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Undine-Syndrom

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom


Symptome

  • Aber hier nen guter Link: Ich denke nicht, dass ein Hämatom die selben Symptome wie das Undine Syndrom aufweißt.[krankenschwester.de]
  • Symptome Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) ist durch eine mangelhafte Atemstimulation charakterisiert. Auch bei im Blut ansteigenden CO2-Werten kommt es zu keiner oder zu keiner ausreichenden Atemaktion.[ukbb.ch]
  • Symptome Die meisten erkrankten Kinder atmen im Wachzustand ausreichend, so dass sie nur nachts beatmet werden müssen. Ungefähr 17% der betroffenen Kinder atmen auch tagsüber nicht ausreichend, so dass eine Beatmung 24 Stunden am Tag notwendig ist.[deutschefachpflege.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Schlafstörung
  • (AVSD) Bundesverband Schlafapnoe und Schlafstörungen Deutschland e.V. Ansprechpartner (LL-Sekretariat): Dr.[awmf.org]
  • Volume 57, Issue 6, November 1978, S. 517–526. a b S3- Leitlinie Nicht erholsamer Schlaf/Schlafstörungen der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM).[de.wikipedia.org]
  • Weitergehende Informationen über das Undine-Syndrom und andere kindliche Schlafstörungen finden Sie in den unten aufgeführten Links & Quellen. Redaktion[stiftungnoah.de]
Schreien
Kurzer Arm
  • Das PHOX2B -Gen Das die Krankheit definierende Gen ist das PHOX2B -Gen, welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nummer 4 liegt. Der autosomal-dominante Erbgang Bei ca. 80 % der CCHS-Patienten liegt eine Verlängerung des PARs vor.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Molekulargenetische Diagnostik: Hierbei wird in Blutproben nach bekannten Gendefekten geforscht, die bei MH von Bedeutung sind.[kinderchirurgie.charite.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Aufklärung über das Krankheitsbild "Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom" Erfahrungsaustausch Beratung bei der Arzt- und Klinikwahl Verschaffung eines Überblicks über die bestehende Fachliteratur Aufklärung über aktuelle Entwicklungen zu Ursache, Therapie[undinesyndrom.de]
  • Sie bedürfen ein Leben lang einer invasiven oder auch non-invasiven atemunterstützenden Therapie (Tracheostoma, Maskenbeatmung, Pacer oder Unterdruckbeatmung) während des Schlafs, einige auch im Wachzustand.[thieme-connect.com]
  • Undine–Syndrom: Diagnose und Therapie Das Auftreten und die Diagnose des Undine–Syndroms können sowohl direkt nach der Geburt als auch in verschiedenen Fällen erst im Kindesalter erfolgen.[apotheken-wissen.de]
  • Von der EU gefördert stellt es eine Leitlinie zur Diagnose und Therapie des CCHS zusammen, welche noch unveröffentlicht ist. Außerdem ist eine internationale epidemiologische Studie zum Krankheitsbild CCHS Teil der gemeinsamen Arbeit.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Lebenslang lässt sich nur eingeschränkt sagen, denn aktuell können keine validen Prognosen bzgl. der Lebenserwartung von Undine-Syndrom-Patienten genannt werden.[deutschefachpflege.de]
  • Prognose und Bedeutung für Betroffene und Angehörige In der Regel ist die Überwachung der Atmung für die Patienten ein Leben lang zwingend notwendig.[apotheken-wissen.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des Ondine-Syndroms unter Lebendgeborenen beträgt 1:200.000, und Hirschsprung-Krankheit besteht gleichzeitig bei 16% der Fälle.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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