Häufigste Anfragen von 22701 bis 22800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ausscheidung von neutralen 17-Ketosteroiden im Urin niedrig
• Eierstöcken fehlen Follikel
• Atrophie des Rückenmarks und der zerebellären Trakte
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cathepsin C
• Obligatorische Heterozygoten sind klinisch nicht betroffen
• Desmosomenscheiben in oberer Körnerzellschicht beobachtet
• Variation in Höhe Größe und Ultrastruktur keratohyaliner Granula
• Verdickte Körnerschicht
• Orthohyperkeratose der Hornschicht
• Tonofibrillen vermehrt
• Fokale Verbreiterung des Stratum granulosum
• Übergreifen der Hyperkeratose auf Hand- und Fußrücken
• Bläulich-rote Grenze markiert Übergang zu normaler Haut
• Neonatale Dyspnoe
• Mutation im Gen der ATPase Klasse I Typ 8B Mitglied 1
• IgM-Immunschwäche
• Pränataler Ultraschall zeigt Distension des Darms
• Multiple Atresien entlang von Dünn- und Dickdarm
• Knochendeformitäten infolge unbehandelter Frakturen
• Hypoglykämie durch Proteinzufuhr
• Intermittierende schwere Hypoglykämie
• Etwa 50% der Mutationsträger sind asymptomatisch
• Möglicherweise gutartige Erkrankung
• Mutation im Gen der Alpha-Aminoadipat-Semialdehyd-Synthase
• Mangel an aminoadipischer Semialdehydsynthase
• Lysin-Ketoglutarat-Reduktase Mangel
• Saccharopin in Serum, Liquor und Urin erhöht
• Ornithin im Plasma und Urin verringert
• Pipecolinsäure im Plasma und Urin erhöht
• Lysin im Liquor, Serum und Urin erhöht
• Ansprechen auf Cobalamin
• Mutation im Hexokinase-1-Gen
• Hemihyperplasie der Füße
• Muskel-Hypertrophie im betroffenen Bereich
• Ohne Lungentransplantation tödlich
• Beginn meist im 3. Lebensjahrzehnt
• Umbildung der Lungenarterien-Intima
• Proliferation und Dilatation von Lungenkapillaren
• Faserige intimale Wucherung von Septalvenen und präseptalen Venolen
• Biopsie zeigt pulmonal-venöse Verschlusskrankheit
• Lymphknotenvergrößerung auf CT gesehen
• Septumlinien bei CT gesehen
• Okkulte alveoläre Blutung
• Diffusionsfähigkeit von Kohlenmonoxid vermindert
• Mutation im Gen der muskulären Glykogen-Phosphorylase
• Dunkler Urin nach körperlicher Betätigung
• Mutation im Gen der Amylo-1,6-Glukosidase, 4-Alpha-Glukanotransferase
• Abnorme kardiovaskuläre Reflexe infolge vegetativer Dysfunktion
• Hohe Inzidenz von E-Coli-Sepsis bei unbehandelten Neugeborenen
• Sprechstörung, wenn unbehandelt
• Isolierte Erkrankung ist bei Männern häufiger
• Tumoren können spontane Rückbildung zeigen
• Mutation im PDGFRB-Gen
• Gutartige Entwicklungsanomalien des Weichgewebes
• Myofibromatose der Haut, Muskel, Knochen und Eingeweide
• Früher Tod
• Beginn im Säuglingsalter oder den ersten Lebensjahren
• Heiseres Schreien durch Kehlkopf-Beteiligung
• Knötchen zeigen lipid-beladene Makrophagen
• Histiozytäre Infiltration von Leber, Milz und Lunge
• Ceramide im Urin erhöht
• Muskeldystrophie mit variablem Beginnalter
• Lernbehinderung (klassisches Merkmal)
• Anämie kann unter IFN-alpha-Behandlung besser werden
• Mutation im Codanin-1-Gen
• Schwammig erscheinendes verklumptes Heterochromatin
• Internukleäre Chromatinbrücken
• Multinukleäre Erythroblasten
• Polychromasie im peripheren Blutausstrich
• Empfindlichkeit gegenüber Hypoxämie vermindert
• Mutation im GNPAT-Gen
• Hyperglykämie-induzierte osmotische Diurese
• Mäßige bis schwere prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Mutation im TBC1D24-Gen
• Schwere Aortenstenose
• Leichte Aortenstenose
• Moderate Aortenklappendysplasie
• Fleischige Zungentumoren
• Diskrete Dilatation des rechten Nierenbeckens
• Dilatation der lateralen und dritten Ventrikel
• Posteriore Fossa Zyste kontinuierlich mit viertem Ventrikel
• Verursacht durch eine Mutation im KIAA0196 Gen (KIAA0196 610657-0004)
• Mutation im PET100-Gen
• Mutation im C12ORF62-Gen
• Schweiß mit hohem Elektrolytgehalt
• Geistige Retardierung, aber meiste Patienten normal entwickelt
• Tod im ersten Lebensjahr (20%)
• Fünfundzwanzig Prozent der betroffenen Kinder sind Totgeburten
• Ungewöhnlicher Haaransatz
• Mutation im Gen der RECQ-ähnlichen DNA-Helikase Typ 4
• Abnorme Atem-Muster
• Tod der meisten Patienten in der Kindheit
• Mutation im Homolog des FIG4-Gens von S Cerevisiae
• Vergrößerte zytoplasmatische Vakuolen in Knochen, Muskeln und Hirn
• Papillomakuläre atrophe Chorioretinopathie
• Saugschwäche
• Vakuolisierte Neuronen
• Diffuser Neuronenverlust
• Aderhaut-Dystrophie
• Obere-Motoneuron-Zeichen