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Wolf-Hirschhorn-Syndrom


Symptome

  • Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel[medizin-kompakt.de]
  • Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003) * Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome.[wolf-hirschhorn.com]
  • Der Gendefekt ist bei ihr so ausgeprägt, dass eine Vielzahl von Symptomen ihr zu schaffen macht. Sie spricht nur wenige Wörter, kann kaum gehen, ist nur 1,26 Meter groß und leidet unter vielen Infekten.[ksta.de]
  • Sehr große Deletionen von 22 bis 25 MB sind ursächlich für eine schwere Ausprägung der Symptome (Zollino et al., 2003).[dna-diagnostik.hamburg]
Krampfanfall
  • Viele Patienten haben Krampfanfälle. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht. Häufigkeit: 1:50.000 Erbgang: meistens sporadisch Indikation: V.a.[amedes-genetics.de]
  • (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie und einer je nach Größe und Lage der Deletion unterschiedlich schweren geistigen[salk.at]
  • Etwa 80% der Patienten haben Krampfanfälle. Das WHS wird verursacht durch unterschiedlich große Deletionen des terminalen Kurzarms von Chromosom 4 ( 4p16.3 ).[medizinische-genetik.de]
Hypertelorismus
  • Neben einer ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus, Iriskolobom,[eref.thieme.de]
  • Neben einer ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleinen Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus, Iriskolobom,[eref.thieme.de]
  • Herz, Nieren, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, nach außen abfallende Lidachsen, hochgebogene Augenbrauen, Strabismus divergens, Ohrmuscheldysplasie u.a. Viele Patienten haben Krampfanfälle.[amedes-genetics.de]
  • Die charakteristischen Merkmale des WHS umfassen einen kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie), ein zu geringes Geburtsgewicht (intrauterine Dystrophie), eine auffällige Kopfform (Dyskranie, Hypertelorismus), herabhängende Augenlider (Ptosis), eine nicht komplett[ukbb.ch]
  • Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel, Längsschädel, hohe Stirn, kurzer Hals Ohren: Ohrgrübchen, tief sitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus[medizin-kompakt.de]
Muskelhypotonie
  • Kleinhirnhypoplasie) Bewegungsapparat / Muskulatur: Hüfte: Hüftdysplasie Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen Muskulatur: Muskelhypotonie[symptome.ch]
  • Bewegungsapparat / Muskulatur: * Hüfte: o Hüftdysplasie o Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]

Diagnostik

  • Herzrhythmusstörungen, offener Ductus botalli), Nieren (Hypospadie, Fehlbildungen), Skelettsystem (lange Gliedmaßen, Fußfehlstellungen, Verdoppelung von Daumen/Großzehe, Muskelschwäche) Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • OMIM: 194190 Diagnostik: Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen; Lokalisation: 4p16.3 ggf.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Systematische Daten zur psychomotorischen Entwicklung der Patienten, zu Komplikationen, zu möglichen Therapien sowie zur Effektivität der Therapien fehlen völlig.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]
  • PEG-Sonde Operative Therapie: evtl. Korrektur der Fehlbildungen gg[medizin-kompakt.de]
  • Die Fortschritte verdankt er unter anderem der First-Step-Therapie, die jene Entwicklungsschritte des Kindes fördert, welche es nicht durchgemacht hat. Die Eltern finanzieren die Therapie selbst.[limmattalerzeitung.ch]
  • Die Therapie ist nur symptomatisch möglich. Die Kinder bedürfen einer speziellen Pflege und einer sonderpädagogischen Förderung.[ukbb.ch]

Prognose

  • Darüber hinaus wird den Eltern durch die Prognose eines schnellen und frühen Todes ein Verlauf suggeriert, der im Einzelfall eben nicht eintreten muß.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]

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