Häufigste Anfragen von 19901 bis 20000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Leicht abnorme Zapfen-Funktion bei ERG
• Stark reduzierte zentrale Antworten im multifokalen ERG
• Zentrales Skotom bei Gesichtsfeld-Test
• Farbsinnstörung (grün oder rot-grün)
• Leicht oder mäßig attenuierte Gefäße
• Relative Schonung der Peripherie
• Blasser oder atropher peripapillärer Bereich
• Veränderungen im zentralen Retinapigmentepithel
• Relative Schonung der Fovea mit umliegendem atrophischem Ring
• Umfassende Fovea-Atrophie
• Bullaugen-Makulopathie
• Mutation im MFAP5-Gen
• Thorakale Aortendissektion
• Mutation im Leiomodin 3 Gen
• Fütterprobleme infolge Muskelschwäche
• Kurze und verdickte Z-Scheiben
• Verkürzung und Desorganisation dünner Filamente
• Schlechte Sarkomer-Struktur
• Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörperchen
• Austausch von Myofibrillen durch Bindegewebe
• Mutation im Gen des Purinreiches-Element-bindenden Proteins A
• Mutation im IGHMBP2-Gen
• Abnorme Zungenform
• Leichte proximale Muskelschwäche
• Untere und obere Extremitäten betroffen
• Distale motorische Beeinträchtigung
• Mutation im FAR1-Gen
• Leicht dysmorphe Gesichtszüge
• Schlechte visuelle Fixierung
• Glatte Verfolgung gestört
• Hypertonus der unteren Extremitäten
• Bildgebung des Gehirns zeigt Hypomyelinisierung
• Schlechte oder nicht vorhandene unabhängige Gehfähigkeit
• Spastik vermehrt in unteren Extremitäten
• Beginn in den ersten Lebenswochen oder -Monaten
• Mutation im GRIN2B-Gen
• Episodische Hyperextension des Axialmuskels
• Sitzunfähigkeit
• Ataxie und Neuropathie setzen früh im dritten Lebensjahrzehnt ein
• Beginn des Gehörverlusts in der Kindheit
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 2 von Chromosom 10
• Pyruvat leicht erhöht
• Leichte Ophthalmoplegie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des CWF19-ähnlichen Proteins 1
• Hyperreflexie in den unteren Extremitäten
• Zerebelläre Hypoplasie vorwiegend den Vermis cerebelli betreffend
• Nekrotische Hautgeschwüre
• Lymphadenitis nach BCG-Impfung
• Lymphadenopathie im Anschluss an BCG Impfung
• Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen
• Herpesläsionen
• Krankheitsausbruch in vierter oder fünfter Lebensdekade
• Verursacht durch eine Mutation im Fibrillin-2-Gen
• Atrophische Makula-Erkrankung
• Pigmentanomalien im Bereich der Makula
• Mutation im NDST1-Gen
• Symptome verschwinden normalerweise ohne Behandlung
• Beginn in früher Kindheit - 2 bis 3 Monate alt
• Nicht juckend
• Episodische Urtikaria
• Verursacht durch Mutation im DMX-ähnlichen Gen 2 (DMXL2)
• Leichte zerebelläre Hypoplasie
• Defekte der subkortikalen weißen Substanz im Temporallappen
• Nicht autoimmuner, Insulin-abhängiger Diabetes im 2. Lebensjahrzehnt
• Episodische asymptomatische schwere Hypoglykämie in der Kindheit
• Wert für luteinisierendes Hormon niedrig
• Mutation im RDH11-Gen
• Prominente Nasenflügel
• Knochenkörperförmige Pigmentierung in der Peripherie
• Relative Schonung der Fovea
• Marmorierte Pigmentierung der Netzhaut
• Milde Schrägstellung der Lidspalte nach oben
• Angeheftete Ohrläppchen
• Schwierigkeiten mit der Feinmotorik und Koordination
• Mutation im Gen des zytotoxische-T-Lymphozyten-assoziierten Proteins 4
• B-Zellen-Lebensdauer und -Toleranz vermindert
• Hyperproliferation von T-Effektorzellen
• Regulatorische T-Zellen zeigen schlechte Funktion
• Naive T-Zell-Werte vermindert
• Abnorme lymphozytäre Ansammlung in nichtlymphatischem Gewebe
• Lymphozytäre Infiltration des Gehirns
• Wolliges Kopfhaar
• Normales Stratum granulosum
• Reguläre Akanthose
• Nichtepidermolytische Keratoderma
• Pseudo-Ainhum der fünften Zehen
• Keratoderma der Sohlen an Druckstellen
• Gestreiftes Keratoderm auf Handflächen
• Prozentualer Anteil naiver T-Zellen erhöht
• Prozentsatz naiver B-Zellen erhöht
• T-Gedächtniszellen-Zellen vermindert
• Ausgeprägte Ketonurie
• Episoden hervorgerufen durch Fasten oder Infektion
• Beginnalter innerhalb der ersten Lebensjahre
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 16
• Periodischer Vomitus
• Schwache bis moderate geistige Behinderung - bei Homozygoten
• Tod im ersten Lebensjahrzehnt möglich
• Immunschwäche ist progressiv
• Reduktion der reifen B-Zellen