Symptome
Zu Beginn des XX. Jahrhunderts beschrieb der deutsche Augenarzt Friedrich Best eine Variante der juvenilen Retinadegeneration. Der Terminus "vitelliform", zu Deutsch etwa "eidotterförmig" beschreibt den auffälligsten ophthalmologischen Befund, der bei VM-Patienten zu erheben ist: eine dottergelbe, rundliche Erhebung im Bereich der Makula. Tatsächlich kennzeichnet dieser Befund jedoch bereits ein fortgeschrittenes Stadium der Erkrankung. Klinisch werden insgesamt fünf Stadien der VM unterschieden [1]:
- Das prävitelliforme Stadium, bei dem die Makula noch unverändert scheint und auch das Pigmentepithel der Retina noch weitgehend unauffällig ist
- Das vitelliforme Stadium, das sich durch eine gut abgegrenzte, eigelbartige Vorwölbung im Bereich der Makula kennzeichnet, deren Größe bis zum Zweifachen des Papillendurchmessers reichen kann
- Das Stadium des Pseudohypopyons, in dem sich im unteren Teil des vormaligen Eidotters ein Flüssigkeitsspiegel abzuzeichnen scheint, unter dem sich gelbliches Material ansammelt
- Das vitelliruptive Stadium, das zuweilen auch als "Rührei-Stadium" bezeichnet wird und in dem im Bereich der Makula nur noch unregelmäßig angeordnete, gelblich gefärbte Verklumpungen erkennbar sind; die Läsion ist nur noch schlecht gegen die umgebende Retina abgrenzbar
- Das atrophische Stadium, das die vollständige Makulaatrophie nach Abbau des gelblichen Materials kennzeichnet
Wenngleich die VM in der Regel beide Augen betrifft, befinden sie sich nicht notwendigerweise im selben Stadium [2].
Der Patient klagt ab dem Stadium des Pseudohypopyons zunehmend über eine verschwommene Sicht, vor allem im Zentrum des Sichtfeldes. Auch das Farbsehen ist oft gestört. In der Regel setzen die Sehstörungen im zweiten Lebensjahrzehnt ein, aber auch eine verzögerte Manifestation, bei der die Betroffenen bis weit ins Erwachsenenalter asymptomatisch bleiben [3], ist beschrieben. Auch das Fortschreiten der Erkrankung folgt keinem festen Muster. Einige Patienten verlieren sehr schnell an Sehschärfe, während das Sehvermögen anderer über Jahre auf einem bestimmten Stand verbleiben kann.
Systemisch
- Fieber
[…] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]
Augen
- Nachtblindheit
Eine Retinopathia pigmentosa äussert sich durch eine beginnende Nachtblindheit, reduziertes Farb- und Kontrastsehen, eine erhöhte Blendempfindlichkeit und eine schrittweise Sehverschlechterung mit einer zunehmenden Einschränkung des Gesichtsfelds („Tunnelblick [augenaerzte-bern.ch]
Makuladystrophie) Morbus Stargardt (auch Fundus flavimaculatus) Motilitätsstörungen Mouches volantes multifokale Intraokularlinse (m-IOL, auch Multifokallinse) Multifokallinse siehe mykotische Konjunktivitis Myope oder myopische Makulopathie Myopie N Nachtblindheit [mvz-schoene-augenblicke.de]
Eigentlich kein Wunder da es in den Wintermonaten früher dunkler wird und ich durch die Nachtblindheit damm nur noch sehr schlecht oder gar nichts mehr sehen kann. [glaukomweb.de]
Die restlichen 15 Prozent umfassen syndromale NHD, weitgehend stationär verlaufende NHD (zum Beispiel kongenitale stationäre Nachtblindheit) sowie extrem seltene NHD (zum Beispiel Bietti krystalline Dystrophie), die nur wenige Familien weltweit betreffen [haeverlag.de]
Mutation im Rhodopsin-Gen) - Medikation (Phenothiazine, Chloroquin) kann ähnliche Symptome zeigen → Pseudoretinitis pigmentosa Retinopathia pigmentosa (Retinitis pigmentosa) ・Klinik (5) - Nachtblindheit - Röhrenförmige Gesichtsfeldeinengung (Flintenrohrgesichtsfeld [cram.com]
- Skotom
Frühgeborenen-Retinopathie Fuchs-Endotheldystrophie Fundus Fundus flavimaculatus (auch Morbus Stargardt) G GDx-VCC Laserpolarimetrie (auch GDx-VCC) Gefäßhaut (Uvea) Gelber Fleck (Makula lutea) Gerstenkorn (Hordeolum) Gesichtsfeld Gesichtsfeldausfall (Skotom [mvz-schoene-augenblicke.de]
[…] vermutet - Häufung bei Stress Retinopathia centralis serosa (Chorioretinopathia centralis serosa) ・Symptome (4) - Hyperopie - Metamorphopsien (Sehstörung mit verzerrter Wahrnehmung von Gegenständen und Räumen) - Patient sieht verkleinert - Relatives Skotom [cram.com]
Diagnostik
Die VM wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht. Dieses Gen codiert für Bestrophin-1, ein Protein, das für den Sehvorgang erforderlich ist. Der Erbgang ist zwar autosomal dominant, aber Penetranz und Expression sind sehr variabel [2]. Deswegen kann eine familiäre Anamnese wichtige Hinweise auf die Ursache des Visusverlustes liefern, aber negative Angaben können nicht als Ausschlusskriterium gewertet werden.
Die klassische VM kann nach im Rahmen einer Fundoskopie diagnostiziert werden. Bei Zweifeln an der Diagnose, insbesondere wenn multifokale Veränderungen oder Anomalien außerhalb des Makulabereiches festgestellt werden, können mittels Fundusautofluoreszenz und optischer Kohärenztomographie weitere Daten erhoben werden [4]. Das dottergelbe Material weist eine starke Autofluoreszenz auf, während Läsionen des retinalen Pigmentepithels mit einer Reduktion der Autofluoreszenz einhergehen. Zudem erlaubt die Fundusautofluoreszenz die Darstellung einer runden Läsion auch noch im vitelliruptiven oder atrophischen Stadium der VM. In der optischen Kohärenztomographie kann der progressive Verlust von Photorezeptoren gezeigt werden [5]. Von diagnostischer Bedeutung ist zudem die Elektrookulographie, die in allen Stadien der VM einen fehlenden oder deutlich verminderten Hellanstieg offenbart. Das Elektroretinogramm ist mehrheitlich unauffällig [6].
Schließlich kann der zugrunde liegende Gendefekt molekularbiologisch nachgewiesen werden [4].
Therapie
Lebensjahr beginnend Diagnostik: - Ophthalmoskopie: "eidotterähnliche" Läsion (vitellus = Eidotter) im Makulabereich - EOG: pathologisch - ERG: normal Therapie: keine Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt. [karteikarte.com]
(2) - Keine kausale Therapie bekannt - Besser als M. [cram.com]
Prognose
Die Prognose ist günstiger als beim Morbus Stargardt. Die Erkrankung verläuft chronisch progredient. Meistens bleibt auf dem besseren Auge ein Visus von 0,5 bestehen. [eref.thieme.de]
Die Prognose der Erkrankung ist im Gegensatz zur feuchten AMD meist gut, eine Therapiemöglichkeit existiert nicht. [egms.de]
Coats (exsudative Retinopathie) ・Prognose (1) - Ohne Therapie führt die Netzhautablösung zur Erblindung Frühgeborenen-Retinopathie (Retinopathia praematurorum, RPM, Retinopathy of prematurity, ROP) ・Definition (1) - In der SS kommt es unter schwankenden [cram.com]
Prognose.- a) Prognose quoad visum.- b) Prognose quoad vitam.- 5. [lehmanns.de]
[…] des Zusammenhangs zwischen perioperativem Blutverlust und dem Fehlen großer von Willebrandfaktor-Multimeren bzw. den präoperativen Faktor VIII-Spiegeln blutungsgesunder Patienten Vorhersage von Lese-Rechtschreibschwierigkeiten Möglichkeiten der frühen Prognose [zv.uni-wuerzburg.de]
Ätiologie
Die Ätiologie ist meist unklar, manchmal jedoch findet sich eine Mutation im RDS-Gen. Es gibt keine Klassifikation. [eref.thieme.de]
Laserkoagulation und/oder intravitreale Injektion von VEGF-Antagonisten Makulaforamen ・Definition (1) - Zentrales Foramen in der Makula Makulaforamen ・Ätiologie (2) - Idiopathisch - Sekundär (z.B. durch Glaskörperabhebung, traumatisch, nach Laserbehandlung [cram.com]
b) Ätiologie und Pathogenese.- c) Histopathologie.- d) Behandlung.- 2. Zentralvenenverschluß (ZVT).- a) Nichtischämische Form.- b) Ischämische Form.- c) Histopathologie.- d) Behandlung.- 3. [lehmanns.de]
Epidemiologie
Polack Deutsche Übersetzung von Susanne Scheider 142 meist farbige Abbildungen 9 Tabellen 1993 Georg Thieme Verlag Stuttgart New York Inhaltsverzeichnis Mehr Epidemiologie und Diagnostik der Uveitis Epidemiologie und Diagnostik der Uveitis Veit Sturm, [docplayer.org]
Allgemeine Klinik.- a) Epidemiologie.- b) Heredität und Genetik.- c) Symptome und Klinik.- 3. [lehmanns.de]
Coats (exsudative Retinopathie) - Frühgeborenen-Retinopathie (Retinopathia praematurorum, RPM, Retinopathy of prematurity, ROP) Diabetische Retinopathie ・Epidemiologie (2) - Retinopathie nach spätestens 15 Jahren → Ca. 90% der Typ 1-Diabetiker → ca. 25% [cram.com]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Mutationen in den RDS und VMD2 Genen verursachen vitelliformen Makuladystrophie. Mutationen im Gen VMD2 sind für die beste Krankheit verantwortlich. [lebendom.com]
Seeliger AG Retinale Funktionsdiagnostik, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Abt. für Pathophysiologie Mehr Erkrankungen des äußeren Auges Erkrankungen des äußeren Auges Atlas und Lehrbuch Von Frank M. [docplayer.org]
Pathophysiologie.- a) Traktionsamotio.- b) Exsudative Amotio.- c) Rhegmatogene Amotio.- d) Degenerative Veränderungen bei Amotio retinae.- 4. Epidemiologie.- 5. Klinik.- a) Symptome.- b) Befunde.- 6. [lehmanns.de]
Prävention
Deliberative und impulse Verhaltenssteuerung bei Belohnungsaufschub Verkapselung Therapie des IDDM mit mikroverkapselten porzinen Langerhans-Inseln - Optimierung des Transplantates und seiner Langzeitfunktion Verkehr Aggressionen im Straßenverkehr Ansätze zur Prävention [zv.uni-wuerzburg.de]
Eingeladenes Referat Minisymposium: Nachstar: Aktuelle Konzepte zur Prävention. Apple DJ, Schmidbauer J, Qun Peng, Izak A, Werner L: Biocompatibility - What's that? 14. Tagung der Deutschen Ophthalmochirurgen vom 17.-20. Mai 2001 in Nürnberg. [klinikum-nuernberg.de]
Quellen
- Mohler CW, Fine SL. Long-term evaluation of patients with Best's vitelliform dystrophy. Ophthalmology. 1981; 88(7):688-692.
- Renner AB, Kellner U. [Hereditary Macular Dystrophies]. Klin Monbl Augenheilkd. 2016; 233(10):1124-1141.
- Renner AB, Tillack H, Kraus H, Kellner U, Foerster MH. [Clinical diagnostic prerequisites for adult vitelliform macular dystrophy]. Ophthalmologe. 2004; 101(9):895-900.
- Boon CJ, Theelen T, Hoefsloot EH, et al. Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy. Retina. 2009; 29(6):835-847.
- Battaglia Parodi M, Iacono P, Romano F, Bolognesi G, Fasce F, Bandello F. Optical coherence tomography in Best vitelliform macular dystrophy. Eur J Ophthalmol. 2017:0.
- Querques G, Zerbib J, Santacroce R, et al. Functional and clinical data of Best vitelliform macular dystrophy patients with mutations in the BEST1 gene. Mol Vis. 2009; 15:2960-2972.