Häufigste Anfragen von 20701 bis 20800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Episoden werden durch Kälteexposition ausgelöst
• Mutationen im Gen des Proteins 12 der NLR Familie mit Pyrin-Domäne
• Episodischer Ausschlag
• C-reaktives Protein kann erhöht sein
• Episodische Aphthen
• Risiko für plötzlichen Kindestod durch Herzstillstand
• Mutation im GYS1-Gen
• Glykogenmangel in Kardiomyozyten
• Myozyten-Hypertrophie ohne Unordnung oder Fibrose bei Biopsie gesehen
• Rückgang des Schlagvolumens bei körperlicher Belastung
• Glykogengehalt normal (Biopsie)
• Dominanz von oxidativen Fasern
• Glykogenmangel in Muskelfasern
• Geringe Maximalbelastung bei Belastungstest
• Intrafamiliäre phänotypische Variabilität
• Mutation im NOBOX-Gen
• Primordial- oder Primärfollikel bei Histologie
• Fehlende Follikel (Histologie)
• Follikel vermindert oder nicht darstellbar (Sonografie)
• Ovarien klein bis normalgroß (Sonografie)
• Niedriges Inhibin-B Level
• Luteinisierungshormon erhöht
• Variabler infektiöser Phänotyp
• Mutation im TYK2-Gen
• Anfälligkeit für Mykobakterien Bakterien Fungi und Viren erhöht
• Lethale respiratorische Insuffizienz bei Geburt
• Größe für Gestationsalter zu gering oder grenzwertig
• Schwerer Muskelschwund und -atrophie, vor allem in den Beinen
• Trauma kann Progression beschleunigen
• Motorische Beeinträchtigung signifikanter als sensorische
• Beginn im Erwachsenenalter kann auftreten
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S Cerevisiae Gens FIG4
• De- und Remyelinisierung
• Dünn myelinisierte Nervenfasern
• Nervenamplituden verringert
• Anomalien beim Farbsehen
• Attenuierte Arteriolen
• Trichterförmige papillomakuläre Falte
• Makulareflex vermindert
• Posteriore Mikrophthalmie
• Symptome hypothalamischer Störungen
• Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10
• Mutation im GLI2-Gen
• Mutation im SYNE1-Gen
• Verstärkte Reflexe der unteren Gliedmaße
• Mutation im PROK2-Gen
• Seitenabweichung der Tibiae
• Mutation im TSEN54-Gen
• Progressiv oder langsam progredient
• Mutation im RNASEH2B-Gen
• Interferon-Alpha Signal erhöht
• Kognition normal
• Progressive neurologische Dysfunktion
• Quadrikuspide Pulmonalklappe
• Distale Phalangen nicht vorhanden
• Verursacht durch eine Mutation im Beta-B3 Kristallin Gen
• Verursacht durch Deletion von 4.06 Mb auf Chromosom 14q22.1-q22.3
• Bilateral finger- oder zehenähnliche, gestielte Anhänge
• Überlagernder linker vorderer Schneidezahn
• Fehlen der lateralen Inzisivi in Ober- und Unterkiefer
• Leichter Exophthalmus
• Geringgradiger unilateraler Hörverlust
• Leichte Ventrikelvergrößerung
• Leichte segmentale Hypoplasie des Corpus callosum
• Myokardiale Kontraktilität vermindert
• Obstruktion der Atemwege durch abgeschilferte Mukosa
• Zentralzytoplasmatischer Rückzug des Tonofilament-Skeletts
• Fehlende innere dichte Plaque
• Hemidesmosomen vorhanden
• Hypoplastische Desmosomen
• Anzahl der Desmosomen vermindert
• Akantholyse in gesamter Epidermis
• Kugelige distale Phalangen
• Syndaktylie der 2.-3., 3.-4. und 4.-5. Finger
• Retrovertierte Ohren
• Zerfall der oberen Helices
• Wegstehende obere Helices
• Skelettmuskulatur kann weniger schwere mtDNA Deletion zeigen
• Zusätzliche Entwicklungsstörungen kann man bei manchen Patienten sehen
• Füße sind bei einigen Patienten nicht betroffen
• Hypoplastische Nägel einiger betroffener Finger und Zehen
• Verminderte Beugefalten
• Verzerrte Triradii der Handflächen
• Auslöser sind sogar innerhalb einer Familie variabel
• Mutation im Keratin-10-Gen
• Mutation im COL2A1-Gen
• Myopathische Veränderungen (Biopsie)
• Beugekontrakturen der oberen und unteren Extremitäten
• Kleine, blasse Papillen
• Hyperglykämie und Insulin vermindert bis nicht nachweisbar
• Mutation im PCYT1A-Gen
• Selektive Abnahme der kleinen markhaltigen Fasern (Suralisbiopsie)
• Mutation im Gen der Ribose 5-Phosphat Isomerase A
• Nystagmus bei Blick nach temporal
• Kombinierte zerebelläre - pseudobulbäre Dysarthrie
• Verursacht durch eine Mutation im Thioredoxin-ähnlichen 4A Gen
• Bilaterale Choanalatresie oder Choanalstenose
• Mutation im Transportin-3-Gen
• Erhöhte Mitochondrienzahl mit seltenen parakristallinen Einschlüssen
• Abnorme Z-Bänder