Häufigste Anfragen von 22601 bis 22700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Periodische Hyperpnoe - periodische Apnoe
• Unterbrechung und Abbau der Endothelzellenschicht
• Endotheliale Veränderungen ähnlich Mondkratern
• Späte subepitheliale Band Keratopathie
• Asymptomatisch wenn papilläre Zone verschont bleibt
• Mutation im Gen der Delta-Aminolävulinat-Synthase 2
• Zink- und metallfreies Protoporphyrin in Erythrozyten erhöht
• Meiste Patienten schließlich auf künstliche Beatmung angewiesen
• Subtile Gesichtsdysmorphie
• Männer sind stärker betroffen
• Groß scheinende Augen
• Dicke distale Phalangen
• Abnorme Leberenzyme während Krankheit
• Intraretinale Pigmentierung in der mittleren Peripherie
• Verminderte Sehschärfe in früher Kindheit
• Kardiomyopathie mit spätem Beginn
• Waden- und Oberschenkelkrämpfe - Muskelschmerzen
• Muskelschwund im Bereich des Unterschenkels
• Leichte strukturelle Anomalien (MRT)
• Kreatin vermindert (MRS)
• Keine entzündlichen oder bullösen Hautläsionen
• Makuläre hypopigmentierte Wirbel, Streifen und Flecken
• Harnsäure-Tophi
• Infantile axiale Hypotonie
• Heterozygote Trägerinnen können Symptome entwickeln
• Systemische Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren
• Zerebrale Demyelinisierung und Entzündung
• Anfälligkeit für Hautkrebs
• Hirnatrophie
• Mutation im ATP7B-Gen
• Hämarthros kann auftreten
• Schwache Ösophagus-Motilität
• Mutation im TCN2-Gen
• Generalisierte episodische Muskelkontraktionen
• Epiphysendysplasie des Femurkopfs
• Ellbogen-Fehlstellung
• Ellbogenbewegung eingeschränkt
• Prominenter Trochanter minor
• Anteriorer Schnabelfortsatz des Wirbelkörpers
• Distale Amyotrophie
• Hypoplastischer und/oder dysplastischer Calcaneus
• Hypoplasie des 5. Fingers
• Hypoplastische oder dysplastische Ulna
• Mesomelie der oberen und unteren Gliedmaßen
• Lokalisierte Zellulitis
• Deutliche Untertubulierung der Röhrenknochen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Glykogen-Verzweigungsenzyms
• Agenesie der Tibia
• Ovoide Tibia kürzer als Fibula
• Quadratische Scapulae
• Hypoplastischer Vermis cerebellari
• Dilatation der seitlichen Ventrikel
• Mutation im BCS1L-Gen
• Haarpigmente fehlen
• Spärliches Haarwachstum
• Helle Augen
• Fieberschübe verschwinden bei manchen Patienten im Erwachsenenalter
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Mevalonat-Kinase
• Zapfen-Reaktion bei Elektroretinographie verringert
• Intraretinale Pigmentierung
• Benignes Merkmal
• Mutation im Gen der Dicarbonyl- und L-Xylulose Reduktase
• Ausscheidung von L-Xylulose über Urin erhöht
• Orotsäure-abhängige Obstruktion der Harnwege
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ornithin-Aminotransferase
• Kann in der Neonatalphase oder der frühen Kindheit zum Tod führen
• Phänotypische Überschneidungen mit PKAN-neuroaxonaler Dystrophie
• Schnelle Hochspannungsrhythmen
• Mutation im ABCC8-Gen
• Sartorius Beteiligung stärker als Gracilis auf MRT gesehen
• Nemalinkörperchen
• Respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
• Muskelschwäche nach längerer Anstrengung
• Mutation im CHAT-Gen
• Plötzliche schwere episodische Apnoe kann Todesursache sein
• Pharyngo-ösophageale Dyskinesie
• Progressive proximale Muskelbeteiligung
• Mutation im Gen des Survival of Motor Neuron 1 Proteins
• Mutation im MOCS2-Gen
• Aktivität der Sulfitoxidase vermindert
• Aktivität der Xanthindehydrogenase vermindert
• Zystische Lyse der tiefen Weißen Substanz
• Ausbleibende oder hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Ansammlung von Lipidtröpfchen bei Muskelbiopsie gesehen
• Kavitierende Leukenzephalopathie
• Kleine echogene Nieren
• Pigmentfreie Flecken
• Mutation im Gen des Retinoblastom-bindenden Proteins 8
• Abwesenheit einer medialen Phalanx von Zehe 4 und 5
• Schlanker vierter Mittelfußknochen
• Fusion der fünften medialen und distalen Phalangen
• Fehlen der distalen interphalangealen Falte in der vierten Fingern
• Einzelne Fingerbeugefurche bei den fünften Fingern
• Monoartikuläre oder oligoartikuläre Arthritis
• Antevertierte Ohrmuscheln
• Beginn der Anfälle im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Kontinuierliche Spike-Wellen im Slow-Wave-Schlaf
• Zentrotemporale Spike-Wave-Komplexe
• Sekundäre Anfälle
• Aurikuläre Meatal-Atresie