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Williams-Beuren-Syndrom

WMS

Das Williams-Beuren-Syndrom (Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie) wird durch einen Defekt auf Chromosom 7 verursacht. Es geht häufig mit folgenden Merkmalen einher, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können: Intelligenzminderung, charakteristische Gesichtsdysmorphien (Elfengesicht), Wachstumsverzögerung, Nierenfehlbildungen, kardiovaskuläre Veränderungen und Hyperkalzämie.


Symptome

Die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms sind vielfältig und umfassen die folgenden:

Andere klinische Merkmale bei diesen Patienten sind:

Freundliche Persönlichkeit
  • […] mentale Retardierung (Intelligenzquotient durchschnittlich 55), Entwicklungsverzögerung, Inselbegabungen, Mikrozephalie, freundliche Persönlichkeit, Angststörungen, Phobien, Impulsivität, Aufmerksamkeitsstörung[eref.thieme.de]
Reizbarkeit
  • Außerdem können Schlafstörungen, Reizbarkeit und Koliken auftreten, verursacht manchmal durch ein anderes häufiges Krankheitszeichen: einen erhöhten Calciumspiegel im Blut.[spektrum.de]
Hypertonie
  • Der Herzfehler muss ggf. operativ korrigiert, eine Hypertonie und Hyperkalziämie adäquat behandelt werden. Wichtig ist weiterhin die Sicherstellung einer ausreichenden Ernährung (ggf. durch Sondenernährung).[eref.thieme.de]
  • Als weitere Komplikationen können sie eine arterielle Hypertonie, eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), Nierensteine und einen Kleinwuchs entwickeln.[ukbb.ch]
  • Es kommen auch Nierenarterienstenosen mit Entwicklung einer arteriellen Hypertonie vor. Anhand der äußeren Merkmale (Weichteilfülle im Bereich der Oberlider, medial dünnere Augenbrauen, blaue Iris mit sternförmigem Muster, volle Lippen, v.a.[medizinische-genetik.de]
Herzgeräusch
  • Bei der U2 wurde ein ungewohntes Herzgeräusch festgestellt, das schliesslich die Diagnose Aortenstenose herbeiführte, welche aber den kleinen Mika nicht beeinträchtigte.[dasanderekind.ch]
  • Der Kinderarzt hörte ein Herzgeräusch, überwies Daniel zur Uniklinik Münster. Die Ursache für Daniels Anderssein blieb dennoch viele Monate im Ungewissen. Endlich, als Daniel zwei Jahre alt war, folgte die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom.[wp.de]
  • Oft wird schon unmittelbar nach der Geburt ein auffälliges Herzgeräusch festgestellt.[frankensteen.de]
Kleinwuchs
  • Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Hyperreflexie, Skoliose, Gelenkkontrakturen[eref.thieme.de]
  • WBS, Williams-Syndrom), kardiovaskuläre Anomalien (u.a. supravalvuläre Aortenstenose, SVAS), typische faziale Dysmorphien, Zahnfehlstellungen, tiefe heisere Stimme, Nierenfehlbildung, frühkindliche Hyperkalzämie, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Kleinwuchs[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Symptome können u.a. sein: Wachstumsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose), Pulmonalstenose, Nierenfehlbildungen, mentale und körperliche Retardierung unterschiedlichen Schweregrades[amedes-genetics.de]
  • Als Leitsymptome können betrachtet werden: · Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe · typische Gesichtszüge · Schielen · Kleinwuchs · leichte bis mittelschwere geistige Behinderung · Entwicklungsverzögerung (u.a.[web.archive.org]
  • Als weitere Komplikationen können sie eine arterielle Hypertonie, eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), Nierensteine und einen Kleinwuchs entwickeln.[ukbb.ch]
Trinkschwierigkeiten
  • (WBS, OMIM 194050) Die klinische Diagnose beruht auf einem bestimmten Muster in den Gesichtszügen, häufig einem Herzfehler an der Aorta infolge einer Bindegewebsanomalie, sowie Trinkschwierigkeiten in den ersten Lebensmonaten.[salk.at]
  • Laufen und Sprechen) · typisches Persönlichkeitsprofil · Eß- und Trinkschwierigkeiten · Geräuschempfindlichkeit · musikalische Begabung[web.archive.org]
  • Zu den körperlichen Leitsymptomen zählen zudem: Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe leichte bis mittelschwere geistige Behinderung Entwicklungsverzögerung (unter anderem beim Laufen und Sprechen) Ess- und Trinkschwierigkeiten[mamiweb.de]
Erbrechen
  • Die Kinder neigen jedoch zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und zum Erbrechen.[eref.thieme.de]
  • Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig.[link.springer.com]
  • Die Hyperkalzämie führt beim Säugling zu Appetitlosigkeit, Erbrechen, evtl. sogar zu Nierenversagen wegen Verkalkung; klinische Behandlung ist meist erforderlich.[emmel-world.de]
Bauchschmerz
  • […] des Lebens kommen immer mehr Symptome hinzu beziehungsweise die verschiedenen Probleme erhalten eine andere Gewichtung.« Bei neu auftretenden Problemen könnten Eltern dann mit zur Diagnosestellung beitragen. »Normalerweise würde kein Arzt bei diffusen Bauchschmerzen[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Bei den Kinderkardiologen klingeln die Alarmglocken inzwischen schnell, wenn Säuglinge oder Kleinkinder mit WBS-typischen Symptomen kommen, weiß Pankau: Herzfehler, Verengung an der Hauptschlagader, Bauchschmerzen, wiederholtes Erbrechen, Trink- und Essprobleme[abendblatt.de]
  • Das sind die typischen Anzeichen von WBS Bei den Kinderkardiologen klingeln die Alarmglocken inzwischen schnell, wenn Säuglinge oder Kleinkinder mit WBS-typischen Symptomen kommen, weiß Pankau: Herzfehler , Verengung an der Hauptschlagader, Bauchschmerzen[t-online.de]
  • Dazu zählten Herzfehler, Bauchschmerzen, Trink- und Essprobleme, Verengung an der Hauptschlagader, häufiges Erbrechen sowie Entwicklungsstörungen beispielsweise beim Spracherwerb, Sitzen und Laufen.[heilpraxisnet.de]
Gedeihstörung
  • Fütterungsprobleme und Gedeihstörung, Charakteristische kardiovaskuläre Veränderungen (supravalvuläre Aortenstenose, periphere Pulmonalarterienstenose, Nierenarterienstenose), charakteristische Fazies (bitemporale Eindellungen, periorbitale Fülle, kurze[eref.thieme.de]
  • Williams-Beuren-Syndrom (WBS, Williams-Syndrom), kardiovaskuläre Anomalien (u.a. supravalvuläre Aortenstenose, SVAS), typische faziale Dysmorphien, Zahnfehlstellungen, tiefe heisere Stimme, Nierenfehlbildung, frühkindliche Hyperkalzämie, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig.[link.springer.com]
Konstipation
  • Diese Erkrankung äußerte sich in frühkindlichen Ernährungs- und Verdauungsproblemen (frühe Koliken, Erbrechen, Durchfälle oder Konstipation, erhöhte Irritabilität und Schlafprobleme insbesondere zwischen dem 4. und 10.[frankensteen.de]
Dicke Lippe
  • Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand).[emmel-world.de]
Muskelhypotonie
  • Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Hyperreflexie, Skoliose, Gelenkkontrakturen[eref.thieme.de]
  • Bei weiteren Untersuchungen wurde ein Schulterblock und eine Muskelhypotonie festgestellt. Sowohl die motorische als auch die geistige Entwicklung verlief verzögert. Ab dem 4. Monat nahm Claudia an einer Säuglingsgymnastik teil.[frankensteen.de]

Diagnostik

Auf Grundlage folgender Befunde wird die Diagnose von Williams-Syndrom gestellt [7]:

  • Körperliche Untersuchung
  • Blutdruck
  • Sehtests
  • Hörtests
  • Skelettalterbestimmung
  • Glukosetoleranztests
  • Elektrokardiographie (EKG)
  • Echokardiographie
  • Bluttests mit besonderem Schwerpunkt auf Kreatinphosphokinase, Kalziumspiegel, Blutharnstoffstickstoff (BUN), Schilddrüsenfunktion
  • Urinanalyse
  • Microarray-Analyse
  • Karyotypisierung
  • Gezielte Mutationsanalyse
  • Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
  • Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) zum Nachweis von Gen-Deletionen
  • Pränatales Screening, bestehend aus Alpha Fetoprotein-Spiegel (AFP) und erhöhte fetale Nackentransparenz

Therapie

Da es ein genetischer Defekt ist, kann Williams-Syndrom nicht geheilt werden. Eine symptomatische Behandlung ist jedoch möglich. Kardiovaskuläre, okuläre, gastrointestinale, urogenitale und orthopädischen Auffälligkeiten sollten untersucht und entsprechend behandelt werden. Die Patienten sollten auf der Grundlage ihrer besonderen Vorlieben behandelt werden, um Angst und Phobien zu mindern. Chirurgische Eingriffe können für Komplikationen erforderlich sein [8] [9] [10]. Die genetische Beratung der Eltern ist ebenso notwendig.

Prognose

Die Mortalität bei Williams-Syndrom ist hoch durch Herz-Kreislauf-Komplikationen. Allerdings führen die meisten der Patienten ein gesundes, langes Leben.

Ätiologie

Eine Deletion von 28 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms 7 ist die zugrundeliegende Ätiologie des Williams-Syndroms. Der Gendefekt tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, gelegentlich ist ein autosomal dominanter Erbgang vorhanden. Die am häufigsten betroffenen Gene sind:

  • CLIP2
  • ELN
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • LIMK1
  • NCF1

Epidemiologie

Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1:7.500 bis 20.000 Lebendgeburten. Die meisten Fälle der Krankheit treten sporadisch auf. Die Häufigkeit der Erkrankung ist gleich bei Männern und Frauen. Die Symptome der Krankheit variieren zwischen den verschiedenen Ethnien. Die chinesische Bevölkerung ist anfälliger für kardiovaskuläre Komplikationen, die griechische Populationen hingegen hat eine geringe Inzidenz von kardiovaskulären Anomalien.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die Deletionen beinhalten die Deletion des ELN-Gens, das für das Protein Elastin, das ein Teil von vielen Bindegeweben, einschließlich der Arterienwand ist, kodiert. Verlust von Elastin führt zu Anomalien des Bindegewebes in vielen Körperorganen, einschließlich des Herzens. Lungen- und Aortaklappenstenosen sind häufige Erscheinungen. Der Verlust von Elastin manifestiert sich auch in den Hautanhangsgebilden und verursacht unter anderem Pausbacken. Die Stimmbänder sind ebenfalls betroffen, was zu Heiserkeit führt. Divertikel sind häufig, besonders in der Blase. Der Verlust von GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 Genen führt zu visuellen Defekten. Die Deletion des CLIP2 Gens ist mit Verhaltensänderungen und kognitiven Merkmalen verbunden. Das NCF1 Gen wird mit Bluthochdruck bei Menschen mit Williams-Syndrom in Verbindung gebracht.

Prävention

Pränatale Untersuchungen sind hilfreich bei der genetischen und vorausschauenden Beratung der Eltern und in der Behandlung dieser Erkrankung. Lebenslange Therapie und Kontrollen der Patienten mit Williams-Syndrom sollte sichergestellt werden.

Zusammenfassung

Williams-Syndrom, auch als Williams-Beuren-Syndrom, Elfin-Face-Syndrom oder WB-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Gendefekt entsteht. Die typischen Merkmale der Krankheit sind charakteristische Gesichtszüge und angeborene kardiovaskuläre Veränderungen [1].

Personen mit Williams-Syndrom sind sehr kontaktfreudig und haben einen fröhlichen Charakter. Sie sind jedoch nicht imstande, dauerhafte Beziehungen zu bilden, da sie nicht in der Lage sind, die Feinheiten in der sozialen Interaktionen zu verstehen. Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung sind bei diesen Patienten häufig.

Patientenhinweise

Das Williams-Syndrom ist ein Gendefekt, der zu charakteristischen Symptomen bei den Patienten führt. Die Personen haben typische Gesichtsmerkmale einschließlich tiefer Nasenwurzel und breiter Nasenspitze, breitem Mund und breiter Stirn. Außerdem haben sie in der Regel eine kognitive Behinderung und eine besondere Vorliebe für Musik. Die Meilensteine der Entwicklung sind werden spät erreicht. Schwierigkeiten bei koordinierten Bewegungen, Hör- und Sehstörungen sind ebenfalls üblich. Herzerkrankungen sind häufig. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, eine symptomatische Behandlung ist jedoch möglich.

Quellen

Artikel

  1. Lashkari A, Smith AK, Graham JM, Jr. Williams-Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. Clinical pediatrics. Apr 1999;38(4):189-208.
  2. Trucchi G, Rolando S, Cottafava F. [The Williams elfin face syndrome. Considerations on a case]. Minerva pediatrica. Mar 15 1982;34(5):225-228.
  3. Kataria S, Goldstein DJ, Kushnick T. Developmental delays in Williams ("Elfin facies") syndrome. Applied research in mental retardation. 1984;5(4):419-423.
  4. Babbitt DP, Dobbs J, Boedecker RA. Multiple bladder diverticula in Williams "Elfin-Facies" syndrome. Pediatric radiology. Feb 26 1979;8(1):29-31.
  5. Williams RL, Azouz EM. Aortic anomalies in an adolescent with the Williams' elfin facies syndrome. Pediatric radiology. 1984;14(2):122-124.
  6. Fontaine JL, Vernant P, Graveleau D, Lagardere B, Elchardus JF. [Elfin facies, mental retardation and cardiovascular anomalies (Williams and Beuren's syndrome). Report of two cases]. Annales de pediatrie. Jan 2 1976;23(1):37-42.
  7. Gustafson R, Traub D. Williams syndrome: a guide to diagnosis and treatment. South Dakota journal of medicine. Mar 1997;50(3):89-91.
  8. Sudoh Y, Takahara Y, Sunazawa T. [Surgical treatment of diffuse supravalvular aortic stenosis with Williams syndrome]. [Zasshi] [Journal]. Nihon Kyobu Geka Gakkai. May 1997;45(5):764-768.
  9. Abadir S, Dauphin C, Lecompte Y, Lusson JR. [The Williams-Beuren syndrome: reconstruction of the thoracic aorta combining surgery and endovascular treatment]. Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. May 2007;100(5):466-469.
  10. Meng Q, Sun LZ, Chang Q, Zhu JM, Wang SY, Hu SS. [Surgical treatment of Williams syndrome combined with cardiovascular disease]. Zhonghua wai ke za zhi [Chinese journal of surgery]. May 15 2005;43(10):644-646.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:38