Häufigste Anfragen von 22001 bis 22100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Distale Muskelschwäche - überwiegend untere Gliedmaßen
• Distale Muskelatrophie - vorwiegend untere Extremitäten
• Normale T-Zellen
• Arrest der B-Zell-Entwicklung in sehr frühem Stadium
• Mutation im IL21R-Gen
• Zytokinmängel
• IL21R-assoziierte Signaltransduktion gestört
• Erhöhter IgE Wert - beeinträchtigte NK-Zellen Aktivität
• Klassenwechsel bei B-Zellen beeinträchtigt
• Anzahl der Lymphozyten und NK-Zellen normal
• Mutation im Gen des Proteins 11 mit Caspase-Rekrutierungsdomäne
• Lymphozytäre intrazelluläre Signalisierung defekt
• T-Effektorzellen reduziert
• Regulatorische T-Zellen verringert
• Differenzierte B-Zellen verringert
• Transitionale B-Zellen erhöht
• Normale Anzahl von T- und B-Zellen
• Die meisten Patienten haben keine Blutungs Anomalien
• Mutation im Alpha-1-Actinin Gen
• Mutation im Gen des Regulators der Telomer-Elongation-Helikase 1
• Keine abnorme Hautpigmentierung
• Immunschwäche primär die B-Zell-Linie betreffend
• Mutation im Gamma-B-Kristallin-Gen
• Späterer Beginn bei Frauen
• Beginn um Jugendphase bei Männern
• Variable Nervenleitgeschwindigkeiten
• Gradueller Visusverlust
• Aktivität des mitochondrialen Komplexes III vermindert
• Große konsanguine israelische Beduinen-Verwandtschaft
• Mutation im UQCRQ-Gen
• Beginn in später Kindheit
• Mutation im Gen der Ubichinon-Cytochrom C-Reduktase
• Laktat in metabolischer Krise erhöht
• Schwerer neurodegenerativer Verlauf der zum Koma oder zum Tod führt
• Schnell fortschreitende Episoden
• Beginn: späte Kindheit bis Erwachsenenalter
• Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 19 Gen
• Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Muskel vermindert
• Patienten haben normale Vitamin A-, Beta-Carotin- und Zink-Werte
• Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 4
• Schwere Akne durch komedogene Stoffe
• Photopische Antworten vermindert (ERG)
• Fovea-Reflex nicht vorhanden
• Prominente Papille mit unregelmäßigen Kapillaren
• Spikule Retinapigmentierung
• Progressive Netzhautdystrophie
• Sklerotische nukleäre Katarakt
• Verschiebung der Pupille nach unten
• Inferiores Kolobom der Iris
• Nachtsehfähigkeit vermindert - Beginn in der Kindheit
• Totales Kolobom unter Beteiligung der Makula
• Abnorme Papillen
• Beidseitiges Entropium
• Schwere respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
• Verallgemeinerte Dystonie in manchen Fällen
• Meist fokale oder segmentale Dystonie
• Mittleres Beginnalter 31 Jahre
• Mutation im GNAL-Gen
• Klumpfuß bei 2/3 Geschwistern
• Ossa metatarsi III bis V weniger stark verkürzt
• Verkürzung des Os metatarsale I
• Weniger stark verkürzte Ossa metacarpi III-V
• Verkürzung des Os metacarpale I
• Verkürzung der ersten distalen Phalanx
• Verkürzung der mittleren Phalangen der Finger/Zehen 2-5
• Normal entwickelte Fibula
• Abgeschnittener Griffelfortsatz der Ulna
• Kleinwuchs (5.-10. Perzentile)
• Relative Schonung des Zeigefingers
• Relative Schonung der oberen Extremitäten
• Pseudoexophthalmus
• Fetus-Bewegungen vermindert
• Verminderte Muskelmasse (vor allem untere Extremitäten)
• Mutation im UBE3B-Gen
• Anomalien des Cholesterinspiegels
• Leichter Strabismus
• Duplikation der rechten Niere
• Teilweise leere Sella turcica
• Größe der Hypophyse vermindert
• Agenesie des Rostrum corporis callosum
• Beginn im mittleren Erwachsenenalter
• Sekundär myopathische Veränderungen
• Biopsie liefert Hinweise auf Denervation
• Leichte Muskelatrophie
• Episoden sind gefolgt von Erschöpfung und Schlaf
• Episoden werden durch Hunger, Erschöpfung, Kälte und Stress ausgelöst
• Episoden dauern etwa 1.5 Stunden
• Mutation im TRPA1-Gen
• Tachykardie während der Schmerzepisoden
• Atembeschwerden während episodischer Schmerzen
• Schmerzen betreffen Oberkörper
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 65 auf Chromosom 12
• Arthrogrypose der kleinen Gelenke
• Distale Muskelschwäche vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffend
• Distale Muskelatrophie betrifft überwiegend die unteren Extremitäten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn ist 24 Jahre
• Mutation im ANO3-Gen
• Dystone Haltung der oberen Extremität
• Beginn der Spastik bis zum Alter von 2 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 2 mit DDHD Domäne