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Zitrullinämie

Citrullinämie

Die Zitrullinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Arginino-Succinat-Synthetase verursacht, einem Enzym aus dem Harnstoff-Zyklus.


Symptome

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente Symptome, Beschwerden & Anzeichen Die Symptome des CINCA-Syndroms sind schwerer als bei den anderen beiden Formen des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms.[medlexi.de]
  • Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Kopfschmerz
  • Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter mit unterschiedlich schwerer Hyperammonämie und weniger auffälligen neurologischen Befunden, darunter intensive Kopfschmerzen[orpha.net]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.de]
  • Steigt der inkranielle Druck, leiden Betroffene zunächst unter Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Müdigkeit, Unruhe, Bradykardie, Kopfschmerzen und Vigilanzstörungen.[medlexi.de]
Erbrechen
  • Kriterien sind: Vermehrung von Citrullin und Orotsäure, Verminderung von Arginin Krankheitsbeginn kurz nach der Geburt (akut neonatale Form) oder erst als Jugendliche (adulte Form) Hyperammonämie mit fortschreitender Lethargie bis zum Koma Gedeihstörung und Erbrechen[de.wikipedia.org]
  • […] neonatale Zitrullinämie Typ 1 Krankheitsdefinition Die akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 ist eine schwere Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen[orpha.net]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen[rheuma-online.de]
  • Steigt der inkranielle Druck, leiden Betroffene zunächst unter Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Müdigkeit, Unruhe, Bradykardie, Kopfschmerzen und Vigilanzstörungen.[medlexi.de]

Diagnostik

  • Dieser Test ist auch für die vorgeburtliche Diagnostik geeignet. Die Patienten sollen proteinarm ernährt werden und zusätzlich Arginin und Citrullin erhalten.[orpha.net]
  • Humagenetische Diagnostik: Nachweis einer Mutation im Exon 3 des NLP3 (CIAS 1)-Gens. Therapie: IL-1-Rezeptorantagonist (Anakinra) in einer Dosierung von 100mg/Tag s.c. Darunter überraschend schnelle Besserung der Symptomatik.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Bei der Diagnostik weisen Ärzte Entzündungsmarker im Blut nach, die ein spezifisches Muster bilden. Anhand dieses Musters können sie das CINCA-Syndrom von anderen inflammatorischen Krankheiten abgrenzen.[medlexi.de]

Therapie

  • Behandlung & Therapie Da Medikamente und andere Therapien die auslösende Mutation im NLRP3-Gen nicht beeinflussen können, richtet sich die Behandlung des CINCA-Syndroms gegen die Kettenreaktion, welche die Entzündungserscheinungen verursacht.[medlexi.de]
  • Therapie: IL-1-Rezeptorantagonist (Anakinra) in einer Dosierung von 100mg/Tag s.c. Darunter überraschend schnelle Besserung der Symptomatik. Hinweis: Nachträglich konnten auch in der Familie des Patienten analoge Symptome nachgewiesen werden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Zusammenfassung

Die Zirtullinämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Durch einen Defekt des Enzyms Argininsuccinat-Synthetase im Harnstoffzyklus akkumulieren Citrullin und Ammoniak im Blut.

Man unterscheidet eine neonatale Form (Typ 1) und eine adulte Form (Typ 2).

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:03