Symptome
Bei der syndromalen Form finden sich charakteristische dysmorphologische Stigmata oder neurologische Symptome bei allen betroffenen Familienmitgliedern. [mgz-muenchen.de]
Symptome des Biotinase-Defekts sind Hautveränderungen, Müdigkeit, Haarausfall, Appetitlosigkeit sowie Anämien. [docplayer.org]
Systemisch
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Anämie
Symptome des Biotinase-Defekts sind Hautveränderungen, Müdigkeit, Haarausfall, Appetitlosigkeit sowie Anämien. [docplayer.org]
Leber, Galle & Pankreas
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Ikterus
Typische Symptome sind: Intrauteriner Minderwuchs, Hepatosplenomegalie, Petechien, Ikterus, Thrombozytopenie und Anämien. [docplayer.org]
Fötus
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Hydrops fetalis
Häufige Merkmale sind: Herzfehler, Hydrops fetalis, degenerierte Ovarien, Hufeisennieren, häufige Mittelohrentzündungen, Pterygium colli, Kleinwuchs. [docplayer.org]
Muskuloskeletal
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Langer Arm
Nervus n Nano nm Nanometer p kurzer Arm eines Chromosoms q langer Arm eines Chromosoms rpm rotations per minute s.a. siehe auch SDS Natriumdodecylsulfat SH Schwerhörigkeit sog. sogenannt TE Tris-EDTA-Puffer III 7 Abkürzungen und Worterklärungen Tris Tris [docplayer.org]
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Kurzer Arm
Nervus n Nano nm Nanometer p kurzer Arm eines Chromosoms q langer Arm eines Chromosoms rpm rotations per minute s.a. siehe auch SDS Natriumdodecylsulfat SH Schwerhörigkeit sog. sogenannt TE Tris-EDTA-Puffer III 7 Abkürzungen und Worterklärungen Tris Tris [docplayer.org]
Diagnostik
IV 5 3.2.2 Erworbene Hörstörungen Pränatal Infektionen Ototoxische Substanzen Perinatal Neonaten Geburtsgewicht Hyperbilirubinämie Hypoxie Postnatal Infektionen Schädel-Hirn-Trauma Ototoxische Substanzen Häufigkeiten von Hörstörungen im Kindesalter Diagnostik [docplayer.org]
Prognose
Diese geben jedoch keine Prognose über die Häufigkeitsverteilung der Risikofaktoren. [docplayer.org]
Epidemiologie
Einleitung Epidemiologie Klassifikation der Schwerhörigkeit Nicht syndromale Schwerhörigkeit Struktur und Funktion des Ohres Außen- und Mittelohr Innenohr Thema und Ziele der Arbeit Material und Methodik Material Patienten und Untersuchungsgut Häufig [docplayer.org]