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Weaver-Syndrom


Symptome

  • Kraniofaziale Symptome sind: Makrozephalie, breite Stirn, Hypertelorismus, Telekanthus, groίe und tiefsitzende Ohren, langes und prominentes Philtrum und relative Mikrogenie.[orpha.net]
  • Postnatal wird die Diagnose anhand der klinischen Symptome gestellt.[de.wikipedia.org]
  • Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-20) von EZH2 Indikation, Symptome: Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit[medizin-zentrum-dortmund.de]
Breiter Daumen
  • An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger (Kamptodaktylie und Klinodaktylie), eingeschränkte Beweglichkeit[de.wikipedia.org]
  • Zu den Anomalien der Gliedmaίen gehφren prominente Finger-Pads, dόnne und tiefliegende Nδgel, Kamptodaktylie, ausgeweitete Metaphysen der Rφhrenknochen, Fuίdeformitδten und breite Daumen.[orpha.net]
  • An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen , breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger ( Kamptodaktylie und Klinodaktylie ), eingeschränkte Beweglichkeit[wikivisually.com]
Muskelhypotonie
  • […] mentale Retardierung Weaver-Syndrom: konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie Muskelhypotonie mentale Retardierung[med2click.de]
  • Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms. Ansprechpartner Analysebereich: Dr. rer. nat. Alf Beckmann Tel: (0231) 9572-6602[medizin-zentrum-dortmund.de]
Große Hand
  • Hande Füße Muskelhypotonie mentale Retardierung Weaver-Syndrom: konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie[med2click.de]

Diagnostik

  • Großwuchs-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 277590 Gen/Region EZH2* Vererbungsweise autosomal dominant Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA-Blut Dauer 2-4 Wochen Kosten Abrechnung[genetikum.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Diagnostik zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Klinik Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Sotos-Syndrom konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Akzeleration der Knochenreifung Hypertelorismus[med2click.de]
  • Allgemeinsymptome Hypertonie oder Hypotonie Psychomotorische Entwicklungsverzögerung Leisten- und Inguinalhernien Tiefe, raue Stimme Augen Strabismus Ptosis Epikanthus Tumore Neuroblastom Sakrokokzygeales Teratom Lymphom Nervensystem Pachygyrie Epilepsie 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie Muskelhypotonie mentale Retardierung Diagnostik zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Therapie[med2click.de]
  • Die Therapie des Weaver-Syndroms erfolgt bislang symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine Operation zur Korrektur von Skelettfehlbildungen kann in Betracht gezogen werden. 8 Prognose Die Prognose des Weaver-Syndroms ist gut. Betroffene haben meist eine normale Lebenserwartung. Die Körpergröße eines Erwachsenen ist normal.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengrφίe ist normal.[orpha.net]

Epidemiologie

  • (durch Mutation im gleichen Gen) Definition zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Epidemiologie zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Epidemiologie Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren[med2click.de]
  • ICD10 -Code: Q87.3 2 Epidemiologie Das Weaver-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, deren Prävalenz bis heute (2017) unbekannt ist. Bislang wurden in der Literatur nur etwa 50 Fälle beschrieben.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie und Δtiologie der όbrigen Fδlle ist unklar. Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengrφίe ist normal.[orpha.net]

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