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Häufigste Anfragen von 23401 bis 23500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Abnorme Fetteinlagerung am Rücken
Abnorme Akkumulation von Fett in Axillae
Subkutanes Fett der unteren Extremitäten reduziert
Adiponektin erhöht
Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box Proteins 31
Dicke, markante Lippen
Fleischige Nares
Fortschreitender Phänotyp mit zunehmendem Alter
Knochennadelpigmentierung im peripheren Retinapigmentepithel
Gefäßschlängelung erhöht
Prominente Skleragefäße
Verdickte Lederhaut
Bilaterale Hyperopie
Axiale Länge bilateral verringert
Mutation im PRKDC-Gen
Postaxiale Polysyndaktylie
Überlappende Finger
Block von B-Zellen-Differenzierung
Periphere T-Zellen vermindert
Tief liegende Augen
Mikropenis
Hypomyelinisierung
Kleine Hippocampi
Hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
Verursacht durch eine Mutation im Tenascin Xb Gen
Glatzenbildung wie beim Mann
Geringgradige Erhöhung des 24-Stunden-Plasmakortisols
Verursacht durch eine Mutation im Laminin Alpha 1 Gen
Makulaheterotopie
Kurzer Pons
Erhöhung und Verbreiterung der Pedunculi cerebellaris superiores
Schwere respiratorische Insuffizienz
Zentrale Zellkerne vermehrt
Myopathische Merkmale bei Biopsie gesehen
Schwere neonatale Hypotonie
Mutation im Gen der ELOVL Fettsäuren-Elongase 5
Adrenokortikotropes Hormon niedrig
Meiste Fälle infolge de-novo-Mutationen
Interstitielle Pneumonie
Veränderte T-Zell-Regulation
Autoantikörper
Erhöhte Anfälligkeit für T-Zell-LGL-Leukämie
Mutation im C2CD3-Gen
Breite duplizierte Halluces
Bukkale Frenulae
Mikrozephalie (5 SD)
Unvollständige Myelinisierung
Hyperlipidämie kann teilweise auf fettreduzierte Diät ansprechen
Xanthomatöse Eruptionen im Gesicht
Triglyceridkonzentration im Plasma normal bis hoch bei Heterozygoten
Lipoproteinlipase vermindert
Chylomikronämie - nicht ansprechend auf Fasten
Rezidivierende Pankreatitis
Geringes Körpergewicht < 10. Perzentil
Beginn vor dem 10. Lebensjahr bei allen Patienten
Mutation im SLC39A5-Gen
Fokale Atrophie der Choroidea
Axiale Länge erhöht
Durchschnittliches Alter bei Beginn: 48 Jahre (Spanne: 38-64 Jahre)
Veränderte horizontale Augenbewegungen
Unregelmäßige Verfolgung
Ungenaue Sakkaden
Abnorme vertikale Augenbewegungen
Mutation im METTL23-Gen
Kurze, nach oben gerichtete Nase
Flaches Hinterhauptbein
Abgrenzung der Basalganglien vermindert
Leichte bis schwere kognitive Beeinträchtigung
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cyclin D2
Kopfumfang vergrößert
Vaskuläre Fehlbildungen
Bindegewebsdysplasie
Vaskulitische Symptome in Verbindung mit Kälteexposition
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 173
Vaskulitis - speziell der Kapillaren
Makrophagenalveolitis
Kapilläre Schlängelung am Nagelfalz
Schorfbildung
Nekrose führt zur Amputation
Akrale violette Plaque und Knötchen
Amputation als Folge von akraler Nekrose
Transiente Autoantikörper
Postretinale Blindheit
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Postnatale Mikrozephalie
Schwaches lineares Wachstum
Frontotemporale Hypoplasie
Hypoplasie der Adenohypophyse
Heller Fleck auf hinterer Hypophyse fehlt
Abnorme Hypothalamus-Hypophysen-Achse
Kortisolinsuffizienz
Adrenocorticotropin Mangel
Hypothalamus-Insuffizienz
Nur leicht lipodystrophisches Erscheinungsbild
Meist Tod in der Kindheit
Beginn der Enzephalopathie im Alter zwischen 2 und 3 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Seipin Gen
Geringgradiger Verlust von subkutanem und viszeralem Fettgewebe
Lipoatrophisches Aussehen
Gain-of-Function-Mutation im NPR2-Gen