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Velokardiofaziales-Syndrom


Diagnostik

  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: MLPA-Analyse der 22q11.2-Chromosomenregion - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage[zhma.de]

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