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Häufigste Anfragen von 23301 bis 23400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Tod in den ersten Lebensjahren Aktivitäten mehrerer mitochondrialer Atmungsketten-Enzyme verringert Beginn im späten dritten Lebensjahrzehnt Fehlende oder abnorme otoakustische Emissionen Progression zu umfassendem Hörverlust über alle Frequenzen Hörverlust betrifft zunächst mittlere und hohe Frequenzen Beginn in der Kindheit - erstes Lebensjahr Mutation im CLIC5-Gen Abfallendes Audiogramm Mutation im Synaptotagmin-2-Gen EMG liefert Hinweise auf Reinnervation Präsynaptischer Defekt an der neuromuskulären Synapse CMAP-Amplitudenfazilitation nach Belastung Compound-Muskelaktionspotenzial mit niedriger Amplitude Fersengang beeinträchtigt Zehengang beeinträchtigt Schnelle Ermüdung bei Belastung Beginn in der frühen Kindheit - 4 bis 5 Jahre Mutation im Polypeptid-1-Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIa Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert oder normal Größe markhaltiger Axone reduziert Anzahl markhaltiger Fasern vermindert (Suralisbiopsie) Kombinierte axonale und demyelinisierende Neuropathie Üblicherweise Tod in utero oder selten in der neonatalen Periode Irritierte Haut Deformierte Finger/Zehen Deformierte Gliedmaßen Abnormer Mund Abnorme Nase Fehlende oder abnorme Augenlider Gyri reduziert oder fehlen Fehlende äußere Dyneinarm in Axonemen Mutation im Gen der mitochondrialen NAD Kinase 2 Mitochondriales NADPH vermindert DECR Enzymaktivität verringert Organische Säuren im Urin abnormal C10:2-Carnitin erhöht Freies Carnitin vermindert Unangemessene Insulinsekretion Thelarche verzögert Kleines Gehirn ohne weitere Fehlbildung bei MRT gesehen Hypoglykämie-assoziierte Anfälle Pubertäre Entwicklung verzögert Früh einsetzender Diabetes Stark variables Erkrankungsalter Bilaterale Aplasie der Bulbi olfactorii Luteinisierendes Hormon niedrig Multiperforiertes offenes Foramen ovale Hypoplastische oder fehlende Zehennägel Makula-Hämangiom Fehlen von Knochen in Bereichen der Aplasia cutis congenita Hypertensive Gastropathie Hohe Signalintensitäten in periventrikulärer weißer Substanz Hypoplasie des Nucleus dentatus Strukturelle Anomalien des Kleinhirns Kortikale venöse Thrombosen Metabolische Azidose durch renalen Verlust von Bicarbonat Einige Patienten entwickeln als Jugendliche Diabetes Mellitus Beginn der Nierenfunktionsstörungen in der frühen Kindheit Hypoglykämie- und Hyperinsulinismus-Beginn in der Neonatalperiode Mutation im Gen der Alpha-Kette des hepatozytären nukleären Faktors 4 Schlechtes Ansprechen auf G-CSF Therapie Verursacht durch eine Mutation im Gen der Isoleucyl-tRNA Synthetase 2 Mangel an fungiformen Papillen Verlust markhaltiger Fasern bei Suralnervbiopsie gesehen Atrophie der Hypophyse Mutation im Homolog des Fetttumor-Suppressor-Gens 4 von Drosophila Mutation im PIK3R1-Gen Naive CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert Chronische Virusinfektionen Verursacht durch eine Mutation im Gen 2 der Paired-Box Kleine Nieren Biopsie zeigt Auslöschung der Fußfortsätze Mutation im PTPRF-Gen Geschwungene Augenbrauen mit seitlich invertierter V-Form Spitze Helix superior Unilaterales Fehlen von Brustgewebe Uni- oder bilaterale Hypo- oder Aplasie der Brustwarzen Mutation im BBIP1-Gen Früher Beginn schwere Nierenerkrankung Mutation im Gen des serologisch definierten Darmkrebs-Antigens 8 Rezidivierende/chronische Infektionen der Atemwege Abnorme kortikomedulläre Differenzierung Wenige klinische Angaben für MKS1-Mutationen (Stand: Oktober 2014) Mutation im Gen des Proteins 32 mit dreiteiligem Motiv Zystennieren (möglicherweise pränatal) Nierendysplasie Renale Abnormitäten Zahnanomalien Eingeschränkter Geruchssinn Renale Hypodysplasie Makrophageninfiltration von weißem Fettgewebe Beeinträchtigte Lipolyse Kleine Adipozyten Heterozygote Träger haben ein erhöhtes Stoffwechselstörungsrisiko Mutation im Gen der hormonsensitiven Lipase Abnorme Fettakkumulation im Halsbereich Abnorme Fettansammlung im Schlüsselbeinbereich Abnorme Fettansammlung in den Schamlippen Abnorme Fettansammlung unterhalb des Trizeps