Symptome
Bei Xeroderma pigmentosum liegen häufig nicht nur Symptome an der Haut vor – oft sind auch die Augen betroffen. Eine Lichtscheue kann das erste Symptom der Mondscheinkrankheit sein, noch bevor Hautveränderungen zu beobachten sind. [beobachter.ch]
XP-Komplementationsgruppe Hautsymptome Hauttumore Neurologische Symptome Okuläre Symptome XP-A SK XP-B SK/B XP-C SK;B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK/B - XP-G SK/B - XP-V B - - [xerodermapigmentosum.de]
Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome: Schon im Kleinkindesalter besteht ausgeprägte Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände entstehen schon bei minimaler Sonneneinstrahlung. [genodermatosen.at]
Zu den klinischen Symptomen von CS-Patienten gehören unter anderem charakteristische neurologische Symptome, progressiven Gewichtsverlust, Mikrozephalus, Kurzwüchsigkeit, Verkalkungen der Basalganglien und eine Pigmentdegeneration der Netzhaut. [dermatologie.med.uni-goettingen.de]
Tabelle: Häufigkeit der verschiedenen Symptome nach Gendefekt XP-Gruppe Hautsymptome Hauttumore Neurologische Symptome Augensymptome XP-A SK XP-B SK, B XP-C SK, B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK, B - XP-G SK, B - XP-V B - - SK Spinozelluläres Karzinom; B [ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
Neurologisch
-
Kann sich nicht ausdrücken
XP3GO-Fibroblasten zeigten eine normale Wirtszell-Reaktivierung eines UV-bestrahlten Luciferase Reportergen Plasmids als Ausdruck einer normalen Nukleotid-Exzisions-DNA-Reparaturfähigkeit. [thieme-connect.com]
Diagnostik
Leistungen Wir können eine umfangreiche klinische Diagnostik anbieten, die neben der hautärztlichen Untersuchung auch z.B. augenärztliche und neurologische Konsiliaruntersuchungen mit geeigneter bildgebender Diagnostik umfaßt. [dermatologie.med.uni-goettingen.de]
Auch die Diagnose eines Embryos im Unterleib ( pränatale Diagnostik ) ist durch genetische Analyse möglich. [dr-gumpert.de]
Therapie
Die Dosis muss allerdings sehr viel höher sein als bei üblichen Therapien, weswegen diese medikamentöse Therapie oftmals nicht vertragen wird. Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend. [dr-gumpert.de]
Eine Heilung der Xeroderma pigmentosum ist durch die derzeitige Therapie bislang nicht möglich. Zurzeit können sich Betroffene nur vor Hautkrebs schützen, indem sie konsequent das Sonnenlicht vermeiden. [beobachter.ch]
Symptome XP-A SK XP-B SK/B XP-C SK;B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK/B - XP-G SK/B - XP-V B - - SK-Spinozelluläres Karzinom; B-Basaliom; MM-malignes Melanom DD: andere DNS-Reperatur-Defizienz-Syndrome (Trichothiodystrophie, Cockayne-Syndrom) (Symptomatische) Therapie [genodermatosen.at]
Prognose
Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, weil im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen. Etwa 70 Prozent der Betroffenen erreichen dennoch das 40. Lebensjahr. [beobachter.ch]
Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend. Das Risiko für bösartige Hauttumore ist 2000-fach erhöht, sodass der erste Hauttumor durchschnittlich im Alter von 8 Jahren entsteht. [dr-gumpert.de]
Verlauf/Prognose Das Risiko, Hauttumoren zu entwickeln, ist um 1000fach erhöht! [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Epidemiologie
Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist sehr selten. Weltweit liegt die Häufigkeit etwa bei 1:1.000.000, in Europa jedoch bei 1:125.000, in Japan sogar bei 1:40.000. [dr-gumpert.de]
Dermatologische Tumoren Neurologische Symptome Okuläre Symptome XP-A SK XP-B SK/B XP-C SK/B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK/B - XP-G SK/B - XP-V B - - KS Karzinom, spinozelluläres; B Basalzellkarzinom; MM malignes Melanom; leicht; mittelstark; schwer Vorkommen/Epidemiologie [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prävention
XP-B SK/B XP-C SK;B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK/B - XP-G SK/B - XP-V B - - SK-Spinozelluläres Karzinom; B-Basaliom; MM-malignes Melanom DD: andere DNS-Reperatur-Defizienz-Syndrome (Trichothiodystrophie, Cockayne-Syndrom) (Symptomatische) Therapie: Prävention [genodermatosen.at]