Häufigste Anfragen von 20101 bis 20200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hohe Signalintensitäten in periventrikulärer weißer Substanz
• Hypoplasie des Nucleus dentatus
• Strukturelle Anomalien des Kleinhirns
• Kortikale venöse Thrombosen
• Einige Patienten entwickeln als Jugendliche Diabetes Mellitus
• Beginn der Nierenfunktionsstörungen in der frühen Kindheit
• Hypoglykämie- und Hyperinsulinismus-Beginn in der Neonatalperiode
• Mutation im Gen der Alpha-Kette des hepatozytären nukleären Faktors 4
• Schlechtes Ansprechen auf G-CSF Therapie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Isoleucyl-tRNA Synthetase 2
• Mangel an fungiformen Papillen
• Verlust markhaltiger Fasern bei Suralnervbiopsie gesehen
• Mutation im Homolog des Fetttumor-Suppressor-Gens 4 von Drosophila
• Mutation im PIK3R1-Gen
• Naive CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen 2 der Paired-Box
• Biopsie zeigt Auslöschung der Fußfortsätze
• Mutation im PTPRF-Gen
• Geschwungene Augenbrauen mit seitlich invertierter V-Form
• Spitze Helix superior
• Unilaterales Fehlen von Brustgewebe
• Uni- oder bilaterale Hypo- oder Aplasie der Brustwarzen
• Mutation im BBIP1-Gen
• Früher Beginn schwere Nierenerkrankung
• Mutation im Gen des serologisch definierten Darmkrebs-Antigens 8
• Wenige klinische Angaben für MKS1-Mutationen (Stand: Oktober 2014)
• Mutation im Gen des Proteins 32 mit dreiteiligem Motiv
• Zystennieren (möglicherweise pränatal)
• Renale Abnormitäten
• Zahnanomalien
• Makrophageninfiltration von weißem Fettgewebe
• Beeinträchtigte Lipolyse
• Kleine Adipozyten
• Heterozygote Träger haben ein erhöhtes Stoffwechselstörungsrisiko
• Mutation im Gen der hormonsensitiven Lipase
• Abnorme Fettakkumulation im Halsbereich
• Abnorme Fettansammlung im Schlüsselbeinbereich
• Abnorme Fettansammlung in den Schamlippen
• Abnorme Fettansammlung unterhalb des Trizeps
• Abnorme Fetteinlagerung am Rücken
• Abnorme Akkumulation von Fett in Axillae
• Subkutanes Fett der unteren Extremitäten reduziert
• Adiponektin erhöht
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box Proteins 31
• Fleischige Nares
• Fortschreitender Phänotyp mit zunehmendem Alter
• Knochennadelpigmentierung im peripheren Retinapigmentepithel
• Gefäßschlängelung erhöht
• Prominente Skleragefäße
• Verdickte Lederhaut
• Bilaterale Hyperopie
• Axiale Länge bilateral verringert
• Postaxiale Polysyndaktylie
• Block von B-Zellen-Differenzierung
• Periphere T-Zellen vermindert
• Mikropenis
• Kleine Hippocampi
• Hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Tenascin Xb Gen
• Glatzenbildung wie beim Mann
• Geringgradige Erhöhung des 24-Stunden-Plasmakortisols
• Verursacht durch eine Mutation im Laminin Alpha 1 Gen
• Makulaheterotopie
• Kurzer Pons
• Erhöhung und Verbreiterung der Pedunculi cerebellaris superiores
• Zentrale Zellkerne vermehrt
• Myopathische Merkmale bei Biopsie gesehen
• Schwere neonatale Hypotonie
• Mutation im Gen der ELOVL Fettsäuren-Elongase 5
• Adrenokortikotropes Hormon niedrig
• Meiste Fälle infolge de-novo-Mutationen
• Veränderte T-Zell-Regulation
• Autoantikörper
• Mutation im C2CD3-Gen
• Breite duplizierte Halluces
• Bukkale Frenulae
• Mikrozephalie (5 SD)
• Unvollständige Myelinisierung
• Hyperlipidämie kann teilweise auf fettreduzierte Diät ansprechen
• Xanthomatöse Eruptionen im Gesicht
• Triglyceridkonzentration im Plasma normal bis hoch bei Heterozygoten
• Lipoproteinlipase vermindert
• Chylomikronämie - nicht ansprechend auf Fasten
• Geringes Körpergewicht < 10. Perzentil
• Beginn vor dem 10. Lebensjahr bei allen Patienten
• Mutation im SLC39A5-Gen
• Fokale Atrophie der Choroidea
• Axiale Länge erhöht
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 48 Jahre (Spanne: 38-64 Jahre)
• Veränderte horizontale Augenbewegungen
• Unregelmäßige Verfolgung
• Ungenaue Sakkaden
• Abnorme vertikale Augenbewegungen
• Mutation im METTL23-Gen
• Kurze, nach oben gerichtete Nase
• Flaches Hinterhauptbein
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cyclin D2
• Vaskuläre Fehlbildungen
• Bindegewebsdysplasie
• Vaskulitische Symptome in Verbindung mit Kälteexposition