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Häufigste Anfragen von 21101 bis 21200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutation im Gen des 33 kD Protein des sauren Clusters
Extrapyramidale Zeichen - Ausdünnung des Corpus callosum
Primitive Reflexe
Kopfumfang >97. Perzentile
Kein Hydrocephalus
Vergrößertes Corpus callosum
Hyperextensible Hände
Fusion der posterioren Wirbelbögen gestört
Breites asymmetrisches Foramen magnum
Rezidivierende Infekte (Lunge, Haut, Zähne)
Braun verfärbte Zähne
Karpfen Mund
Übermäßige Hautfaltenbildung an Handflächen und Fußsohlen
Aufgeweitete Epiphysen
Verbiegung von Radius und Ulna
Dysplasie des Radiuskopfes
Dysplasie des distalen Humerus
Glenoiddysplasie
Gibbus-Missbildung bei L1-Level
Dysmorphes Aussehen des Oberschenkelkopfes
Großflächige Karies
Grazile Rippen
Motorische Verzögerung
Bronchiektasie durch chronische obere Atemweginfektionen
Neonatale Kollodium Haut
Alpha-Hydroxyadipinsäure-Azidurie - Alpha-Aminoadipinsäure-Azidurie
Verursacht durch eine Mutationen im Gen des Prokinetizin-Rezeptors-2
In den meisten Fällen fatal in den ersten paar Lebensmonaten
Variabler Schweregrad
Mutation im SCN9A-Gen
Distale schmerzlose Geschwüre
Ulzeration an Fingern
Anzahl von fungiformen Zungenpapillen reduziert
Asymmetrische Hörbeeinträchtigung
Sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert
Aktionspotentialamplituden sensorischer Nerven reduziert
Verlust von myelinisierten Fasern bei Suralnervbiopsie gesehen
Temperaturempfinden möglicherweise vermindert
Alternierendes doppelbrechendes Muster (Polarisationsmikroskopie)
Unregelmäßige gezahnte Oberfläche bei Licht- und Elektronenmikroskopie
Schwefelgehalt des Haares vermindert
Zystingehalt des Haares vermindert
Kurzes Wollhaar
Dicke Alae
Spröde und dünne Augenbrauen
Mutation im GORAB-Gen
Faltige Haut - beschränkt auf Handrücken Fußrücken und Abdomen
Platyspondylie (bei Erwachsenen)
Relative Progenie
Normale Fontanellen
Mutation im ANTXR1-Gen
Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen XI
Mutation im CDH3-Gen
Mutation im Homolog des Gens des atonalen Proteins 7 von Drosophila
Autofluoreszierendes Pigment in Mikroglia und Makrophagen
Vestibulär evozierte myogene Potentiale nicht vorhanden
Keine reproduzierbaren I-,III-,V-Wellen bei hohen Intensitäten
Bilateral dyssynchronisierte Reaktionen des auditorischen Hirnstamms
Fehlendes Mikrophonpotenzial
Erhöhung der Amplitude und Dauer des cochleären Mikrofonpotentials
Ipsilaterale Mittelohrmuskelreflexe fehlen
Distorsivproduzierte otoakustische Emissionen nicht vorhanden
Schwere bis hochgradige Schwerhörigkeit ab dem frühen Erwachsenenalter
Effacement der epithelialen Fußfortsätze
Mutation im Gen der Alpha-1-Kette des Gap-Junction-Proteins
Zahnschmelzbildung gestört
Mutation im WDPCP-Gen
Bilateral breiter Hallux
Keine Mundspalte
Keine Lobulierung der Zunge
Normale geistige Entwicklung
Verursacht durch eine Mutation im Cyclin M4 Gen
Kleine Hornhaut
Linsentrübung mild
Visuell evozierte Potenziale reduziert
Anomalien des Foramen magnum
Abnorm geformte Ohren
Omovertebraler Knochen
Lange, überstreckbare Finger
Breite Ala nasi
Frontale Schweifung
Geburtsgewicht > 90. Perzentile
Freundliches Auftreten
Hypoplasie oder Dysgenesie des Corpus callosum
Ventrikel auffällig oder vergrößert
Nonverbal
Aberrierende Patellae
Polydaktylie, meist postaxial
Früher Tod oft durch respiratorische Komplikationen
Mutation im Alsin-Gen
Variables Alter bei Beginn der renalen Manifestationen
Koronale und radikuläre dolchförmige Verkalkungen der Pulpa
Mutation im CLN3-Gen
Schwere konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie
Selbstverdauende Vakuolen bei Biopsie gesehen
Betrifft weltweit 1 in 250 000 bis 1 Million Menschen
Mutation im Gen des Schilddrüsenhormonrezeptor-Interaktors 11
Mutation im Gen des Stroma-Interaktionsmoleküls 1
Erhöhte Blutungsneigung durch Thrombozytendysfunktion
Tubuläre Aggregate (Biopsie)