Stäbchenmonochromasien und Blauzapfenmonochromasien zeigen ein vergleichbares ERG, gehen aber in der Regel mit einer kongenitalen, nichtprogredienten Visusminderung und einem Nystagmus einher. [eref.thieme.de]

Refsum-Syndrom (gestörter Abbau von Phytansäure, ein Abbauprodukt von Chlorophyll): Netzhaut (Aderhaut)-dystrophie mit peripheren Neuropathien, Ataxie, Herzrhythmusstörungen und Schwerhörigkeit Abetalipoproteinämie: Es besteht eine Retinitis-pigmentosa-artige [eref.thieme.de]

Netzhaut-(Aderhaut)-Dystrophie, begleitet von einer spinozerebellären Ataxie und Malabsorption (Steatorrhö). [eref.thieme.de]

Je später sich die Beschwerden entwickeln, desto wahrscheinlicher müssen sie als Ausdruck einer erworbenen, toxischen, infektinduzierten oder sogar paraneoplastischen Makulopathie gewertet werden (22). [eref.thieme.de]

Bardet-Biedl-Syndrom: Mit einer Netzhaut-(Aderhaut)-Dystrophie vergesellschaftet treten kongenitale Fettsucht, Polydaktylie, geistige Retardierung, Hypogonadismus, spastische Paraplegie und Nierenfunktionsstörungen auf. [eref.thieme.de]

Die Papille ist temporal blass. Die Diagnosesicherung erfolgt mittels ERG. Hier findet sich eine Reduktion oder ein Fehlen der zapfenabhängigen bei weitgehend normalen stäbchenabhängigen Reizantworten. [eref.thieme.de]

[…] dystrophie mit peripheren Neuropathien, Ataxie, Herzrhythmusstörungen und Schwerhörigkeit Abetalipoproteinämie: Es besteht eine Retinitis-pigmentosa-artige Netzhaut-(Aderhaut)-Dystrophie, begleitet von einer spinozerebellären Ataxie und Malabsorption (Steatorrhö [eref.thieme.de]

Es kommt zu Blendempfindlichkeit (Photophobie), Tagblindheit (Hemeralopie), progredienter Visusminderung, Zentralskotomen und unspezifischen Farbsinnstörungen. [eref.thieme.de]

Zur Retinitis pigmentosa kommt eine in Verlauf und Ausprägung unterschiedlich ausgeprägte Hörstörung (bis zur Taubheit), z. T. mit vestibulären Störungen (Typ 1–3) hinzu. [eref.thieme.de]