Häufigste Anfragen von 20001 bis 20100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im ZMYND11-Gen
• Mutation im Gen der Exosom-Komponente 8
• Schwere Muskelatrophie
• Myelinverlust in den absteigenden lateralen Rückenmark-Trakten
• Verlust von Myelin in der zerebralen und zerebellären weißen Substanz
• Unreife Myelinisierung
• Mutation im CDK6-Gen
• Ausbruch der Krankheit im Alter zwischen 25 und 40 Jahren
• Mutation im ITM2B-Gen
• Oszillierende Potenziale vermindert bis nicht detektierbar
• Hyperreflektivität der Nervenzellschicht
• Hyperreflektivität der Ganglionzellschicht
• Geringgradige Veränderungen der Fovea
• Variable Dysmorphien
• Mutation im Gen des SET-bindenden Proteins 1
• Variabel dysmorphes Gesicht
• Leichte bis mäßige geistige Retardierung
• Mutation im EGFR-Gen
• Leichter Rückgang der Gap Junction Anzahl
• Interzelluläres Ödem von Stratum basale bis mittlerem Stratum spinosum
• Großer Abstand zwischen benachbarten Keratinozyten
• Vergrößerte Nieren ohne Obstruktion
• Eine blutsverwandte pakistanische Familie wurde beschrieben
• Alle gemeldeten Fälle sind de novo Mutationen
• Multifokale epileptiforme Spitzen
• Ansprechen auf Clonazepam
• Variable Dauer
• Variable Frequenz
• Beginn um 2. Lebensjahr
• Episodisches Zucken im Augenbereich
• Leichte Dysarthrie
• Episodisch undeutliche Sprache
• Untere Extremitäten stärker betroffen
• Mutation im ISPD-Gen
• Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglykan
• Mutation im CENPE-Gen
• Leichte Metaphysen-Sklerose
• Groß erscheinende Ohren
• Mikrozephalie (7 bis 9 SD)
• Geringes Gewicht infolge schlechten Wachstums
• Kleinwuchs (bei 1 von 2 Geschwistern)
• Geringgradige Verbreiterung der Rippen (bei 1/2 Geschwistern)
• Vereinfachtes Gyrusmuster (bei 1 von 2 Geschwistern)
• Schübe ausgelöst durch Vireninfektionen Überanstrengung Stress
• Enterokolitis neigt mit dem Alter zur Remission
• Mutation im NLRC4-Gen
• Episodische Panzytopenie
• Episodische disseminierte intravasale Gerinnung
• IL-1β und sIL-2R erhöht
• Erhöhtes IL-18
• Dysfunktion der NK-Zellen
• NK-Zellen vermindert
• Infantile sekretorische Diarrhoe
• Infantile Enterokolitis
• Tod in den ersten Lebensjahren
• Aktivitäten mehrerer mitochondrialer Atmungsketten-Enzyme verringert
• Beginn im späten dritten Lebensjahrzehnt
• Fehlende oder abnorme otoakustische Emissionen
• Progression zu umfassendem Hörverlust über alle Frequenzen
• Hörverlust betrifft zunächst mittlere und hohe Frequenzen
• Beginn in der Kindheit - erstes Lebensjahr
• Mutation im CLIC5-Gen
• Abfallendes Audiogramm
• Mutation im Synaptotagmin-2-Gen
• EMG liefert Hinweise auf Reinnervation
• Präsynaptischer Defekt an der neuromuskulären Synapse
• CMAP-Amplitudenfazilitation nach Belastung
• Compound-Muskelaktionspotenzial mit niedriger Amplitude
• Fersengang beeinträchtigt
• Zehengang beeinträchtigt
• Beginn in der frühen Kindheit - 4 bis 5 Jahre
• Mutation im Polypeptid-1-Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIa
• Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert oder normal
• Größe markhaltiger Axone reduziert
• Anzahl markhaltiger Fasern vermindert (Suralisbiopsie)
• Kombinierte axonale und demyelinisierende Neuropathie
• Üblicherweise Tod in utero oder selten in der neonatalen Periode
• Abnormer Mund
• Abnorme Nase
• Fehlende oder abnorme Augenlider
• Gyri reduziert oder fehlen
• Fehlende äußere Dyneinarm in Axonemen
• Mutation im Gen der mitochondrialen NAD Kinase 2
• Mitochondriales NADPH vermindert
• DECR Enzymaktivität verringert
• Organische Säuren im Urin abnormal
• C10:2-Carnitin erhöht
• Freies Carnitin vermindert
• Unangemessene Insulinsekretion
• Thelarche verzögert
• Kleines Gehirn ohne weitere Fehlbildung bei MRT gesehen
• Hypoglykämie-assoziierte Anfälle
• Pubertäre Entwicklung verzögert
• Früh einsetzender Diabetes
• Stark variables Erkrankungsalter
• Bilaterale Aplasie der Bulbi olfactorii
• Multiperforiertes offenes Foramen ovale
• Hypoplastische oder fehlende Zehennägel
• Makula-Hämangiom
• Fehlen von Knochen in Bereichen der Aplasia cutis congenita