Häufigste Anfragen von 22501 bis 22600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Spärliche Wimpern (deutlicher am Unterlid)
• Lange lockige dunkle obere Wimpern
• Häufig Tod in Utero oder im frühen Säuglingsalter
• Mutation im FAM111A-Gen
• Pränatale Langknochenfrakturen
• Mikromele kurze Gliedmaßen
• Mineralisierung des Schädels vermindert
• Verschluss der Markhöhle beim Röntgen gesehen
• Dichte aber dünne Knochen
• Dünne Rippen und Schlüsselbeine
• Thermosensitive Neuropathie
• Mutation im Keratin 85 Gen
• Nukleare koralliforme Katarakt
• Mutation im ABCB11-Gen
• Mutation im TNNT2-Gen
• Atrophie von Typ-2-Fasern bei Biopsie gesehen
• Verringerte Größe der Nervenenden bei Muskelbiopsie gesehen
• Verdickte Endplattenbasallamina (Muskelbiopsie)
• Diarrhoe durch Beteiligung der glatten Muskulatur
• Einige Merkmale können variabel sein
• Mutation im Homolog des Dachsous-1-Gens von Drosophila
• Atembeschwerden durch Tracheomalazie
• Beugung der PIP-Gelenke
• Anorektale Atresia
• Darmlageanomalie - Ösophagus-Atresie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Calcium-sensitiven Rezeptors
• Knochendichte der Lendenwirbelsäule erhöht
• Hyperaldosteronämie
• Hyperreninämie
• Phosphat normal oder leicht erhöht
• Leichte oder schwere Hypokalzämie
• Pulmonalhypoplasie verbunden mit Zwerchfellhernie
• Riesige somatosensorisch evozierte Potentiale
• Gelegentlich generalisierte tonisch-klonische Anfälle
• Mutation im COL9A3-Gen
• Homozygoter Phänotyp nicht schwerer
• Mutation im Gen des ETS2-Repressorfaktors
• Leichte Verkürzung der Finger
• Koronale Synostose
• Malokklusion Klasse I
• Vertikale Verschiebung der Nase
• Exorbitismus (wichtiges Merkmal)
• Spracherwerb-Schwierigkeiten
• Erhöhter intrakranieller Druck präoperativ
• Aufsteigende Muskelschwäche (beginnend bei Füßen und Beinen)
• Progressive Atembeschwerden
• Hervorwölbung von Stirn und Scheitel
• Embryonales Rhabdosarkom
• Leicht hyperaktives Verhalten
• Mäßige Lernschwierigkeiten
• Beginn im Säuglingsalter
• Posteriore subkapsuläre Linsentrübungen
• Nachtblindheit - Beginn im Teenageralter
• Mutation im RAB3GAP1-Gen
• Mutation im Myosin VIIa Gen
• Die meisten Patienten sind weiblich
• Mutation im ZC4H2-Gen
• Fettpolster an Händen und Füßen
• Hochgradige Muskelschwäche
• Mutation im PLP1-Gen
• Verursacht durch Mutation im Emerin-Gen (EMD)
• Kiesförmige Hautläsionen am Rücken, Oberarmen und Oberschenkel
• Pulmonale Hypoplasie
• Autistisches Verhalten
• Syndaktylie der Zehen 2-3
• Verkürzung des fünften Mittelhandknochens
• Homocysteinämie
• Athetose
• Asplenie und-oder Polysplenie
• HHS: schwerere Variante, oft Tod in der Kindheit
• Zerebelläre Hypoplasie - HHS Variante
• Zerebelläre Ataxie (bei HHS-Variante)
• Geistige Retardierung - beobachtet bei HHS-Variante
• Verzögerte Entwicklung (ca. 25%)
• Dickes, drahtiges Haar
• Klinodaktylie des fünften Fingers
• Koronale Kraniosynostose
• Regenerative Nervensprossung
• Nervenbiopsie zeigt Verlust markhaltiger Fasern
• Tod männlicher Feten
• Diastema zwischen Schneidezähnen
• Trägerinnen können als Erwachsene leichten Hörverlust entwickeln
• Prälingualer Beginn bei männlichen Patienten
• Mutation im COL4A6-Gen
• Unvollständige Trennung der Cochlea vom inneren Gehörgang
• Überträgerinnen sind nicht betroffen
• Verursacht durch Mutation im KIAA2022-Gen
• Keine Sphinkter-Kontrolle
• Schlechter oder fehlender Spracherwerb
• Spastik tritt vor Parkinsonismus auf
• Moderates Ansprechen auf L-Dopa-Therapie
• Tau-Plaques mit vier Wiederholungen im Striatum
• Beginn in den ersten Jahrzehnten
• Reaktion des auditorischen Hirnstamms verringert
• Distale sensorische Defizite, überwiegend in unteren Gliedmaßen
• Abnormes Transferrin-Muster neigt mit dem Alter zur Besserung
• Männliche Patienten mit Mutationen im somatischen Mosaikzustand
• aPPT verlängert
• Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin
• Rückgang der Entwicklung nach Auftreten von Anfällen