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Xanthinurie

Molybdän-Kofaktor-Defizienz


Symptome

  • Es können zum einen bereits im Säuglingsalter, zum anderen aber erst im fortgeschrittenen Senium die ersten Symptome entstehen. Tendenziell betrifft die Xanthinurie aber Kinder. Subklinische (symptomlose) Verlaufsformen finden sich nicht selten.[de.wikipedia.org]
  • Die Ausscheidung von Xanthin kann um 1 500 % auf bis zu 170 mg/d gesteigert sein. 3 Symptome Viele Patienten mit Xanthinurie werden nicht symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome können in jedem Alter einsetzen.[orpha.net]
  • In etwa der Hälfte der Fälle verspüren die Patienten keine Beschwerden, bei den anderen können sich Symptome einer Harnwegsinfektion, Blut im Urin, Nierenkoliken, ein akuter Nierenfunktionsverlust, Kristallurie oder Nierensteine zeigen.[diepta.de]
Dysautonomie
  • ÜBERSICHT In unserer Serie „Seltene Erkrankungen A bis Z“ stellen wir Ihnen demnächst folgende Themen vor: Alpha 1-Trypsinmangel Bernard-Soulier-Syndrom Cystinose Familiäre Dysautonomie Ehlers-Danlos-Syndrom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Galaktosämie[diepta.de]

Diagnostik

  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert. Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.[de.wikibooks.org]
  • Differentialdiagnosen zu: Xanthinurie Diagnostik zu: Xanthinurie Diagnostik Xanthinurie Hypourikämie Xanthin und Hypoxanthin erhöht Enzymatik: Leber, Dünndarm Anamnese zu: Xanthinurie Klinik zu: Xanthinurie Therapie Xanthinurie Purinarme Diät hohe Flüssigkeitszufuhr[med2click.de]
  • Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte[de.wikibooks.org]
  • Neubildungen 82 Nebennierentumoren 83 Nierenzellkarzinom 84 Nierenbecken und Harnleiterkarzinom 85 Harnblasenkarzinom 86 Hodentumoren 87 Penistumoren 88 Prostatatumoren 89 Retroperitoneale Fibrose 810 Ausblick 9 Urolithiasis 92 Harnsteinarten 93 Symptomatik 94 Diagnostik[books.google.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Hypourikämie
  • Hypourikämie ist auch ein biochemisches Merkmal der primären Hereditären renalen Hypourikämie. Anders als bei der Hereditären Xanthinurie ist die Ausscheidung der Harnsäure bei renaler Hypourikämie erhöht.[orpha.net]
  • Differentialdiagnosen zu: Xanthinurie Diagnostik zu: Xanthinurie Diagnostik Xanthinurie Hypourikämie Xanthin und Hypoxanthin erhöht Enzymatik: Leber, Dünndarm Anamnese zu: Xanthinurie Klinik zu: Xanthinurie Therapie Xanthinurie Purinarme Diät hohe Flüssigkeitszufuhr[med2click.de]
  • Ist sie erniedrigt (Hypourikämie), wird die Konzentration von Xanthin und Hypoxanthin untersucht. Ein Allopurinol- Belastungstest gibt Aufschluss, ob ein Typ I oder II vorliegt. Die Aktivität der Xanthinoxidase lässt sich im Labor bestimmen.[diepta.de]
  • Eine Erniedrigung des Harnsäure-Spiegels im Blut (Hypourikämie) kann folgende Ursachen haben: Leser dieses Artikels interessierten sich auch für: Überdosierung von Allopurinol (Gichtmittel) Medikamente (z.B.[gesundmed.de]
  • Diuretika, Nikotinsäure, Analgetika, Kortison, Betablocker Zuckeraustauschstoffe: Fructose, Xylit Vergiftungen: Blei, Cadmium Urin: Gicht vermehrter Zelluntergang: Chemo-/Strahlentherapie Morbus Wilson Fasten Tubulusdefekt Nierensteine Wert erniedrigt (Hypourikämie[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.[de.wikibooks.org]
  • Therapie zu: Xanthinurie Zusatzhinweise zu: Xanthinurie Zusatzhinweise Xanthinurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte[de.wikibooks.org]
  • Therapie Eine spezifische Therapie existiert nicht. Die Patienten müssen sehr viel trinken und sich purinarm ernähren.[chemie.de]
  • Daneben kommt es in seltenen Fällen zur Ablagerung von Purinkristallen in gut durchbluteten Organen wie der Muskulatur. 4 Anmerkung Gelegentlich kann eine Xanthinurie auch iatrogen bedingt bei der Therapie einer Gicht mit Allopurinol auftreten.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte[de.wikibooks.org]
  • Prognose Die Prognose ist insgesamt günstig, dennoch kann die Krankheit in einigen Fällen bis zum terminalen Nierenversagen fortschreiten. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • 13 Literatur 14 Weblinks Definition [ Bearbeiten ] Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.[de.wikibooks.org]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen MOCOS (?), das für die Molybdän-Cofaktor-Sulfurase kodiert.[de.wikibooks.org]
  • Epidemiologie Die Xanthinurie ist eine sehr seltene Erkrankung. Aber noch wesentlich seltener wird sie erkannt. Der Zeitpunkt der Erstmanifestation kann extrem variieren.[de.wikipedia.org]
  • Ätiologie zu: Xanthinurie Ätiologie Xanthinurie autosomal -rezessiver Erkrankung vermehrte Ausscheidung von Xanthin im Urin durch den eingeschränkten Hypoxanthin- und Xanthinmetabolismus zu Harnsäure daraus enstehen Xanthinsteine Definition zu: Xanthinurie Epidemiologie[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der Hereditären Xanthinurie ist nicht bekannt, bisher wurden etwa 150 Patienten beschrieben. Schätzungen der Jahres-Inzidenz liegen zwischen 1:6.000 und 1:69.000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
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