Symptome
Therapie ALS-assoziierter Symptome Als typische, ALS-assoziierte Symptome sind die Symptome bekannt, die im Rahmen der sich entwickelnden motorischen Dysfunktion auftreten. [klinikum.uni-muenchen.de]
Neurologisch
- Faszikulation
Motoneuron Muskelschwäche Muskelatrophie Muskelkrämpfe und Faszikulationen In ca. 5% der Fälle können auch kognitive Veränderungen mit frontotemporaler Demenz auftreten. [klinikum.uni-muenchen.de]
Faszikulationen sind im Kindesalter seltener als bei Erwachsenen mit Vorderhornerkrankungen. [aerzteblatt.de]
- Handtremor
Bei der akuten infantilen SMA ist deshalb vor allem das klinische Bild eines "floppy infant" mit Zungenfibrillationen und Handtremor, der für Patienten mit einem Krankheitsbeginn nach dem dritten Lebensmonat sehr charakteristisch ist, diagnostisch richtungsweisend [aerzteblatt.de]
- Schwindel
Nebenwirkungen sind eher selten und beinhalten Benommenheitsgefühl, Erbrechen, Schwindel, Müdigkeit und erhöhte Leberenzyme sowie Blutbildveränderungen. [klinikum.uni-muenchen.de]
Systemisch
- Schwäche
Symptomatische Therapie Die Basistherapie der muskulären Schwäche stellt die regelmäßige und intensive Krankengymnastik auf neurophysiologischer Grundlage dar. [klinikum.uni-muenchen.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Nebenwirkungen sind eher selten und beinhalten Benommenheitsgefühl, Erbrechen, Schwindel, Müdigkeit und erhöhte Leberenzyme sowie Blutbildveränderungen. [klinikum.uni-muenchen.de]
Muskuloskeletal
- Muskelschwäche
Diese Mäuse entwickeln eine Muskelschwäche und sterben an einer fortschreitenden Lungenfunktionsstörung. [klinikum.uni-muenchen.de]
- Muskelkrampf
Muskelkrämpfe und Muskelzucken bestehen in unterschiedlicher Ausprägung und sind somit individuell unterschiedlich mit einem Leidensdruck behaftet. [klinikum.uni-muenchen.de]
Diagnostik
Diagnostik Die Basis der Diagnostik bildet die neurologische Untersuchung in Zusammenschau mit neurophysiologischer Messmethoden (Elektromyographie und Nervenleitgeschwindigkeits-Messungen). [klinikum.uni-muenchen.de]
Therapie
Prinzipiell ist zwischen einer Therapie der Grunderkrankung und der Therapie der Symptome zu unterscheiden. [klinikum.uni-muenchen.de]
Therapeutische Möglichkeiten Eine kausale Therapie der SMA steht nicht zur Verfügung. Aufgrund der zum Teil sehr spezifischen Problematik sollten therapeutische Maßnahmen in enger Absprache mit spezialisierten Zentren erfolgen (31). [aerzteblatt.de]
Prognose
Klinische Klassifikation und Prognose Die klinische Klassifikation der proximalen spinalen Muskelatrophie ist bis heute Gegenstand zahlreicher Diskussionen. [aerzteblatt.de]
Im Laufe der Zeit wurde auf viele neue und alte Substanzen Hoffnungen gesetzt, den Verlauf der ALS zu beeinflussen und die Prognose zu verbessern. [klinikum.uni-muenchen.de]
Pathophysiologie
Dabei basieren die Kenntnisse zur Pathophysiologie sich vor allem auf Untersuchungen eines Maus-Tiermodells für die Erkrankung, das Mutationen im Cu/Zn-SOD-Gen trägt. [klinikum.uni-muenchen.de]