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Häufigste Anfragen von 23201 bis 23300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Marmorierte Pigmentierung der Netzhaut Milde Schrägstellung der Lidspalte nach oben Angeheftete Ohrläppchen Schwierigkeiten mit der Feinmotorik und Koordination Mutation im Gen des zytotoxische-T-Lymphozyten-assoziierten Proteins 4 Granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung B-Zellen-Lebensdauer und -Toleranz vermindert T-Zell-Aktivierung erhöht Hyperproliferation von T-Effektorzellen Regulatorische T-Zellen zeigen schlechte Funktion Naive T-Zell-Werte vermindert Abnorme lymphozytäre Ansammlung in nichtlymphatischem Gewebe Periphere Lymphopenie Lymphozytäre Enteropathie Lymphozytäre Infiltration des Gehirns Wolliges Kopfhaar Normales Stratum granulosum Reguläre Akanthose Nichtepidermolytische Keratoderma Pseudo-Ainhum der fünften Zehen Keratoderma der Sohlen an Druckstellen Gestreiftes Keratoderm auf Handflächen Prozentualer Anteil naiver T-Zellen erhöht Prozentsatz naiver B-Zellen erhöht T-Gedächtniszellen-Zellen vermindert Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen Ausgeprägte Ketonurie Schwere Ketoazidose Episoden hervorgerufen durch Fasten oder Infektion Beginnalter innerhalb der ersten Lebensjahre Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 16 Periodischer Vomitus Schwache bis moderate geistige Behinderung - bei Homozygoten Tod im ersten Lebensjahrzehnt möglich Immunschwäche ist progressiv Reduktion der reifen B-Zellen Mutation im ZMYND11-Gen Soziale Schwierigkeiten Mutation im Gen der Exosom-Komponente 8 Schwere Muskelatrophie Myelinverlust in den absteigenden lateralen Rückenmark-Trakten Verlust von Myelin in der zerebralen und zerebellären weißen Substanz Unreife Myelinisierung Mutation im CDK6-Gen Primäre Mikrozephalie Ausbruch der Krankheit im Alter zwischen 25 und 40 Jahren Mutation im ITM2B-Gen Oszillierende Potenziale vermindert bis nicht detektierbar Hyperreflektivität der Nervenzellschicht Hyperreflektivität der Ganglionzellschicht Geringgradige Veränderungen der Fovea Relatives zentrales Skotom Variable Dysmorphien Mutation im Gen des SET-bindenden Proteins 1 Variabel dysmorphes Gesicht Mutation im EGFR-Gen Leichter Rückgang der Gap Junction Anzahl Interzelluläres Ödem von Stratum basale bis mittlerem Stratum spinosum Großer Abstand zwischen benachbarten Keratinozyten Lange Wimpern (Trichomegalie) Vergrößerte Nieren ohne Obstruktion Eine blutsverwandte pakistanische Familie wurde beschrieben Unwillkürliche Spiegelbewegungen der Hände und Finger Alle gemeldeten Fälle sind de novo Mutationen Multifokale epileptiforme Spitzen Ansprechen auf Clonazepam Variable Dauer Variable Frequenz Beginn um 2. Lebensjahr Episodisches Zucken im Augenbereich Leichte Dysarthrie Episodisch undeutliche Sprache Untere Extremitäten stärker betroffen Mutation im ISPD-Gen Myoglobinurie nach Belastung Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglykan Atrophie der oberen Gürtelmuskulatur Muskelschwäche - proximale obere und untere Extremitäten betroffen Mutation im CENPE-Gen Angeborene restriktive Kardiomyopathie Leichte Metaphysen-Sklerose Intermittierender Nystagmus Groß erscheinende Ohren Mikrozephalie (7 bis 9 SD) Geringes Gewicht infolge schlechten Wachstums Kleinwuchs (bei 1 von 2 Geschwistern) Geringgradige Verbreiterung der Rippen (bei 1/2 Geschwistern) Vereinfachtes Gyrusmuster (bei 1 von 2 Geschwistern) Schübe ausgelöst durch Vireninfektionen Überanstrengung Stress Enterokolitis neigt mit dem Alter zur Remission Mutation im NLRC4-Gen Episodische Panzytopenie Episodische disseminierte intravasale Gerinnung IL-1β und sIL-2R erhöht Erhöhtes IL-18 Dysfunktion der NK-Zellen NK-Zellen vermindert Systemische Autoinflammation Infantile sekretorische Diarrhoe Infantile Enterokolitis