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Zerebrale Lipidose


Symptome

  • Da sich die SDU langsam entwickelt, werden die ersten Symptome häufig nicht erkannt. Einige haben zahlreiche und stark ausgeprägte Symptome, andere nur sehr Wenige, schwach ausgeprägt.[united-masterminds.weebly.com]
  • […] wie Erregung, Haltungsstereotypien, Negativismus oder Stupor ... zeigt negative Symptome wie auffällige Apathie, Sprachverarmung, verflachter oder inadäquater Affekt (z.[m.thieme.de]
  • Fragen zur Familienanamnese sollten umfassen: regionale Herkunft, Vorhandensein gleichartiger Symptome bei Familienmitgliedern, frühzeitige Todesfälle in der Familie. Eventuell kann die Erstellung eines Stammbaumes hilfreich sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Anders bei den neurologischen Symptomen, allen voran Parästhesien in den Akren, die stechende, brennende und beißende Schmerzen verursachen, die minuten-, aber auch tagelang andauern können. Hinzu kommen Hitze- und Kälteintoleranz.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Der neurodegenerative Prozess kann dabei vorwiegend im Perikaryon von Nervenzellen ablaufen und eine „zellständige Speicherkrankheit“ mit den Symptomen einer „Krankheit der grauen Substanz“ hervorrufen, die mit und ohne Viszeromegalie einhergeht.[link.springer.com]
Ataxie
  • Bewegungsstörungen 14 Tremor 255 Bewegungsstörungen 15 Ataxien 287 Bewegungsstörungen 16 Gangstörungen 308 Bewegungsstörungen 17 Bewegungsstörungen im Schlaf 319 Bewegungsstörungen 18 Medikamentös induzierte Bewegungsstörungen 329 Bewegungsstörungen 19[books.google.de]
  • […] neurologischen Symptomen in der Regel voraus) Mögliche Rückbildungim Alter Neurologische Symptomatik: Dystone Bewegungsstörungen Vertikale supranukläre Blickparese Dysphagie Epileptische Anfälle (Grand mal, Myoklonien) Spastik mitPyramidenbahnzeichen Ataxie[neurologienetz.de]
  • Klinik Retinitis pigmentosa Ataxie sensomotorische demyelinisierende Polyneuropathie (Liquoreiweiß-Erhöhung) Fakultativ bestehen Pupillenstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, Katarakt, Anosmie, kardiale Störungen, Ichthyosis-ähnliche Hautveränderungen,[members.inode.at]
  • […] meisten Betroffenen im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt Xanthome an der Achillessehne und an anderen Sehnen auf, und es entwickeln sich progrediente, teilweise schwere neurologische und psychiatrische Störungen wie Demenz, Verhaltensauffälligkeiten und Ataxie[de.wikipedia.org]
Krampfanfall
  • Bei Kindern muss die mentale und statomotorische Entwicklung differenziert werden sowie neurologische bzw. neuroophtalmologische Auffälligkeiten ( Strabismus, Krampfanfälle) erfragt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Bei dem M.[aerzteblatt.de]
Schwerste Intelligenzminderung
  • Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal -rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM 2 -Gangliosidosen[de.wikipedia.org]
Sprachstörungen
  • Die Kinder werden im dritten bis fünften Lebensjahr durch umtriebiges Verhalten, Sprachstörungen und Verlangsamung der Lernfähigkeit auffällig. Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik.[aerzteblatt.de]
Progressive Demenz
  • Demenz, Sprachverlust Psychotische Symptomatik (häufig Erstsymptom bei Auftreten im Alter): akustische und optische Halluzinationen, Störung des formalen Gedankengangs, Reizbarkeit, Aggressivität, depressives Syndrom, Zwangsstörungen Besonderheitenbei[neurologienetz.de]

Diagnostik

  • Familien in denen die Krankheit bereits aufgetreten ist, nutzen die Möglichkeit einer genetischen Beratung im Vorfeld einer Schwangerschaft bzw. die pränatale Diagnostik. Um die Krankheit zu vermeiden, ist von einer Schwangerschaft abzuraten.[chemie.de]
  • Labor: HDL-Cholesterinhäufig erniedrigt Aktivität dersauren Sphingomyelinase in Leukozyten und Fibroblasten normal oder erhöht Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik[neurologienetz.de]
  • Prophylaxe Eine vorgeburtliche Diagnostik in Chorionzotten- oder Amnionzellen ist durch Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivität oder, bei beekannter Familiarität, durch Nachweis der Mutation möglich.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Endgültige Klarheit bringt die genetische Diagnostik. Bis zu 200 Genmutationen des Morbus Fabry sind bereits identifiziert worden, wobei keine besonders häufig vorkommt. Auch mittels der Pränataldiagnostik ist eine Diagnosestellung möglich.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Zahnbehandlungen unklare Effloreszenzen okuläre Beschwerden (Fremdkörpergefühl, Visusminderung ) Dyspnoe bei körperlicher Belastung (pulmonale Hypertonie) 6.4 Symptome bei Kindern Oberbauchbeschwerden Gedeihstörungen, Wachstumsretardierung Knochenschmerzen 7 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Insgesamt wurde die Therapie gut vertragen. 24 der 29 Verumpatienten entwickelten zwar IgG-Antikörper gegen Alpha-Galaktosidase A, die aber nicht zu einer Verschlechterung der Therapie führte.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • : (Typ C) Enzymersatztherapie Symptomatische Therapie: Anitkonvulsiva Procedere KlinischeDiagnostik: Trias aus Ataxie, vertikaler Blickparese und Splenomegalie PsychiatrischeUntersuchung mit psychometrischen Tests OphthalmologischeUntersuchung AEP MRT-Kopf[neurologienetz.de]
  • Seit 1991 ist die Therapie mit Alglucerase zugelassen, verwendet wird derzeit die rekombinant hergestellte Imiglucerase (Cerezyme ).[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Phytansäure-arme Diät (höchstens 20mg/d) Substitution der Vitamine A, C und E akute Behandlung bei Schwerkranken und bei diätresistenten Formen durch Plasmapherese[members.inode.at]
  • Therapie Es können lediglich die Symptome therapiert werden. In besonders betroffenen Bevölkerungsgruppen werden zur Erfassung heterozygoter Anlageträger entsprechende Beobachtungsprogramme durchgeführt.[chemie.de]

Prognose

  • Prognose Die Patienten versterben in der Regel bis zum dritten Lebensjahr aufgrund einer rezidivierenden Pneumonie. Therapie Es können lediglich die Symptome therapiert werden.[chemie.de]
  • Verlauf/Prognose Die Krankheit endet meist in den ersten 2 Lebensjahren tödlich.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Prognose: die gesetzliche Absicherung wird nicht besser werden. PPS: Beiträge vor dem zweiten Kaffee klingen immer so böse ... hm. Wer mehr (über mich) wissen möchte - PN schreiben.[versicherungtalk.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Häufigkeit der für die Krankheit verantwortlichen Mutation ( Chromosom 15, Lokus 15q23-24, auch Alphakette genannt) ist bei Menschen jüdisch-osteuropäischer Herkunft auffällig erhöht.[chemie.de]
  • Gangliosiden GM2 und GM3, Degeneration besonders von Purkinje-Zellen im Kleinhirn Autosomal-rezessiveVererbung Mutationen imNPC1 (95%) oder NPC2-Gen (5%) Typ D (Nova Scotia Variante) entspricht Typ NPC1 Epidemiologie Typ A B ca.1200 Fälle weltweit Typ[neurologienetz.de]
  • Neuronale Zelluntergänge finden sich in Basalganglien Mittelhirn Pons Medulla oblongata Hypothalamus Kleinhirn Insgesamt fehlt jedoch eine klare Beziehung zwischen Einlagerungen und Neuronenuntergang. 5 Epidemiologie Ein Morbus Gaucher kann in allen ethnischen[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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