Symptome
Bei der syndromalen Form finden sich charakteristische dysmorphologische Stigmata oder neurologische Symptome bei allen betroffenen Familienmitgliedern. [mgz-muenchen.de]
(Aktinomyzeten) / Diarrhö/Steatorrhö, Abdominalschmerzen, Malabsorptionssyndrom, starker Gewichtsverlust | Extraintestinale Symptome: Enteropathische (seronegative) Arthritis (60 %) und Sakroiliitis (40 %)." [cram.com]
Weitere neurologische Symptome in variabler Ausprägung sind Spastik, muskuläre Hypotonie oder Dystonie sowie cognitive Einschränkungen als mentale Retardierung oder bei milderen Formen als Lernprobleme. [docplayer.org]
Neurologisch
- Tremor
Kupferspeicherkrankheit in der Leber infolge Mutation des Wilson Gens | Hepatische Manifestation | Parkinsonähnliches Syndrom mit Rigor, Tremor | Kayser-Fleischer-Kornealring | Coombs-negative hämolytische Anämie | Bei unklaren Lebererkrankungen im Alter [cram.com]
Respiratorisch
- Hyposmie
Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale [se-atlas.de]
Systemisch
- Anämie
Perniziöse Anämie | Ursache ist eine Auto-Ak-Bildung gegen Parietalzellen und intrinsic factor mit atrophischer Autoimmungastritis vom Typ A und Achlorhydrie (Anazidität). [cram.com]
Wachstumshormoninsensivität Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Tetragametischer Chimärismus Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie [se-atlas.de]
- Sepsis
Granulombildung in den oberen und den unteren Atemwegen einhergeht | In 80 Prozent kommt es zu Glomerulonephritis und zur Bildung von Mikroaneurysmen in der Niere Leptospirose durch L. icterohaemorrhagica | Leptospirosen sind Anthropozoonosen, die zu einer Sepsis [cram.com]
Immunsystem
- Splenomegalie
Speicherung und Ausscheidung von Uroporphyrin I | Schwere Fotodermatose (Gesicht, Hände), roter Urin (Porphyra = der Purpur), der im UV-Licht fluoresziert, rötlich-braun verfärbte Zähne, die im langwelligen UV-Licht leuchten, hämolytische Anämie mit Splenomegalie [cram.com]
Augen
- Nachtblindheit
Tumoren verschiedener Lokalisation | Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden Phytansäurespeicherkrankheit | autosomal-rezessiv vererbte peroxisomale Stoffwechselstörung | Hauptmerkmale sind Retinopathia pigmentosa mit Nachtblindheit [cram.com]
Hämatologisch
- Hämophilie A
Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Hämorrhagie, alveoläre diffuse Interstitielle Lungenkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit [se-atlas.de]
Diagnostik
Serum
- Hyperammonämie
Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom [se-atlas.de]
Sonstige Pathologie
- Zerebrale Vaskulitis
Vaskulitis mit Hemiparese; Myokarditis (ev. [cram.com]
Prognose
Crohn | Einteilung der Klinik nach der Montreal-Klassifikation (wichtig für Prognose und Verlauf) genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst Ein Tumor in den ACTH produzierenden Zellen [cram.com]