Der Terminus VID bezieht sich eher auf ein klinisches Bild als auf eine Erkrankung spezifischer Ätiologie, sodass der Grad der Immundefizienz und das Alter der Patienten bei Erstmanifestation bzw. Diagnosestellung stark schwankt [1] [2]. Nur etwa jeder zehnte Fall beruht auf einem hereditären Defekt [3].

Anhand des Phänotyps kann eine Unterteilung der VID-Patienten in fünf Gruppen vorgenommen werden, wobei sich diese nicht notwendigerweise gegenseitig ausschließen [3]:

• Unkomplizierte VID, klinisches Bild resultiert aus dem bestehenden Antikörpermangel und wird von rekurrenten Infektionen dominiert. Dies ist die häufigste Form des VID.
• Infiltration verschiedener Organe mit polyklonalen Lymphozyten, was in einer Hepatomegalie, Splenomegalie oder Lymphadenopathie resultieren kann. Auch über eine lymphozytäre interstititelle Pneumonie und eine anderweitig nicht erklärbare Granulombildung wurde im Zusammenhang mit dem VID berichtet [4].
• VID-Patienten können eine Prädisposition für die unterschiedlichsten Autoimmunerkrankungen aufweisen, z.B. systemischer Lupus erythematodes, Psoriasis, Vitiligo, seronegative Arthritis und rheumatoide Arthritis, Morbus Basedow, atrophische Gastritis und perniziöse Anämie, insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie.
• Enteropathie: Bei lymphozytärer Infiltration der Mukosa des Intestinaltrakts kommt es zur Atrophie der Darmzotten, zur Malabsorption und Nährstoffdefizienzen, zu abdominellen Schmerzen und Diarrhoe. Im Gegensatz zur Zölikaie kommt es unter Glutenentzug nicht zu einer Verbesserung der Symptome.
• Lymphozytäre Neubildungen, vor allem Non-Hodgkin-Lymphome, können sich nach langer Erkrankung entwickeln, besonders bei Patienten, bei denen zuvor eine polyklonale Infiltration der Organe festgestellt wurde. Insgesamt handelt es sich hierbei jedoch um eine seltene Komplikation des VID.

• Husten

  Betroffene können an chronischem Husten leiden, Blut husten oder (aufgrund von häufigen Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen) Schwierigkeiten beim Atmen haben und möglicherweise an Durchfall leiden. [msdmanuals.com]

  Besonders viele Menschen kämpfen dann mit Husten, Schnupfen, Halsschmerzen und Fieber – eine Herausforderung für das Immunsystem der (noch) Gesunden. [lifeline.de]

• Anämie

  insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie. [symptoma.com]

  perniziöse Anämie (ca. 10 % der Patienten)Hauterscheinungen: Haarausfall (teilweise als Alopecia areata) Weißfleckenkrankheit (Vitiligo) Granulome der HautTumoren: Thymome Maligne Lymphome Magenkrebs Der Verdacht auf ein variables Immundefektsyndrom [de.wikipedia.org]

  Etwa 25 % der Patienten haben eine atrophe Gastritis, die mit einer perniziösen Anämie assoziiert sein kann. [eref.thieme.de]

  autoimmunhämolytische Anämie, perniziöse Anämie (ca. 10% der Pat.) Die Hauterscheinungen sind vielgestaltig und lassen sich nicht einer bestimmten Gruppe zuordnen: Im Vordergund stehen „atypisch“ verlaufende Infekte (s.a. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

  Milz, Lunge und Knochenmark Autoimmunphänomene: reaktive Gelenkentzündungen ( reaktive Arthritiden ) immunologisch bedingter Mangel an Blutplättchen (Immunthrombozytopenie, ca. 20 % der Patienten) immunologisch bedingte Blutarmut (autoimmunhämolytische Anämie [biologie-seite.de]

• Schwäche

  * * * Imm u ndefekt, angeborene oder erworbene Schwäche der Immunabwehr. Ein physiologisches Immundefekt besteht während der Neugeborenenperiode und im Alter. Die primären Immundefekte sind Folge einer Entwicklungsstörung des Immunsystems. [universal_lexikon.deacademic.com]

  Patienten, die sich oft schwach fühlen und häufig über langwierige Beschwerden klagen, vermuten oft, dass eine Immunschwäche die Ursache sein könnte. [schweizer-gesundheit.ch]

  Crash-Diäten schwächen die körpereigene Abwehr Wer eine Crash-Diät nach der anderen macht, schadet seinem Immunsystem. Das fanden Wissenschaftler in mehreren Studien heraus. [lifeline.de]

  Angeborene Immunschwächen sind durch Erkrankungen, insbesondere Infektionen, gekennzeichnet, die immer wiederkehren, oft lange Zeit anhalten, den Körper schwächen und chronisch verlaufen. [itk.at]

  Internationales Forscherteam forschte nach gemeinsamem Ur-Problem Alle Krankheiten aus der Reihe des Immundefektsyndroms sind vererbbar und die Kinder kommen entsprechend mit dem schwachen Immunsystem zur Welt. [paradisi.de]

• Rezidivierende Infektion

  V erlauf: Ungewöhnlich schwere oder ungewöhnlich rezidivierende Infektionen. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

  Infektionen in Gesicht im Gesicht, der oberen Luftwege und Lungenentzündungen; bereits im Kinder- sowie Säuglingsalter ekzematoide Dermatitis (entzündliche Hautreaktion) Lazy-Leucocyte-Syndrom – unklarer Erbgang; rezidivierende Infektionen Myeloperoxidasedefekt [gesundheits-lexikon.com]

  Weiter sind im HNO-Bereich Neutropenien, septische Granulomatosen sowie das Hyper-IgE-Syndrom bedeutsam, da sie rezidivierende Infektionen mit Abszessen oder Otitiden, Sinusitiden und Mastoiditiden mit sich bringen. [aerztezeitung.de]

• Fieber

  Persistierendes Fieber und Zytopenie (V. a. primäres Hämophagozytosesyndrom). Schwere Neutropenie im Kindesalter ( 500/µl, V. a. schwere kongenitale Neutropenie). [allgemeinarzt-online.de]

  Besonders viele Menschen kämpfen dann mit Husten, Schnupfen, Halsschmerzen und Fieber – eine Herausforderung für das Immunsystem der (noch) Gesunden. [lifeline.de]

  […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]

• Rezidivierende Bronchitis

  Mehr als 98% der Patienten leiden unter rezidivierender Bronchitis, Sinusitis, Otititis und Pneumonie. Die häufigste Komplikation sind Lungenveränderungen. [orpha.net]

• Chronische Diarrhoe

  Besonders ein früher Beginn und/oder ein therapieresistenter Verlauf einer chronischen Diarrhoe kann ein wichtiger Hinweis auf einen Immundefekt sein. [allgemeinarzt-online.de]

• Gedeihstörung

  Seit Jahren kommunizieren Experten deutliche Hinweise auf angeborene Immundefekte bei Kindern, wie z.B. eine Häufung von Otitiden oder Sinusitiden, eine Neigung zu Abszessen oder Gedeihstörungen [3]. [deutsch.medscape.com]

• Generalisierte Lymphadenopathie

  Bei bis zu 40% der Patienten treten lymphoproliferative Krankheiten auf, darunter generalisierte Lymphadenopathie und/oder Splenomegalie. [orpha.net]

Wichtigstes, aber gleichzeitig sehr unspezifisches Symptom des VID ist eine erhöhte Infektanfälligkeit. Besonders häufig kommt es zu Infektionen der oberen Atemwege, zur Pneumonie und Otitis media. Wenn die kausalen Erreger isoliert und identifiziert werden, zeigt sich eine erhöhte Prävelenz von Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae und anderen Pathogenen mit Kapsel. Dieser Befund weist auf eine Störung der humoralen Immunabwehr hin [5] [6]. Darüber hinaus zeigen sich im Rahmen eines VID immer wieder Infektionen mit atypischen Erregern wie Mycoplasma spp. und Ureaplasma spp., seltener aber mit opportunistischen Keimen [1].

Detaillierte Blutanalysen sind erforderlich, um das Vorliegen der diagnostischen Kriterien für einen VID abzuklären [1]:

• Serumkonzentrationen Immunglobulin G erniedrigt (< 5 g/l), dazu entweder reduzierte Spiegel Immunglobulin A (fast immer, < 0,05 g/l) oder M (die Hälfte der Patienten) [7]
• Vermögen zur Antikörperproduktion nach Immunisierung eingeschränkt, feststellbar durch Messung des Titers spezifischer Antikörper nach Impfung
• Ausschluss anderer primärer Immundefektsyndrome, die mit einer verminderten Produktion von Immunglobulin G einhergehen
• Ausschluss sekundärer Immundefizienzen, z.B. proteinverlierende Enteropathie, Nephropathie, Glukokortikoidtherapie
• Alter über zwei Jahre

Die absolute Anzahl der B-Lymphozyten im peripheren Blut ist nicht unbedingt vermindert und bei etwa 40% der Betroffenen lassen sich Anomalien der T-Zellen feststellen. Je nach klinischem Bild im individuellen Fall sind weitere diagnostische Maßnahmen einzuleiten, um den Zustand der Lunge und der Bauchorgane zu evaluieren. Hierzu eignet sich neben Lungenfunktionstests vor allem das Röntgen und die Computertomographie.

1. Tam JS, Routes JM. Common variable immunodeficiency. Am J Rhinol Allergy. 2013; 27(4):260-265.
2. Warnatz K, Goldacker S. [Common variable immunodeficiency: a clinical challenge]. Z Rheumatol. 2013; 72(7):653-660, 662.
3. Chapel H, Lucas M, Lee M, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood. 2008; 112(2):277-286.
4. Prasse A, Kayser G, Muller-Quernheim J. [Granulomatous lung and systemic diseases]. Internist (Berl). 2013; 54(4):416-425.
5. Picard C, Puel A, Bustamante J, Ku CL, Casanova JL. Primary immunodeficiencies associated with pneumococcal disease. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2003; 3(6):451-459.
6. Vinuesa CG, de Lucas C, Cook MC. Clinical implications of the specialised B cell response to polysaccharide encapsulated pathogens. Postgrad Med J. 2001; 77(911):562-569.
7. Bischoff A. [Deficient antibodies?]. MMW Fortschr Med. 2015; 157(11):30.