Leitlinie zur Diagnose und Therapie des CCHS zusammen, welche noch unveröffentlicht ist. Außerdem ist eine internationale epidemiologische Studie zum Krankheitsbild CCHS Teil der gemeinsamen Arbeit.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des Ondine-Syndroms unter Lebendgeborenen beträgt 1:200.000, und Hirschsprung-Krankheit besteht gleichzeitig bei 16% der Fälle.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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