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Zerebraler Gigantismus

Sotos-Syndrom


Symptome

  • Die genannten Symptome könnten jedoch auch auf Autismus als Komorbidität hindeuten. Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen. 4 Symptome Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Ursächlich für das Sotos-Syndrom sind Mutationen im NSD1-Gen. der Erbgang ist autosomal-dominant.[labor-lademannbogen.de]
Große Hand
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NFIX-Gens - DNA-Sequenzanalyse des APC2-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten[zhma.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.[flexikon.doccheck.com]

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