Häufigste Anfragen von 21901 bis 22000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Früher Tod infolge Infektion möglich
• Mutation im Hefe-Homolog des vakuolären Sortiererproteins 45
• Abnorme Entwicklung der Neutrophilen (Knochenmark)
• Rezidivierende bakterielle und Fungi-Infektionen
• Vergrößerte Nieren infolge extramedullärer Hämatopoese
• Patienten können als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden sein
• Proximale Muskulatur möglicherweise leicht betroffen
• Muskel Atrophie der unteren distalen Extremität stärker als der oberen
• Regenerierende Cluster von Axonen
• Periphere Neuropathie verursacht distale Beinschwäche
• Mikrozephalie (>4 SD)
• Verzögerte Hirnstammentwicklung
• Zerebelläre Entwicklung verzögert
• Mutation im DARS-Gen
• Unabhängige Gehfähigkeit niemals erreicht
• Spastik in unteren Extremitäten größer als in oberen Gliedmaßen
• Isoelektrofokussierung von Transferrin normal
• Mutation im Gen der N-Glykanase 1
• Angeborenes Fehlen von Tränen
• Amorphe Substanz im Cytoplasma
• Entzündliche Veränderungen der Leber
• Geringgradig verzögerte Myelinisierung
• Vermehrt Chromosomenbrüche
• Lippen- und-oder Gaumenspalte
• Vierbeinige Fortbewegung
• Mutation im IL17RD-Gen
• Tödlich, wenn keine Nierentransplantation durchgeführt wird
• Fuß-Prozess Auslöschung
• Unreife Podozyten
• Abnorme Glomeruli (Biopsie)
• Ruheumsatz erhöht
• Adiponectin vermindert
• Fettgewebe im Gesicht normal
• Sekundäre Pankreatitis
• Mitochondriendichte fokal erhöht
• Erhaltung der viszeralen, zervikalen und axillären Fettdepots
• Mutation im Alpha-4-Laminin-Gen
• Verlust der Endothelzellen (Myokardbiopsie)
• Deutlich verminderte Ejektionsfraktion
• Schwere dilatative Kardiomyopathie
• Markante Hautblässe
• Aniso-Poikilozytose im Blutausstrich
• Versagen der Schilddrüse
• Nebennieren-Versagen
• Schweregrad variiert intrafamiliär
• Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 3
• Zapfenreaktionszeiten im Einklang mit progressiver Erkrankung
• Defizite beim tritanen Farbsehen
• Knochenspikulae Pigmentverklumpung
• Tod in den ersten Lebenswochen
• Zusammenfügung des mitochondrialen Komplexes V vermindert
• Aktivität des Komplex V der Atmungskette in Fibroblasten vermindert
• Lipidtröpfchen (Muskelbiopsie)
• Pons Schaden
• Zystische Degeneration der weißen Substanz
• Tonus-Dysregulation
• Abnorme frühkindliche Reflexe
• Mutation im Gen des Zinkfinger-Proteins 141
• Gut ausgebildete Duplikation des fünften Zehs
• Kleine zentrale Phalanx des fünften Fingers
• Duplizierte distale Phalanx des 5. Fingers
• Breiter fünfter Finger
• Duplikation des fünften Fingers gut ausgebildet
• Kratzige Stimme
• Epitheliale Dyskeratose der Stimmbänder
• Juckende hyperkeratotische Narben
• Hypermobilität der Fingergelenke
• Alveolitis mit Zahnverlust als Folge
• Bowman-Membran fehlt
• Dyskeratotische Keratinisierung
• Dyskeratose der Hornhaut
• Dekalzifizierung des Oberkiefers
• Migräne mit oder ohne Aura
• Breite Mittelfußknochen
• Breite Interphalangealgelenke
• Caput humeri abgeflacht
• Abgeflachte Epiphyse der distalen Tibia
• Metaphysäre Unregelmäßigkeit der oberen Tibia
• Auffällige flache Pfannendächer
• Verhältnis Femurkopfdurchmesser:LTCHD verringert
• Breiter Femurhals - mild
• Begrenzte Streckung der Ellbogengelenke
• Schultergelenke erhöht
• Unregelmäßige Oberfläche der Spina iliaca
• Posteriore Doppelhöcker des Wirbelkörpers
• Deutliche bilaterale Angulation des proximalen Femurs
• Biegung der oberen Extremitäten
• Mehrere Frakturen der Extremitäten
• Mangel an Knochen Modellierung
• Schizenzephalie mit geschlossenen Lippen
• Hypoplasie des Hypothalamus
• Hypoplasie der Sehnervkreuzung
• Kleine vordere Kommissur
• Hypoplasie des Mittelhirndachs
• Angeborenes Fehlen des Vermis
• Unilaterale zerebelläre Hypoplasie
• Mutation im MPDZ-Gen
• Vereinfachte Gyri-Musterung
• Zeitliche verzögerte Augen- und Kopfbewegungen
• Augenbewegungen beeinträchtigt