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Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Morbus Hippel-Lindau

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom, auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bekannt, ist eine autosomal dominant vererbte Phakomatose.


Symptome

  • Lebensjahr treten erste Symptome auf. Leitmerkmale: Angiome Pathogenese Durch Verformungen des Bindegewebes kommt es zu Gefäßknäuel (Angiome). Je nachdem wo diese auftreten sind auch die Symptome die diese auslösen verschieden.[medizin-kompakt.de]
  • Zumeist wachsen sie ebenfalls, ohne Symptome hervorzurufen. Erst nach Auftreten von Tochtergeschwülsten kommt es üblicherweise zu Symptomen. Die Zysten in der Bauchspeicheldrüse verursachen meistens keine Beschwerden.[urology-guide.com]
  • Auffällig sind Symptome wie Erblindung, Ertaubung, neurologische Ausfälle, Schlaganfälle sowie Tumore.[mkse.ovgu.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Hypertonie
  • Erbkrankheit: autosomal dominant vererbt (Chromosom 3) Symptome Meist ohne Symptome: Angiome: Augen-Netzhaut, Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark Missbildungen an Organen: Zysten (Leber/Nieren/Pankreas), Tumoren (Niere/ Nebenniere/Leber) Allgemeinsymptome: Hypertonie[medizin-kompakt.de]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Von Hippel-Lindau Syndrom Erkrankung Gen OMIM Von Hippel-Lindau Syndrom VHL 193300 Klinik / Indikation Das von Hippel-Lindau Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der in einer Vielzahl[genetik-dresden.de]
  • Nebenniere/Leber) Allgemeinsymptome: Hypertonie, Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Ataxie, Sehstörungen später Symptome: Pankreaszysten, Phäochromozytom, Polyzythämie Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese, neurologische Untersuchungen Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • In diesem Zusammenhang ist die molekulargenetische Diagnostik sowohl für die Bestätigung der Erkrankung bei den Betroffenen als auch insbesondere für die gradlinig verwandten Familienmitglieder der Betroffenen von großer Bedeutung.[amedes-genetics.de]
  • Sie umfasst neben der Bildgebung der genannten Organe auch die molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung der Patienten.[urology-guide.com]
  • Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen. Springer. Berlin 1998, ISBN 3-540-63874-1. P. Lewis. Rowland (Hrsg.): Merrits Textbook of Neurology. Williams and Wilkins. Baltimore 1995, ISBN 0-683-07400-8. S. Mark.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Die Wahl der Therapie ist von der Größe, Lokalisation und vom klinischen Bild abhängig. Nur eine frühzeitige Diagnose und effektive Therapie kann eine Erhaltung des Visus ermöglichen.[de.wikipedia.org]
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Laserbehandlung Weitere Internetseiten gg[medizin-kompakt.de]
  • Da die Tumoren auch nach Entfernung an anderer Stelle in der Niere immer wieder neu auftreten können, muss eine sehr schonende operative Therapie durchgeführt werden, ohne die Nieren komplett zu entfernen. Dazu bedarf es spezieller Erfahrung.[urology-guide.com]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]

Prognose

  • Die Prognose eines Von Hippel-Lindau-Syndroms ist im Wesentlichen von der Ausdehnung und dem Organbefall zum Zeitpunkt der Erstdiagnose sowie der frühzeitigen chirurgischen Behandlung der Tumoren des Zentralnervensystems und der Nierenkarzinome abhängig[amedes-genetics.de]
  • Dies ist für die Prognose der Erkrankung in Bezug auf das Auge sehr wichtig.[de.wikipedia.org]

Zusammenfassung

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) geht mit der Entwicklung benigner und maligner Tumoren einher. Die Ursache ist ein Defekt innerhalb eines Tumorsuppressor-Gens, dem VHL-Gen.

Das Syndrom ist nach dem deutschen Augenarzt Eugen von Hippel und dem schwedischen Pathologen Arvid Vilhelm Lindau benannt.

Die Prävalenz bei Geburt wird mit 1:36.000 angegeben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.

Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können sehr unterschiedlich sein. Hämangiome der Retina und Hämangioblastome des Kleinhirns gehören zu den Leitsymptomen. Es kann auch zu Nierenzellkarzinomen, Pankreaszysten, Phäochromozytomen, Leberzysten, Nebenhodenzysten, sowie zu verschiedenen weiteren Manifestationen kommen.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:46