Symptome
Durch die 12 Monate, die Anzeichen und Symptome, wie langsame Wachstum und Haarausfall, beginnen zu erscheinen. [krankheitklinik.com]
Bei Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, vorzeitige Vergreisung) treten die Symptome schon sehr früh auf. Bei der Geburt wirken die Kinder oft noch gesund, innerhalb der ersten zwei Lebensjahre treten bereits Symptome auf. [beobachter.ch]
Diagnose & Krankheitsverlauf Der Verdacht auf ein Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom kann aufgrund des Aussehens und der Symptome gestellt werden. [medlexi.de]
Zwei Jahre später konnten zwei weitere Kinder mit nahezu identischen Symptomen vorgestellt werden. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Tremor
Neurologische Symptome wie Ataxie und Tremor führen nach unterschiedlicher Zeit zu Rollstuhlbedürftigkeit. In mehreren Fällen kam es nach Monaten bis wenigen Jahren zum Tod. Dagegen sind auch einige altersentsprechende Verläufe beschrieben worden. [eref.thieme.de]
Systemisch
- Kleinwuchs
Darum wird auch "kleinwuchs" in betracht bezogen. Die Gelenke sind abgenutzt und scheinen zu einem ca. 5 bis 10 Jahre alten Kind zu passen. Außerdem hat es einen verlängerten Schädel. [paraportal.org]
Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer [se-atlas.de]
Das sehr seltene Syndrom zeichnet sich durch Kleinwuchs, Lipodystrophie und eine spezielle Fettverteilungsstörung, faziale Merkmale und Zahnanomalien aus, aber die bislang beschriebenen Patienten zeigten eine sehr variable Ausprägung. [humangenetik-umg.de]
Der Stanford-Forscher fahndete auch nach Mutationen im Erbgut, die den extreme Kleinwuchs sowie die Deformationen verursacht haben könnten. [focus.de]
Nach der Diagnose „primordialer Kleinwuchs“ wissen ihre Eltern, dass Charlotte immer winzig bleiben und sehr viel Pflege brauchen wird. [fernsehserien.de]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Nach der Geburt treten schnell Ernährungsschwierigkeiten mit Gedeihstörungen auf. Der Kopf erscheint zu groß. Das Gesicht ist im Gegensatz dazu klein mit dreiecksförmigem Aussehen. Gleichzeitig wirkt es bereits vorgealtert bis greisenhaft. [medlexi.de]
Schinzel-Giedion-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Schnürring-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie Schulterdislokation, kongenitale Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen [se-atlas.de]
Haut
- Alopezie
Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige [se-atlas.de]
Anzeichen und Symptome dieser fortschreitende Erkrankung sind: Verlangsamte sich das Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Körpergröße und Gewicht Ein verengter Gesicht und Hakennase Haarausfall (Alopezie), einschließlich Augenbrauen und Wimpern Härten [krankheitklinik.com]
Anzeichen und Symptome dieser fortschreitende Erkrankung sind: Verlangsamte sich das Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Körpergröße und-gewicht Eine verengte Gesicht und Hakennase Haarausfall (Alopezie), einschließlich Augenbrauen und Wimpern Härten [nd.rotele.com]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Kleines Gesicht
- Rautenstrauch -Syn. angeborenes Krankheitsbild mit Minderwuchs, „Pseudohydrozephalus“ (offene Schädelnähte, verzögerter Fontanellenschluss), progeroidem, kleinem Gesicht, Fettgewebsmangel u. bereits bei Geburt vorhandenen Schneidezähnen. [gesundheit.de]
Weitere Progerie-Symptome sind eine piepsige Stimme und das kleine Gesicht mit schnabelartig vorspringender Nase («vogelartig»; «wizened old man»). [beobachter.ch]
Muskuloskeletal
- Große Hand
Weiterhin fielen im Verhältnis zum Gesamthabitus lange dünne Extremitäten mit großen Händen und Füßen bzw. Finger und Zehen auf (Abb. ). [eref.thieme.de]
- Muskelhypotonie
Zu diesem Zeitpunkt bestand eine ausgeprägte Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche bei rachitischer Stoffwechsellage sowie ein syndromaler Habitus. An Stirn und Thorax zeigte sich eine durchscheinende, verstärkte Venenzeichnung. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Untersuchungen und Diagnostik Ärzte können Progerie basierend auf Anzeichen und Symptome wie vermuten: Failure zu wachsen Haarausfall Um die Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt bestellen: Gentests. [nd.rotele.com]
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Therapie
Die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) hofft nun, dass die Erkenntnisse aus der Studie zu einem besseren Verständnis für den Diabetes Typ 2 beitragen und einen neuen Ansatz für effektivere Therapien schaffen. [journalmed.de]
Das schließt auch die Therapie von Sportverletzungen bei Freizeit und Leistungssportlern, Spätfolgen von Verletzungen sowie Arthrose mit ein. [atos.de]
Therapie Symptomatische Therapie soweit möglich. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Verlauf/Prognose Tod meist vor dem 20. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Zum Teil setzen Ärzte bei Progerie auch Acetylsalicylsäure zur Therapie ein. [beobachter.ch]
Prognose
Die Prognose des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms ist sehr schlecht. Meist tritt der Tod bereits in den ersten sieben Lebensmonaten durch schwere Infektionen oder Koronarsklerose ein. [medlexi.de]
Verlauf/Prognose Tod meist vor dem 20. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ätiologie
Allerdings ist die genaue Ätiologie der Erkrankung noch nicht bekannt. Die Prognose des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms ist sehr schlecht. [medlexi.de]
Die Ätiologie des neonatalen progeroiden Syndroms ist unklar. Möglicherweise könnten neuropathologische Befunde, Untersuchungen auf Fettstoffwechselstörungen oder molekulargenetische Untersuchungen zur Ursachenfindung einen Beitrag leisten. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Vorkommen/Epidemiologie Sehr selten, fast ausschließlich bei Angehörigen der weißen Rasse. Inzidenz: 1/5-15 Millionen Geburten. Ätiopathogenese Autosomal-rezessiv (?) [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prävention
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