Häufigste Anfragen von 21301 bis 21400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Peripheres Sehen vermindert - Beginn in Kindheit
• Beatmung kann erforderlich sein
• Beginn normalerweise am Hals
• Mutation im GDF1-Gen
• Multiple angeborene Kontrakturen - vorwiegend Knie und Knöchel
• Infertilität infolge Asthenozoospermie
• Eisenablagerungen in den Basalganglien des Gehirns
• Thrombozytäre Expression von CD34 erhöht
• Commissura anterior nicht erkennbar
• Subklinische axonale Neuropathie
• Haarverlust beginnt in den ersten Lebensjahren
• Hirsutismus - Gesäß und Oberschenkel
• Hypoxanthin im Harn erhöht
• Verengte glottale und subglottale Atemwege
• Erhöhte Dichte der Wimpern am Oberlid
• Perinatales generalisiertes Ödem
• Dehiszenz des Bulbus venae jugularis
• Aktivität der Hexokinase in Erythrozyten vermindert
• Abnorme Transpiration durch autonome Dysfunktion
• Mutation im Gen der Pseudouridin-Synthase 1
• Tracheomalazie - Tracheostomie kann erforderlich sein
• Unspezifische myopathische Veränderungen
• Kieferläsionen zeigen Fibroblasten im stromalen Fasergewebe
• Verursacht durch eine Mutation im OPA3 Gen (606580-0002)
• Verursacht durch eine Mutation im Tubulin Beta-4A Gen
• Verkalkung von Kornea und Retina
• Asparagin-Wert reduziert
• Variable unspezifische Dysmorphien
• Insulin niedrig oder nicht nachweisbar
• Hornhautdicke erhöht
• Extraokuläre Bewegungen vermindert
• Chronische immun-vermittelte Polyneuropathie
• Gestreckte zerebelläre Pedunkeln
• Schwere Spastik der unteren Extremitäten
• Sensorineuraler Hörverlust für tiefe Frequenzen
• Geringgradig granuläres Retinapigment
• Einschlüsse mit Alpha-Synuclein
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des STAM-bindenden Proteins
• Minimale bis fehlende Sprache
• Kardiomyopathie kann sich später durch die Krankheit entwickeln
• Muskelschwäche - vor allem proximal und axial
• Episodische Rachenschwellung
• Muskeltonus bei der Geburt erhöht
• Hypoplasie der Lungenarterie
• Cholesta-8,14-dien-3-beta-ol in kultivierten Fibroblasten erhöht
• Papillär-epidermale Invasion
• Progressive Hornhauttrübung
• Respiratorische Insuffizienz in Neonatalperiode
• N-Glykan-Analyse normal
• Kurze Arme, vor allem im proximalen Teil
• Faziales Angiofibrom (Adenoma sebaceum)
• Flache Femora mit kurzen Metaphysen
• Einige stärker betroffene Patienten können im Säuglingsalter sterben
• Statisch oder langsam progredient
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 41
• Steißlage
• Muskelbiopsie zeigt sarkoplasmatische Stäbe in Myofibrillen
• Symptombeginn innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte
• Mutation im Gen des Mitglieds 14 der Solute Carrier Familie 7
• Ausgedünnte äußere Retinaschicht bei optischer Kohärenztomographie
• Mutation im HFM1-Gen
• Kleine Ovarien mit wenigen antralen Follikeln (Sonografie)
• Mutation im STAG3-Gen
• Mögliches erhöhtes Risiko von Keimzelltumoren
• Ovarialkarzinom
• Streifenovarien (Sonografie)
• Bilaterale Ureter-Aplasie
• Bilaterale Nierenaplasie
• Häufig im ersten Lebensjahr tödlich
• C-Peptid vermindert oder nicht nachweisbar
• Antepositionierter Anus
• Mutation im EDN1-Gen
• Dilatation der Vena magna cerebri
• Verdickter Jochbeinfortsatz am rechten Schläfenbein
• Submukosale Velum-Spalte
• Zungenhamartome
• Ektopisches Zäpfchen
• Bilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit
• Mutation im KIAA0226-Gen
• Alter bei Beginn: 18-53 Jahre
• Ausgeprägte Hyperpigmentierung an den Spitzen der Reteleisten
• Digitiforme Akanthose der Reteleisten
• Erkrankung der kleinen Gefäße
• Interstitielle neutrophile Granulozyten und Makrophagen
• Vaskulitis in der retikulären Dermis
• Reaktionspartner in der Akutphase während des Fiebers
• Bräunlich schwarze Maculae auf Hand- und Fußrücken
• Fleckige und netzförmige Pigmentierung der Beugezonenhaut
• Mutation im LZTR1-Gen
• Prominente subnasale Region
• Progressive Optikus-Atrophie
• Kleine, atonische Pupillen
• Breite dichte seitlich abfallende Augenbrauen
• Erweiterung der lateralen Ventrikel
• Sprachfähigkeit stark eingeschränkt oder nicht vorhanden
• Postnatale Entwicklung hypotoner Extremitäten
• Angeborene axiale oder generalisierte Hypotonie
• Mutation im TRK-Fusion-Gen
• Normale frühe Entwicklungsmeilensteine
• Beginnalter 18 bis 45 Jahre