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Häufigste Anfragen von 23401 bis 23500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Abnorme Fetteinlagerung am Rücken Abnorme Akkumulation von Fett in Axillae Subkutanes Fett der unteren Extremitäten reduziert Adiponektin erhöht Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box Proteins 31 Dicke, markante Lippen Fleischige Nares Fortschreitender Phänotyp mit zunehmendem Alter Knochennadelpigmentierung im peripheren Retinapigmentepithel Gefäßschlängelung erhöht Prominente Skleragefäße Verdickte Lederhaut Bilaterale Hyperopie Axiale Länge bilateral verringert Mutation im PRKDC-Gen Postaxiale Polysyndaktylie Überlappende Finger Block von B-Zellen-Differenzierung Periphere T-Zellen vermindert Tief liegende Augen Mikropenis Hypomyelinisierung Kleine Hippocampi Hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung Verursacht durch eine Mutation im Tenascin Xb Gen Glatzenbildung wie beim Mann Geringgradige Erhöhung des 24-Stunden-Plasmakortisols Verursacht durch eine Mutation im Laminin Alpha 1 Gen Makulaheterotopie Kurzer Pons Erhöhung und Verbreiterung der Pedunculi cerebellaris superiores Schwere respiratorische Insuffizienz Zentrale Zellkerne vermehrt Myopathische Merkmale bei Biopsie gesehen Schwere neonatale Hypotonie Mutation im Gen der ELOVL Fettsäuren-Elongase 5 Adrenokortikotropes Hormon niedrig Meiste Fälle infolge de-novo-Mutationen Interstitielle Pneumonie Veränderte T-Zell-Regulation Autoantikörper Erhöhte Anfälligkeit für T-Zell-LGL-Leukämie Mutation im C2CD3-Gen Breite duplizierte Halluces Bukkale Frenulae Mikrozephalie (5 SD) Unvollständige Myelinisierung Hyperlipidämie kann teilweise auf fettreduzierte Diät ansprechen Xanthomatöse Eruptionen im Gesicht Triglyceridkonzentration im Plasma normal bis hoch bei Heterozygoten Lipoproteinlipase vermindert Chylomikronämie - nicht ansprechend auf Fasten Rezidivierende Pankreatitis Geringes Körpergewicht < 10. Perzentil Beginn vor dem 10. Lebensjahr bei allen Patienten Mutation im SLC39A5-Gen Fokale Atrophie der Choroidea Axiale Länge erhöht Durchschnittliches Alter bei Beginn: 48 Jahre (Spanne: 38-64 Jahre) Veränderte horizontale Augenbewegungen Unregelmäßige Verfolgung Ungenaue Sakkaden Abnorme vertikale Augenbewegungen Mutation im METTL23-Gen Kurze, nach oben gerichtete Nase Flaches Hinterhauptbein Abgrenzung der Basalganglien vermindert Leichte bis schwere kognitive Beeinträchtigung Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cyclin D2 Kopfumfang vergrößert Vaskuläre Fehlbildungen Bindegewebsdysplasie Vaskulitische Symptome in Verbindung mit Kälteexposition Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 173 Vaskulitis - speziell der Kapillaren Makrophagenalveolitis Kapilläre Schlängelung am Nagelfalz Schorfbildung Nekrose führt zur Amputation Akrale violette Plaque und Knötchen Amputation als Folge von akraler Nekrose Transiente Autoantikörper Postretinale Blindheit Ausgeprägt gerilltes Philtrum Postnatale Mikrozephalie Schwaches lineares Wachstum Frontotemporale Hypoplasie Hypoplasie der Adenohypophyse Heller Fleck auf hinterer Hypophyse fehlt Abnorme Hypothalamus-Hypophysen-Achse Kortisolinsuffizienz Adrenocorticotropin Mangel Hypothalamus-Insuffizienz Nur leicht lipodystrophisches Erscheinungsbild Meist Tod in der Kindheit Beginn der Enzephalopathie im Alter zwischen 2 und 3 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Seipin Gen Geringgradiger Verlust von subkutanem und viszeralem Fettgewebe Lipoatrophisches Aussehen Gain-of-Function-Mutation im NPR2-Gen