Symptoma

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Symptome, Beschwerden & Anzeichen Beim Wiskott – Aldrich – Symptom handelt es sich um einen Immundefekt. Er ist gekennzeichnet durch Hautausschläge, eine niedrige Anzahl von Blutplättchen und wiederkehrenden Infektionen. [medlexi.de]

Symptome sind eine meist leichte bis mäßige Thrombozytopenie, Ekzeme, ein geringeres Risiko für Autoimmun- und maligne Erkrankungen und fehlender Immundefekt. [orpha.net]

Durch diese Behandlung besserten sich die Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms deutlich, wie die Wissenschaftler berichten. [aerztezeitung.de]

  • Rezidivierende Infektion

    Die klassische Trias des Wiskott-Aldrich-Syndroms besteht aus Ekzem, Thrombozytopenie und rezidivierenden Infektionen. [eref.thieme.de]

    Klinische Relevanz Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Thrombocytopenie, Ekzemen, rezidivierenden Infektionen, Bestätigung der klinischen Diagnose, Identifizierung von Familienmitgliedern mit Krankheitsrisiko Anmerkungen Mutationen im WAS-Gen [labor-lademannbogen.de]

  • Schüttelfrost

    Schüttelfrost Kopfschmerzen Müdigkeit Fieber Übelkeit und Erbrechen Schwindel- und Hitzegefühl Allergische Reaktionen Wechselwirkungen sind mit folgenden Substanzen bekannt: Virus-Lebend-Impfstoffe Warnhinweise Der behandelnde Arzt muss die Gabe des Mittels [netdoktor.at]

  • Ekzem

    Englisch: Wiskott-Aldrich syndrome 1 Definition Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit nachfolgender Insuffizienz der Gerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischer Weise in der Symptomentrias Ekzem [flexikon.doccheck.com]

    Das Wiskott-Aldrich-Syndrom entsteht durch eine X-rezessive Erkrankung (Chromosom Xp L22), tritt deshalb fast ausschließlich bei Knaben auf und geht einher mit Ekzem, thrombozytopenischer Purpura bei normalen Megakariozyten und erhöhter Infektneigung. [eref.thieme.de]

    Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Erbgang (Biologie) · Blutgerinnung · Immunsystem · Ekzem · Thrombozytopenie · Alfred Wiskott · Robert Anderson Aldrich · Thrombozyt · Megakaryozyt · Thrombozytopenie · Atopisches Ekzem · T-Lymphozyt [openthesaurus.de]

    Die Folge ist eine schwere Verlaufsform, bei der die meisten Betroffenen typischerweise gleichzeitig an einem Immundefekt, Ekzem sowie Gerinnungsstörungen (Thrombozytopenie‎) leiden (siehe „Krankheitszeichen“). [kinderblutkrankheiten.de]

  • Dermatitis

    Das typische, einer atopischen Dermatitis ähnliche Ekzem, entwickelt sich ebenfalls in den ersten Lebenstagen. Während die T-Zell-Immunität zu Beginn noch normal ist, ist die humorale Immunität bereits im ersten Lebensjahr deutlich vermindert. [flexikon.doccheck.com]

    Später tritt bei ca. 80% der Patienten ein Ekzem, ähnlich einer atopischen Dermatitis auf. Neben der Thrombozytopenie sind die Thrombozyten kleiner als normal und haben eine verminderte Aggregationsfähigkeit. [medizinische-genetik.de]

    Die Folge sind Hautausschläge (Ekzeme/atopische Dermatitis), wiederkehrende Infektionen und eine Thrombozytopenie. Die schweren Ekzeme seien bei allen sechs Patienten abgeheilt, berichtet Cavazzana. [aerzteblatt.de]

  • Petechien

    Pneumocystis jiroveci) thrombozytopenische Blutungen Blutung thrombozytopenische Wiskott-Aldrich-Syndrom (Purpura, Petechien, Epistaxis, blutige Diarrhöen) Ekzeme. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen. [eref.thieme.de]

    Hauptsymptome: Petechien, thrombozytopenische Blutungen Ekzem, ähnlich einer atopischen Dermatitis Splenomegalie opportunistische Infektionen: Pneumonie, Sepsis, Meningitis, Otitis. [medicoconsult.de]

    Klinisch können bereits bei Geburt Petechien, Hämatome und blutige Stühle auffallen. Später tritt bei ca. 80% der Patienten ein Ekzem, ähnlich einer atopischen Dermatitis auf. [medizinische-genetik.de]

  • Juckender Hautausschlag

    Varizellen durch das Varicella-Zoster-Virus ausgelöste Infektionskrankheit, die vorwiegend im Kindesalter auftritt und v.a. durch Fieber und einen juckenden Hautausschlag (insbesondere im Gesicht, an Kopfhaut und Rumpf) gekennzeichnet ist; hinterlässt [kinderkrebsinfo.de]

  • Epistaxis

    Pneumocystis jiroveci) thrombozytopenische Blutungen Blutung thrombozytopenische Wiskott-Aldrich-Syndrom (Purpura, Petechien, Epistaxis, blutige Diarrhöen) Ekzeme. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen. [eref.thieme.de]

Malignome des lymphoretikularen Systems finden sich bei Wiskott-Aldrich-Patienten gehäuft. 5 Diagnostik Folgende charakteristische Veränderungen lenken den Verdacht auf ein Wiskott-Aldrich-Syndrom: Die IgM-Antikörper sind erniedrigt, die IgG-Antikörper [flexikon.doccheck.com]

Diagnostik Der definitive Nachweis ist nur über eine Mutationsanalyse möglich. [medicoconsult.de]

Pränatale und Carrier-Diagnostik ist erforderlich. Therapie der Wahl: Knochenmarktransplantation von HLA-identischem Spender. Möglich ist auch haploidentische Knochenmarktransplantation (mit schlechterem Ergebnissen). Verlauf/Prognose Ungünstig. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Eine pränatale Diagnosestellung ist ebenfalls möglich. 6 Therapie 6.1 Kausale Therapie Durch eine Knochenmarkstransplantation kann die Rekonstruktion eines funktionsfähigen Immunsystems erreicht werden. [flexikon.doccheck.com]

Unter anderem war das Risiko für Krebs bei den ersten Therapien extrem erhöht. Inzwischen konnte es deutlich gesenkt, jedoch nicht ganz beseitigt werden. [paradisi.de]

[…] mit dem kranken WAS-Protein komplett durch gesunde Blutzellen ersetzt werden (kurative Therapie). [kinderblutkrankheiten.de]

Prognose Die HSCT ermöglicht eine 80%-Überlebensrate. Wenn ein Spender fehlt, ist die Prognose insgesamt ungünstig. Die Lebenserwartung ist dann verringert, vor allem, wenn maligne Erkrankungen auftreten. [orpha.net]

Bei schweren Blutungen werden Thrombozytenkonzentrate transfundiert. 7 Prognose Die Lebenserwartung beträgt im Allgemeinen nicht mehr als 10 Jahre. [flexikon.doccheck.com]

Prognose Die zur Zeit ältesten Patienten, die eine Knochenmarkstransplantation erhalten haben, sind über 30 Jahre alt und haben keine Krankheitssymptome mehr. [kispi.uzh.ch]

Ätiologie Ursache des WAS sind hemizygote Mutationen im WAS -Gen (Xp11.4-p11.21). [orpha.net]

Ätiologie Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) Klinik Variabler Phänotyp Die typischen Symptome lassen sich unter dem Akronym CATCH-22-Syndrom zusammenfassen: C ardiac Anomalies Herzfehler A nomalous Face Gesichtsdysmorphie T hymusaplasie/Hypoplasie [amboss.com]

X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit nachfolgender Insuffizienz der Gerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischer Weise in der Symptomentrias Ekzem, Thrombozytopenie und rezidivierende, opportunistische Infektionen äussert. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des WAS unter Lebendgeborenen wird auf weniger als 1: 100.000 geschätzt. Von der Krankheit ist nahezu ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen. [orpha.net]

Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: ca. 2-4/1.000.000 Geburten. Ätiopathogenese X-chromosomal-rezessiv vererbt. Mutation des Gens WAS, das auf dem Genlokus Xp11.23-p11.22 kartiert ist mit konsekutiver Störung des WAS-Proteins (WASp). [enzyklopaedie-dermatologie.de]