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Wiedemann-Steiner-Syndrom

WDSTS


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Breite Nasenbrücke
  • Nasenbrücke, breite Nasenspitze, lange Philtrum), Entwicklungsverzögerung und leichte bis mittlere Intelligenzminderung auszeichnet.[orpha.net]
Muskelhypotonie
  • Kriterien sind: Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind Kleinwuchs Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase, langes Philtrum Hypertrichose Entwicklungsverzögerung und IntelligenzminderungHinzu können Muskelhypotonie[de.wikipedia.org]
  • Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Muskelhypotonie, Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Hypertrichose auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten und Krämpfe.[orpha.net]
Kleine Hand
  • Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle kommen.[de.wikipedia.org]
  • Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Muskelhypotonie, Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Hypertrichose auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten und Krämpfe.[orpha.net]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

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