Symptome des Biotinase-Defekts sind Hautveränderungen, Müdigkeit, Haarausfall, Appetitlosigkeit sowie Anämien. [docplayer.org]

Typische Symptome sind: Intrauteriner Minderwuchs, Hepatosplenomegalie, Petechien, Ikterus, Thrombozytopenie und Anämien. [docplayer.org]

Häufige Merkmale sind: Herzfehler, Hydrops fetalis, degenerierte Ovarien, Hufeisennieren, häufige Mittelohrentzündungen, Pterygium colli, Kleinwuchs. [docplayer.org]

Nervus n Nano nm Nanometer p kurzer Arm eines Chromosoms q langer Arm eines Chromosoms rpm rotations per minute s.a. siehe auch SDS Natriumdodecylsulfat SH Schwerhörigkeit sog. sogenannt TE Tris-EDTA-Puffer III 7 Abkürzungen und Worterklärungen Tris Tris [docplayer.org]

Nervus n Nano nm Nanometer p kurzer Arm eines Chromosoms q langer Arm eines Chromosoms rpm rotations per minute s.a. siehe auch SDS Natriumdodecylsulfat SH Schwerhörigkeit sog. sogenannt TE Tris-EDTA-Puffer III 7 Abkürzungen und Worterklärungen Tris Tris [docplayer.org]