Symptome
Sie spielen eine wichtige Rolle im Körperwachstum, sowie bei der Osteogenese, Myogenese, Lymphopoese und Hämatopoese. 4 Klinik Die Symptome des Weaver-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. [flexikon.doccheck.com]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Jene Symptome sind eindeutig und lassen daher früh die Sotos-Syndrom-Diagnose erkennen. Mitunter gibt es aber auch konstante Symptome, welche individuell auftreten können. [gesundpedia.de]
Psychiatrisch
- Verhaltensstörung
[…] parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems IV E00-E90 Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten V F00-F99 Psychische und Verhaltensstörungen [dimdi.de]
Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen. [lebendom.com]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Hypertonie, Hypotonie, Skoliose und Kyphose (Wirbelsäulenkrümmung) wurden beobachtet. Weitere körperliche Merkmale sind eingezogene Brustwarzen, Nabelbruch und Leistenbruch. [wikivisually.com]
Extremitäten Vierfingerfurchen Kamptodaktylie Klinodaktylie Klumpfüße Ausgeprägte Fingerkuppenpolster Tief sitzende Fuß- und Fingernägel Bewegungseinschränkung der Ellenbogen- und Kniegelenke Akzeleriertes Knochenalter Cutis laxa im Nacken Allgemeinsymptome Hypertonie [flexikon.doccheck.com]
- Hypotonie
Hypertonie, Hypotonie, Skoliose und Kyphose (Wirbelsäulenkrümmung) wurden beobachtet. Weitere körperliche Merkmale sind eingezogene Brustwarzen, Nabelbruch und Leistenbruch. [wikivisually.com]
Vierfingerfurchen Kamptodaktylie Klinodaktylie Klumpfüße Ausgeprägte Fingerkuppenpolster Tief sitzende Fuß- und Fingernägel Bewegungseinschränkung der Ellenbogen- und Kniegelenke Akzeleriertes Knochenalter Cutis laxa im Nacken Allgemeinsymptome Hypertonie oder Hypotonie [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Zu den neurologischen Anomalien zählt die psychomotorische Entwicklungsstörung der Kinder. Die Stimme der Patienten ist heiser, tief und rau. [wikivisually.com]
Zu den neurologischen Anomalien zählt die psychomotorische Entwicklungsstörung der Kinder. Die Stimme der Patienten ist heiser, tief und rau. Abzugrenzen ist (u. a.) das Marshall-Smith-Syndrom. [de.wikipedia.org]
Zu den neurologischen Anomalien zählt die psychomotorische Entwicklungsstörung der Kinder. Die Stimme der Patienten ist heiser, tief und rau. Differentialdiagnostik Abzugrenzen ist (u.a.) das Marshall-Smith-Syndrom. [linkfang.de]
Eine Frühförderung zur Behandlung von Entwicklungsstörungen ist wichtig. Eine Operation zur Korrektur von Skelettfehlbildungen kann in Betracht gezogen werden. 8 Prognose Die Prognose des Weaver-Syndroms ist gut. [flexikon.doccheck.com]
- Breiter Daumen
An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger ( Kamptodaktylie und Klinodaktylie ), eingeschränkte Beweglichkeit [wikivisually.com]
An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger (Kamptodaktylie und Klinodaktylie), eingeschränkte Beweglichkeit [de.wikipedia.org]
Zu den Anomalien der Gliedmaßen gehören prominente Finger-Pads, dünne und tiefliegende Nägel, Kamptodaktylie, ausgeweitete Metaphysen der Röhrenknochen, Fußdeformitäten und breite Daumen. [orpha.net]
- Leistenbruch
Weitere körperliche Merkmale sind eingezogene Brustwarzen, Nabelbruch und Leistenbruch. Zu den neurologischen Anomalien zählt die psychomotorische Entwicklungsstörung der Kinder. Die Stimme der Patienten ist heiser, tief und rau. [wikivisually.com]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
BWS [Beckwith-Wiedemann Syndrom]|Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11|Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung|CLAPO-Syndrom [Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of [averbis.com]
Haut
- Alopezie
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes Q84.0 Angeborene Alopezie Angeborene Atrichie Q84.1 Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert Monilethrix Pili anulati Spindelhaare Exkl.: Menkes-Syndrom [Kinky-hair-Syndrom [dimdi.de]
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes Q84.0 Angeborene Alopezie Inkl.: Angeborene Atrichie Q84.1 Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert Inkl.: Monilethrix Pili anulati Spindelhaare Exkl.: Menkes-Syndrom [praxis-wiesbaden.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Hypertelorismus
Die craniofazialen Anomalien bestehen aus einem relativ großen Kopf, einer breiten Stirn, einem flachen Hinterkopf, großen tiefsitzenden Ohren, einer breiten Nasenwurzel, daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus ), langem Philtrum und [wikivisually.com]
Unterscheidungsmerkmale zwischen Weaver-Syndrom von Sotos-Syndrom sind breite Stirn und Gesicht, Augen Hypertelorismus, prominente breites Philtrum, Mikrogenie, tiefliegende Nägel, Retrogenie mit einem prominenten Kinn Falte, erhöhte pränatale Wachstum [lebendom.com]
Die craniofazialen Anomalien bestehen aus einem relativ großen Kopf, einer breiten Stirn, einem flachen Hinterkopf, großen tiefsitzenden Ohren, einer breiten Nasenwurzel, daraus resultierendem großen Augenabstand (Hypertelorismus), langem Philtrum und [de.wikipedia.org]
Folgende Symptome wurden beschrieben: Erscheinungsbild Breite Stirn Makrozephalie Flacher Hinterkopf Tief liegende, vergrößerte Ohren Breite Nasenwurzel Hypertelorismus Langes Philtrum Mikrogenie Skoliose und/oder Kyphose Extremitäten Vierfingerfurchen [flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms. Ansprechpartner Analysebereich: Dr. rer. nat. Alf Beckmann Tel: (0231) 9572-6602 [medizin-zentrum-dortmund.de]
Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen. [lebendom.com]
Exzessive Körperlänge, großer Kopfumfang (OFC), akzeleriertes Knochenalter, Muskelhypotonie, Trinkschwierigkeiten und Besonderheiten des Gesichts (schmales, langes Gesicht, spitzes Kinn, breite gewölbte Stirn, spärliches, feines Haar, Hypertelorismus, [wiki.romse.org]
- Eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogens
[…] in Ellenbogen- und Kniegelenken sowie Klumpfüße auffällig. [wikivisually.com]
Diagnostik
Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität. [bioscientia-humangenetik.de]
Großwuchs-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 277590 Gen/Region EZH2* Vererbungsweise autosomal dominant Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA-Blut Dauer 2-4 Wochen Kosten Abrechnung [genetikum.de]
Allgemeinsymptome Hypertonie oder Hypotonie Psychomotorische Entwicklungsverzögerung Leisten- und Inguinalhernien Tiefe, raue Stimme Augen Strabismus Ptosis Epikanthus Tumore Neuroblastom Sakrokokzygeales Teratom Lymphom Nervensystem Pachygyrie Epilepsie 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
[…] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2. [zhma.de]
Serum
- Hypoglykämie
Anomalien Hypoglykämie ist in den ersten Lebensstunden sehr wahrscheinlich. [msdmanuals.com]
Die Neugeborenen werden hauptsächlich symptombezogen behandelt: Phototherapie bei Ikterus, Behandlung von Trinkschwierigkeiten und gastroösophagealem Reflux, Überwachung in Hinblick auf mögliche Hypoglykämien und ggf. deren Behandlung. [wiki.romse.org]
Vor allem sind - sofern im Säuglingsalter Komplikationen auftreten – Fototherapien bei Ikterus sowie auch regelmäßige Überprüfungen des Blutzuckerspiegels (auf Grund möglicher Hypoglykämie ) und eine Therapie bei Trinkschwierigkeiten notwendig. [gesundpedia.de]
Glasknochenkrankheit) Osteopetrose Ideopathische juvenile Osteoporose Diabetes mellitus: Diabetes mellitus Typ I Diabetes mellitus Typ II MODY (Typen 1-6) Neonataler Diabetes mellitus Mitochondrialer Diabetes mellitus Diabetes mellitus bei Cystischer Fibrose Hypoglykämien [uniklinikum-dresden.de]
Therapie
Die Therapie des Weaver-Syndroms erfolgt bislang symptomatisch. [flexikon.doccheck.com]
Ursache [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Eine Mutation in den Genen NSD1 und EZH2 wird in einen causalen Zusammenhang mit dem Weaver-Syndrom gebracht. [3] [4] [5] Die Mutation des Gens NSD1 ist in den Exons 5, 16, 19, 22 und 23 lokalisiert. [6] Therapie [wikivisually.com]
Behandlung und Therapie Das Syndrom kann nicht behandelt werden. Vorwiegend wird eine multidisziplinäre Behandlung angewandt, wobei im Regelfall nur Therapien zur Anwendung gelangen, welche vorwiegend die Symptome lindern. [gesundpedia.de]
Prognose
Eine Operation zur Korrektur von Skelettfehlbildungen kann in Betracht gezogen werden. 8 Prognose Die Prognose des Weaver-Syndroms ist gut. Betroffene haben meist eine normale Lebenserwartung. Die Körpergröße eines Erwachsenen ist normal. [flexikon.doccheck.com]
Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal. [orpha.net]
Ätiologie
Pathophysiologie und Ätiologie der übrigen Fälle ist unklar. Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal. [orpha.net]
Ätiologie Abgesehen von genetisch bedingter Größe ist ein mütterlicher Diabetes mellitus die häufigste Ursache für LGA-Säuglinge. [msdmanuals.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q87.3 2 Epidemiologie Das Weaver-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, deren Prävalenz bis heute (2017) unbekannt ist. Bislang wurden in der Literatur nur etwa 50 Fälle beschrieben. [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Pathophysiologie und Ätiologie der übrigen Fälle ist unklar. Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal. [orpha.net]
Prävention
Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention [bioscientia-humangenetik.de]