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Zitrullinämie

Citrullinämie

Die Zitrullinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Arginino-Succinat-Synthetase verursacht, einem Enzym aus dem Harnstoff-Zyklus.


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Zitrullinämie, adulte, Typ 1 Krankheitsdefinition Die Adulte Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter[orpha.net]
  • Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Patienten mit leichter verlaufenden adulten Formen haben erhöhte Ammoniakspiegel und Leberfunktions-störungen, aber keine neurologischen Symptome.[orpha.net]

Diagnostik

  • Dieser Test ist auch für die vorgeburtliche Diagnostik geeignet. Die Patienten sollen proteinarm ernährt werden und zusätzlich Arginin und Citrullin erhalten.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Zusammenfassung

Die Zirtullinämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Durch einen Defekt des Enzyms Argininsuccinat-Synthetase im Harnstoffzyklus akkumulieren Citrullin und Ammoniak im Blut.

Man unterscheidet eine neonatale Form (Typ 1) und eine adulte Form (Typ 2).

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Zuletzt aktualisiert: 2016-04-29 11:19