Häufigste Anfragen von 19801 bis 19900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Positive Reaktion auf Anticholinesterase-Medikation
• Mutation im Homolog des ALG2-Gens von S Cerevisiae
• Serum-Transferrin zeigt normale oder leichte Hypo-Glykosylierung
• Röhrenförmige Aggregate
• Subsarkolemmale Ansammlung normaler Mitochondrien
• Flimmern
• Prozentuale Angaben basieren auf 51 Fallbeschreibungen (PMID 24891339)
• 10% infolge paternaler Deletion
• 12% aufgrund von Epimutation
• Verursacht durch Imprint-Defekt auf Chromosom 14q32
• Hohe nasale Sprechstimme
• Kleine Füße (96%)
• Gelenkkontrakturen (8 %)
• Breite Nase (12%)
• Fütterprobleme (43%)
• Übergewicht im späteren Leben
• Kleinwuchs (79%)
• Sprachverzögerung (59%)
• Motorische Entwicklungsverzögerung
• Hypotonie (93%)
• Früher Pubertätsbeginn
• Mutation im Homolog des Crumbs-2-Gens von Drosophila
• Dysinnervation verschiedener Gehirnnerven zu Augenmuskulatur
• Beginn der Leberbeteiligung im Kleinkindalter
• Zerstörung der Gallengänge
• Prominente luminale Epithelzellsprossung
• Tubuläre Dilatation
• Eintreten von Bösartigkeit kann während des gesamten Lebens geschehen
• Beginn der Thrombozytopenie in früher Kindheit
• Mutation im ETV-Gen
• Anfälligkeit für hämatologisch-maligne Erkrankungen erhöht
• Mutation im INS-Gen
• Normale Reaktion auf exogenes Insulin
• Hyperproinsulinämie
• Variable neuroradiologische Befunde
• Mikrozephalie (bis zu 6 SD)
• Noduläre Heterotopie der grauen Substanz
• Verringerte Furchung der Frontallappen
• Extremitätenmuskel-Hypertonie
• Vorzeitiger Tod kann auftreten
• Mutation im WWOX-Gen
• Unorganisierte langsame Hintergrundaktivität
• Mitochondrien mit abnormen Cristae erhöht
• Proximale Muskelschwäche (untere Extremitäten > obere Extremitäten)
• Patienten brauchen Gehhilfen oder sind an Rollstuhl gebunden
• Mutation im Gen des ionotropen Glutamatrezeptors Delta 2
• Allgemeines Wachstumsdefizit
• Mutation im Homolog des BRF1-Gens von S Cerevisiae
• Prominente Alveolarfortsätze
• Wellenförmige Lidspalten
• Mikrozephalie (2-3 SD)
• Brückenhypoplasie
• Dünnes Corpus callosum - vergrößerte Ventrikel
• Viele Patienten benötigen Herzschrittmacher
• Fast alle Patienten benötigen totale parenterale Ernährung
• Beginn der Symptome im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Mutation im Shugoshin-ähnlichen Protein 1
• C-Band Karyotyp zeigt "eisenbahnschienen"-artiges Aussehen
• Fragmentierte Architektur der Glattmuskelfasern
• Ausgedünnte glatte Muskelschichten
• Umfangreiche Fibrose in glattmuskulären Schichten
• Mehr T-Zellen in glatten Muskulatur Schichten als nötig
• Hypoplastische Ganglien im enteralen Nervensystem
• Neurogene und myogene intestinale Pseudoobstruktion
• Basierend auf 3 Patienten aus 2 Familien
• Mutation im SPLRTN-Gen
• Bilaterale Vierfingerfurche auf Handflächen
• Strukturanomalien bei Chromosomenanalyse gesehen
• Leichte Fingergelenkeinschränkungen
• Bilaterale Klinodaktylie
• Frühes hepatozelluläres Karzinom
• Kleiner Fronto-Temporal-Durchmesser
• Mutation im Glycogenin-1 Gen
• Einschlüsse zeigen positive Immunfärbung für SQSTM1 und Ubiquitin
• Myopathische Muster bei EMG gesehen
• Hyperintense Läsionen in Basalganglien, Thalamus und Hirnstamm (T2)
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung - variabel
• Mutation im Formin-2-Gen
• Alter bei Beginn neurologischer Symptome variiert
• Beginn des Diabetes in der Adoleszenz
• Mutation im TUB-Gen
• Peripheres Gesichtsfeld stark eingeschränkt
• Gestörtes Farbsehen in Protan-, Deutan- und Tritanachsen
• Makula verschont
• Weiße Punkte auf der gesamten Retina
• Feine periphere Pigmentmarmorierung
• Umfassende Atrophie des retinalen Pigmentepithels
• Verallgemeinerte Retinablässe
• Meiste Patienten ab Adoleszenz auf Rollstuhl angewiesen
• Beginn im Alter zwischen 6 und 14 Jahren
• Entwicklung der Scham- und Achselbehaarung verzögert
• Hoher Wert des follikelstimulierenden Hormons
• Hoher Luteinisierendes Hormon Wert
• Mutation im PRKACG-Gen
• Aktivierung der Thrombozyten gestört
• Normalerweise positive Reaktion auf Behandlung
• Remission des Anfallsleidens meist später in der Kindheit
• Verursacht durch eine Mutation im Syntaxin 1B Gen
• Myoklonisch-astatische Anfälle
• Erstauftreten von Symptomen im dritten bis sechsten Lebensjahrzehnt