Häufigste Anfragen von 20501 bis 20600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ausbruch der hämolytischen Anämie kurz nach der Geburt
• Mutation im Gen der Triosephosphatisomerase 1
• Aktivität der Triosephosphatisomerase vermindert
• Dihydroxyacetonphosphat im Gewebe und in Erythrozyten erhöht
• Beeinträchtigung der Vorderhornzellen
• Untere Motoneuron-Symptome
• Progressive neuromuskuläre Störungen
• Muskelschmerzen nach dem Training
• Tod in später Kindheit möglich
• T-Zell-Proliferation nach Mitogenstimulus vermindert
• B-Zell-Differenzierung gestört
• Mukokutanes-Immunschwäche-Syndrom kann dominieren
• Immunglobulinwerte niedrig bis normal
• Varicella nach Impfung
• Invariante NKT-Zellen vermindert
• Postnatale Wachstumsstörungen
• Hypokalzämische Tetanie
• Beginn im Alter von 5-20 Jahren
• Muskelbiopsie zeigt neurogene gewinkelte Fasern
• Zwiebelknollenbildung
• Mutation im Gen der Protein-O-Mannose-Kinase
• Sekundärer Verlust von Merosin und Desmin
• Defekte Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan bei Biopsie gesehen
• Hirnstammhypoplasie
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 25
• Leichte Augenmuskelschwäche
• Kleine Endplatte
• Kleine oder fehlende Axonterminale
• Muskelschwäche kann die oberen Gliedmaßen betreffen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Beta-1-Catenin
• Volle Nasenspitze
• Progressive spastische Diplegie
• Hypoplastische Labia majora pudendi
• Prävalenz unter Finnen erhöht
• Sehverlustbeginn im ersten Jahrzehnt
• Mitochondriale Atmungskettenaktivität verringert
• Vakuolisierung der Mitochondrien bei Muskelbiopsie gesehen
• Muskelbiopsie zeigt Dysorganisation der Myofilamente
• Sarkomer bei Muskelbiopsie nicht vorhanden
• Kleine gewinkelte Muskelfasern gesehen bei Muskel-Biopsie
• Tiefliegende sensorische Beeinträchtigungen leicht bis mittelschwer
• Muskelatrophie in distalem Unterarm und Händen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ceramid-Synthase-3
• Rasch fortschreitende Verschlechterung
• Mutation im ADAR-Gen
• Steigerung der Expression von durch IFN-alpha regulierten Genen
• Signaländerungen im Nucleus caudatus und im Putamen
• Eventuell sezerniertes mutiertes Leptin ist biologisch inaktiv
• Mutation im LEP-Gen
• Kein Bart
• T-Zell-Hyporesponsivität
• Anzahl naiver T-Zellen reduziert
• Markante Reduktion des CD4+ / CD8+ Verhältnisses
• Anstieg der B-Zellen
• Zunahme der CD8+ T-Zellen
• Reduzierte Anzahl von CT4+ T-Zellen
• Häufige Infektionen in der Kindheit
• Schwere Adipositas mit frühem Beginn
• Dysfunktion des sympathischen Nervensystems
• Sexualhormon-bindende Globulinwerte niedrig
• Leptin-Spiegel niedrig
• Variable iktale Semiologie
• Hypertrophie des Ventrikelseptums
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 74
• Respiratorische Insuffizienz erfordert Gerätebeatmung
• Suralnervbiopsie zeigt Mangel an myelinisierten Fasern
• Hartnäckige Anfälle
• Erhöhte Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-1
• Aktivität der Phosphoglucomutase 1 vermindert (<10 % des Normalwerts)
• Glykogen-Ansammlung bei Biopsie gesehen
• Phänotyp identisch mit dem der LCCS3
• Mutation im Gen des Myosin-bindenden Proteins C langsamer Typ
• Muskelatrophie, vor allem in den Beinen
• Mutation im PEX10-Gen
• Phytansäure im Plasma erhöht
• Pristansäure im Plasma erhöht
• Verzweigtkettige Fettsäuren erhöht
• Gallensäureintermediate DHCA und THCA erhöht
• Pristansäure erhöht
• Sehr langkettige Fettsäuren normal oder erhöht
• Funktion der Adenohypophyse ungestört
• Gonadotropin vermindert
• Mutation im Gen des Gonadotropin-freisetzenden Hormons 1
• Variable Expressivität innerhalb der Familie
• Mutation im KISS1-Rezeptor Gen
• Fast normale Schambehaarung
• Follikelanzahl im Ultraschall reduziert
• Kleine Eierstöcke
• Bei Männern Testosteron erniedrigt
• Partieller oder vollständiger Gonadotropin-Mangel
• Eunuchenartiges Aussehen bei Männern
• Behandlung mit Flunarizin kann günstig sein
• Konzentration bestimmter Koagulationsfaktoren reduziert
• Rezidivierende Infektionen nicht bei allen Patienten
• Stark variabler klinischer und immunologischer Phänotyp
• Fibrosierende Pneumonitis
• Anzahl regulatorischer T-Zellen vermindert
• T-Zell-Proliferation gestört
• Abgestumpfte Villi