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Häufigste Anfragen von 23101 bis 23200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verallgemeinerte Retinablässe
Meiste Patienten ab Adoleszenz auf Rollstuhl angewiesen
Beginn im Alter zwischen 6 und 14 Jahren
Entwicklung der Scham- und Achselbehaarung verzögert
Mangelnde Brustentwicklung
Ovarien sonografisch nicht darstellbar
Infantiler Uterus bei Ultraschall
Hoher Wert des follikelstimulierenden Hormons
Hoher Luteinisierendes Hormon Wert
Mutation im PRKACG-Gen
Aktivierung der Thrombozyten gestört
Normalerweise positive Reaktion auf Behandlung
Remission des Anfallsleidens meist später in der Kindheit
Verursacht durch eine Mutation im Syntaxin 1B Gen
Myoklonisch-astatische Anfälle
Makula-Atrophie
Blasse Papillen
Erstauftreten von Symptomen im dritten bis sechsten Lebensjahrzehnt
Leicht abnorme Zapfen-Funktion bei ERG
Stark reduzierte zentrale Antworten im multifokalen ERG
Zentrales Skotom bei Gesichtsfeld-Test
Farbsinnstörung (grün oder rot-grün)
Leicht oder mäßig attenuierte Gefäße
Relative Schonung der Peripherie
Blasser oder atropher peripapillärer Bereich
Veränderungen im zentralen Retinapigmentepithel
Relative Schonung der Fovea mit umliegendem atrophischem Ring
Umfassende Fovea-Atrophie
Bullaugen-Makulopathie
Mutation im MFAP5-Gen
Thorakale Aortendissektion
Mutation im Leiomodin 3 Gen
Fütterprobleme infolge Muskelschwäche
Kurze und verdickte Z-Scheiben
Verkürzung und Desorganisation dünner Filamente
Schlechte Sarkomer-Struktur
Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörperchen
Austausch von Myofibrillen durch Bindegewebe
Mutation im Gen des Purinreiches-Element-bindenden Proteins A
Mutation im IGHMBP2-Gen
Abnorme Zungenform
Leichte proximale Muskelschwäche
Untere und obere Extremitäten betroffen
Distale motorische Beeinträchtigung
Mutation im FAR1-Gen
Leicht dysmorphe Gesichtszüge
Mutation im RARS-Gen
Schlechte visuelle Fixierung
Glatte Verfolgung gestört
Hypertonus der unteren Extremitäten
Leichte globale Hirnatrophie
Bildgebung des Gehirns zeigt Hypomyelinisierung
Schlechte oder nicht vorhandene unabhängige Gehfähigkeit
Spastik vermehrt in unteren Extremitäten
Beginn in den ersten Lebenswochen oder -Monaten
Mutation im GRIN2B-Gen
Episodische Hyperextension des Axialmuskels
Sitzunfähigkeit
Ataxie und Neuropathie setzen früh im dritten Lebensjahrzehnt ein
Beginn des Gehörverlusts in der Kindheit
Mutation im Gen des offenen Leserasters 2 von Chromosom 10
Pyruvat leicht erhöht
Leichte Ophthalmoplegie
Bewegungsstörungen in den Extremitäten
Fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale
Verursacht durch eine Mutation im Gen des CWF19-ähnlichen Proteins 1
Hyperreflexie in den unteren Extremitäten
Zerebelläre Hypoplasie vorwiegend den Vermis cerebelli betreffend
Extremitätenataxie
Nekrotische Hautgeschwüre
Lymphadenitis nach BCG-Impfung
Lymphadenopathie im Anschluss an BCG Impfung
Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen
Herpesläsionen
Krankheitsausbruch in vierter oder fünfter Lebensdekade
Verursacht durch eine Mutation im Fibrillin-2-Gen
Atrophische Makula-Erkrankung
Pigmentepithelatrophie der Makula
Pigmentanomalien im Bereich der Makula
Mutation im NDST1-Gen
Symptome verschwinden normalerweise ohne Behandlung
Beginn in früher Kindheit - 2 bis 3 Monate alt
Nicht juckend
Episodische Urtikaria
Verursacht durch Mutation im DMX-ähnlichen Gen 2 (DMXL2)
Partielle frontale Alopezie
Kleines Hodenvolumen
Periphere demyelinisierende Polyneuropathie
Hypoplasie der Hypophyse
Leichte zerebelläre Hypoplasie
Defekte der subkortikalen weißen Substanz im Temporallappen
Nicht autoimmuner, Insulin-abhängiger Diabetes im 2. Lebensjahrzehnt
Episodische asymptomatische schwere Hypoglykämie in der Kindheit
TSH normal
Freier T4-Wert niedrig
Wert für luteinisierendes Hormon niedrig
Mutation im RDH11-Gen
Prominente Nasenflügel
Knochenkörperförmige Pigmentierung in der Peripherie
Relative Schonung der Fovea