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Wilson-Turner-Syndrom

WTS


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Im Normalfall codiert dieses Gen ein Zinkfingerprotein , das im Zellwachstum der Hypophyse , des Gehirns und des Gesichts eine wichtige Rolle spielt. 4 Symptome Die meisten Symptome des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms sind schon kurz nach der Geburt[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose / Verlauf Symptome bzw. Stigmata, die nicht bei Geburt vorhanden sind, werden auch im weiteren Verlauf nicht auftreten – Beispiele wären etwa Aortenverengung, Flügelfell usw.[turner-syndrom.de]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Sprachentwicklung Männer 1:1000 bis 1:1500, Frauen 1:2000 bis 1:3000 X-chromosomal-rezessiv Galactosämie, Galactose-Intoleranz Blockade des Galactosestoffwechsels durch Fehlen der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase; Genort: Chromosom 9p13 Milchaufnahme[spektrum.de]
Kleinwuchs
  • Klinisch relevant sind vor allem der intrauterine Kleinwuchs, die angeborenen Skeletterkrankungen, der Kleinwuchs bei Organerkrankungen und der durch hormonelle Störungen bedingte Kleinwuchs.[der-arzneimittelbrief.de]
  • Ferner können folgende körperliche Auffälligkeiten beobachtet werden: Gesichtsfehlbildungen Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte hoch liegender Augenbrauenwulst Ptosis der Augenlider geschwollene Wangen und Augenlider vergrößerte Ohrmuschel Kleinwuchs Gynäkomastie[flexikon.doccheck.com]
  • Lavendelweg 2a 85051 Ingolstadt Schlafapnoe Schlafstörungen Landesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien Kleinwuchs Kleinwuchs, Kinder Landesverband Niere Bayern e.V.[seko-bayern.de]
  • Turner-Syndrom 1:2.500 - Bicuspide Aorten- - Hypothrophe Gonaden: (XO) klappe (30%) Wachstumsstörungen, Ausbleiben - Aortenisthmus- der Pubertät, primäre Infertilität stenose (70%) 70% - Lymphödem - Frühzeitige Osteoporose - Vaskulopathie - Phänotyp: Kleinwuchs[haeverlag.de]
  • […] der Intelligenz komplizieren den Verlauf. [16, 17, 18] Trotz multipler Organbeteiligungen wird die Langzeitprognose maßgeblich durch die kardiovaskuläre Mortalität und gehäufte Infektionen beeinflusst. [6, 19] Bei der 7q11.23 Mikrodeletion bestehen Kleinwuchs[aekn.de]
Gewichtszunahme
  • Schjon 100 kcal ( 1/2 Croissant) kann täglich zu einer Gewichtszunahme von ungefähr 5 kg führen und damit Übergewicht und auch Adipositas fördern...[web4health.info]
Muskelhypotonie
  • Kleinwuchs beim Prader-Willi-Labhart-Syndrom (PWL): Neugeborene mit PWL fallen durch Muskelhypotonie und Mangelgedeihen auf. Später ist neben der Adipositas und dem sekundären Hypogonadismus der Kleinwuchs ein führendes Symptom.[der-arzneimittelbrief.de]
  • […] der entsprechenden α-Ketosäuren in den Körperflüssigkeiten durch verminderte Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]

Diagnostik

  • In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt.[books.google.de]
  • Augenlider geschwollene Wangen und Augenlider vergrößerte Ohrmuschel Kleinwuchs Gynäkomastie Adipositas kurze Zehen Kyphose oder Skoliose Als psychische Symptomen können auftreten: Angststörung Depression Verhaltensauffälligkeiten Hypersexualität 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Diagnostik: Die Basisdiagnostik besteht heute in der Bestimmung von IGF-l und seinem Bindungsprotein IGF-BP3. Sind diese Werte erniedrigt, muß sich eine erweiterte Diagnostik anschließen (Tab. 2).[der-arzneimittelbrief.de]
  • Bei Kindern sind die Ansprechpartner in der Regel die größeren Kinderkliniken, von denen aus dann weitere Diagnostik und Therapie veranlasst wird.[turner-syndrom.de]

Therapie

  • In 12 Kapiteln wird von ausgewiesenen Autoren der aktuelle Stand molekularmedizinischer Forschung, Entwicklung und Anwendung sowie der medizinischen Diagnostik und Therapie an ausgewählten Endokrinopathien dargestellt.[books.google.de]
  • Unter dieser Therapie kommt es zu einem Aufholwachstum und zur Normalisierung der Wachstumsrate.[der-arzneimittelbrief.de]
  • Nebenwirkungen nach der GH-Therapie wurden bei keiner Patientin beobachtet.[kindergynaekologie.de]
  • Eine ursächliche Therapie des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms durch Korrektur des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose / Verlauf Symptome bzw. Stigmata, die nicht bei Geburt vorhanden sind, werden auch im weiteren Verlauf nicht auftreten – Beispiele wären etwa Aortenverengung, Flügelfell usw.[turner-syndrom.de]
  • Der Progress der kongenitalen Vitien und das zusätzlich Auftreten erworbener kardiovaskulärer Erkrankungen bedürfen regelmäßiger kardiologischer Kontrollen, um durch zeitgerechte medikamentöse, interventionelle und operative Therapien die Prognose zu[aekn.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bis heute (2017) wurden in der Literatur etwa 50 Fälle beschrieben. Sie betrifft in erster Linie Männer.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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