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Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

SMAJ


Symptome

  • Therapie ALS-assoziierter Symptome Als typische, ALS-assoziierte Symptome sind die Symptome bekannt, die im Rahmen der sich entwickelnden motorischen Dysfunktion auftreten.[klinikum.uni-muenchen.de]
Schlafstörung
  • Frühsymptome können sein Atemnot bei leichter körperlicher Belastung oder im Liegen, allgemeines Schlappheitsgefühl, Tagesmüdigkeit, Konzentrationsstörungen, Schlafstörungen und morgendliche Kopfschmerzen.[klinikum.uni-muenchen.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Basis der Diagnostik bildet die neurologische Untersuchung in Zusammenschau mit neurophysiologischer Messmethoden (Elektromyographie und Nervenleitgeschwindigkeits-Messungen).[klinikum.uni-muenchen.de]

Therapie

  • Prinzipiell ist zwischen einer Therapie der Grunderkrankung und der Therapie der Symptome zu unterscheiden.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Therapeutische Möglichkeiten Eine kausale Therapie der SMA steht nicht zur Verfügung. Aufgrund der zum Teil sehr spezifischen Problematik sollten therapeutische Maßnahmen in enger Absprache mit spezialisierten Zentren erfolgen (31).[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Klinische Klassifikation und Prognose Die klinische Klassifikation der proximalen spinalen Muskelatrophie ist bis heute Gegenstand zahlreicher Diskussionen.[aerzteblatt.de]
  • Im Laufe der Zeit wurde auf viele neue und alte Substanzen Hoffnungen gesetzt, den Verlauf der ALS zu beeinflussen und die Prognose zu verbessern.[klinikum.uni-muenchen.de]

Pathophysiologie

  • Dabei basieren die Kenntnisse zur Pathophysiologie sich vor allem auf Untersuchungen eines Maus-Tiermodells für die Erkrankung, das Mutationen im Cu/Zn-SOD-Gen trägt.[klinikum.uni-muenchen.de]

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