Häufigste Anfragen von 20301 bis 20400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Tight-Junction-Protein-2 Gen
• γ-Glutamyltransferase normal oder leicht erhöht
• Mutation im ADNP-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Cyclin O Gen
• Anzahl beweglicher Cilien in Atemwegsepithelzellen reduziert
• Fokalisierung der Anfälle mit zunehmendem Alter
• Mutation im HCN1-Gen
• Ein Patient starb im Alter von 17 Monaten
• Mutation im DGAT1-Gen
• Gesamtcholesterin erhöht - auch bei Heterozygoten gesehen
• Parenterale Ernährung als Unterstützung erforderlich
• Flecken der Zottenatrophie
• Fleckigförmige Bereiche mit dystrophen Mikrovilli im Duodenum
• Angeborene wässrige Diarrhoe
• Intelligenzminderung und/oder Hydrozephalus (50%)
• Mikrozystische tubuläre Dilatationen
• Mutation im TTLL5-Gen
• Erste Störungen des zentralen Sehens
• Retinadystrophie - Zapfen zuerst
• Große Nasenwurzel
• Occipitallappen-Atrophie
• Ungewöhnlich markanter Sulcus pontobulbaris
• Rückbildung früher motorischer Fähigkeiten
• Bei Personen jüdisch-marokkanischer Abstammung beschrieben
• Mutation im VPS53-Gen
• Fehlen von Entwicklungsmeilensteinen
• Prolaktin vermindert oder nicht nachweisbar
• Mangel an Chilblain-Läsionen
• Aktivität von Interferon-Alpha erhöht
• Hyperinflammatorischer Zustand
• T2-Signalanomalien in der tiefen weißen Substanz
• Mutation im Gen des Proteins 15 mit Zinkfinger MYND
• Verdickung der Tubulusmembranen
• Follikelstimulierender Hormonspiegel erhöht
• Oligozoospermie
• Normaler Testosteronspiegel
• Kann durch fieberhafte Erkrankung verstärkt werden
• Mutation im LYRM7-Gen
• Isolierter Komplex-III-Mangel (Muskelbiopsie)
• Vakuolisation der weißen Substanz
• Beginn im Alter zwischen 2 und 4 Jahren
• Mutation im Gen des Cystein-reichen Glutaredoxins 2
• Mäßiger bis schwerer bilateraler sensorineuraler Hörverlust
• Mutation im NECAP1-Gen
• Mangelnde Kontrolle über Kopfbewegungen
• Somatische Mutationen treten im Nebennierentumor-Gewebe auf
• Bilaterale adrenale Adenome
• Alle gemeldeten Mutationen traten de novo auf
• Kutane Syndaktylie 2-3
• Sekundäre Abnahme der Komplex-I und -IV Aktivität
• Leichte sensoneurale Höreinschränkung
• Risiko des plötzlichen Todes wegen Arrythmie
• Verursacht durch eine Mutation im Desmoplakin Gen
• Übermäßige rechtsventrikuläre Trabekulierung
• Biventrikulär verminderte Kontraktilität
• Biventrikuläre Erweiterung
• Fokale Keratoderma der Fußsohlen
• Gestreifte Keratoderma der Handflächen
• Variable Zahnagenesie
• Mutation im KIAA1033-Gen
• Geringe Anpassungsfähigkeit
• Neurologische Merkmale sind variabel und nicht progressiv
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-3
• Glykosylierung des Transferrins normal
• Bildung komplexer N-Glykane vermindert
• UDP-GlcNAc vermindert
• Hyposialylierung O-gebundener Serum-Glykane
• Stimulation führt zum Anstieg der Zytokine IL4, IL5, IL13, IL17
• Abnorme Anteile der CD4+ T-Helferzellen
• CD27+ B-Zellen reduziert
• Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen (bakteriell, viral, mykotisch)
• Oromotorische Defizite
• Früh einsetzende Koronararterien-Stenose
• LDL-Cholesterin grenzwertig erhöht
• Body-Mass-Index erhöht
• Zentrale Adipositas mit juvenilem Beginn
• Mutation im Gen der Adenosinmonophosphat-Desaminase 2
• Progressive Mikrozephalie (bis zu 9 SD)
• Myelinisierung der tiefen weißen Substanz gestört
• Fossa cranii posterior mit Flüssigkeit gefüllt
• Fehlende Entwicklung
• Mutation im DNA2-Gen
• Paraplegie infolge Rückenmarkskompression durch schwere Kyphose
• Gründereffekt in türkischen Familien
• Mutation im KRT13-Gen
• Weiße, schwammige Plaques auf pharyngealer Schleimhaut
• Basalzellschicht strukturiert
• Enger Interzellularraum zwischen vakuolisierten Zellen
• Perinukleäre Kondensation
• Eindruck der Zelle-in-der-Zelle im Stratum spinosum
• Korbgeflecht-ähnliches Aussehen des Stratum spinosum
• Intrazelluläres Ödem im Stratum spinosum
• Verdickung des Epithels
• Weiße, schwammige Plaques der Nasenschleimhaut
• Weiße schwammige Plaques auf rektaler Mukosa
• Weiße schwammige Plaques auf der ösophagealen Mukosa
• Weiße schwammige Plaques auf Vaginalschleimhaut
• Diagnose im zweiten Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kizuna-Centrosomenproteins
• Foveale Ausdünnung