Häufigste Anfragen von 23401 bis 23500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abnorme Fetteinlagerung am Rücken
• Abnorme Akkumulation von Fett in Axillae
• Subkutanes Fett der unteren Extremitäten reduziert
• Adiponektin erhöht
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box Proteins 31
• Dicke, markante Lippen
• Fleischige Nares
• Fortschreitender Phänotyp mit zunehmendem Alter
• Knochennadelpigmentierung im peripheren Retinapigmentepithel
• Gefäßschlängelung erhöht
• Prominente Skleragefäße
• Verdickte Lederhaut
• Bilaterale Hyperopie
• Axiale Länge bilateral verringert
• Mutation im PRKDC-Gen
• Postaxiale Polysyndaktylie
• Überlappende Finger
• Block von B-Zellen-Differenzierung
• Periphere T-Zellen vermindert
• Tief liegende Augen
• Mikropenis
• Hypomyelinisierung
• Kleine Hippocampi
• Hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Tenascin Xb Gen
• Glatzenbildung wie beim Mann
• Geringgradige Erhöhung des 24-Stunden-Plasmakortisols
• Verursacht durch eine Mutation im Laminin Alpha 1 Gen
• Makulaheterotopie
• Kurzer Pons
• Erhöhung und Verbreiterung der Pedunculi cerebellaris superiores
• Schwere respiratorische Insuffizienz
• Zentrale Zellkerne vermehrt
• Myopathische Merkmale bei Biopsie gesehen
• Schwere neonatale Hypotonie
• Mutation im Gen der ELOVL Fettsäuren-Elongase 5
• Adrenokortikotropes Hormon niedrig
• Meiste Fälle infolge de-novo-Mutationen
• Interstitielle Pneumonie
• Veränderte T-Zell-Regulation
• Autoantikörper
• Erhöhte Anfälligkeit für T-Zell-LGL-Leukämie
• Mutation im C2CD3-Gen
• Breite duplizierte Halluces
• Bukkale Frenulae
• Mikrozephalie (5 SD)
• Unvollständige Myelinisierung
• Hyperlipidämie kann teilweise auf fettreduzierte Diät ansprechen
• Xanthomatöse Eruptionen im Gesicht
• Triglyceridkonzentration im Plasma normal bis hoch bei Heterozygoten
• Lipoproteinlipase vermindert
• Chylomikronämie - nicht ansprechend auf Fasten
• Rezidivierende Pankreatitis
• Geringes Körpergewicht < 10. Perzentil
• Beginn vor dem 10. Lebensjahr bei allen Patienten
• Mutation im SLC39A5-Gen
• Fokale Atrophie der Choroidea
• Axiale Länge erhöht
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 48 Jahre (Spanne: 38-64 Jahre)
• Veränderte horizontale Augenbewegungen
• Unregelmäßige Verfolgung
• Ungenaue Sakkaden
• Abnorme vertikale Augenbewegungen
• Mutation im METTL23-Gen
• Kurze, nach oben gerichtete Nase
• Flaches Hinterhauptbein
• Abgrenzung der Basalganglien vermindert
• Leichte bis schwere kognitive Beeinträchtigung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cyclin D2
• Kopfumfang vergrößert
• Vaskuläre Fehlbildungen
• Bindegewebsdysplasie
• Vaskulitische Symptome in Verbindung mit Kälteexposition
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 173
• Vaskulitis - speziell der Kapillaren
• Makrophagenalveolitis
• Kapilläre Schlängelung am Nagelfalz
• Schorfbildung
• Nekrose führt zur Amputation
• Akrale violette Plaque und Knötchen
• Amputation als Folge von akraler Nekrose
• Transiente Autoantikörper
• Postretinale Blindheit
• Ausgeprägt gerilltes Philtrum
• Postnatale Mikrozephalie
• Schwaches lineares Wachstum
• Frontotemporale Hypoplasie
• Hypoplasie der Adenohypophyse
• Heller Fleck auf hinterer Hypophyse fehlt
• Abnorme Hypothalamus-Hypophysen-Achse
• Kortisolinsuffizienz
• Adrenocorticotropin Mangel
• Hypothalamus-Insuffizienz
• Nur leicht lipodystrophisches Erscheinungsbild
• Meist Tod in der Kindheit
• Beginn der Enzephalopathie im Alter zwischen 2 und 3 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Seipin Gen
• Geringgradiger Verlust von subkutanem und viszeralem Fettgewebe
• Lipoatrophisches Aussehen
• Gain-of-Function-Mutation im NPR2-Gen