Häufigste Anfragen von 23401 bis 23500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Alter bei Beginn variabel
• Verursacht durch Mutation im Periaxin-Gen (PRX)
• Fokal gefaltetes Myelin
• Fokale Myelin-Verdickung
• Suralnervbiopsie zeigt Demyelinisierung
• Beginn im frühen Erwachsenenalter
• Mutation im Gen des DNAJ-HSP40 Homologs Unterfamilie B Mitglied 2
• Leichte Dysphonie
• Leichte proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
• Distale Muskelschwäche (untere Gliedmaßen > obere Gliedmaßen)
• Amplituden der motorischen Nerven der unteren Extremitäten vermindert
• Areflexie der oberen und unteren Gliedmaßen
• Mutation im Heparansulfat 6-O-Sulfotransferase-1 Gen
• Bilaterales Genu Valgum
• Osteopenie oder Osteoporose
• Kleine Hypophyse
• Gonadotropine niedrig bis normal
• Testosteron niedrig bei Männern
• LH-Pulsatilität nicht vorhanden
• Hautläsionen verschlechtern sich durch Hitze oder Sonneneinstrahlung
• Mutation im PLCG2-Gen
• Vesikulopustuläre Läsionen
• Rezidivierende Blasenbildung auf der Haut
• Mangel an Autoantikörpern
• Dysfunktion der B-Gedächtniszellen
• Erosionen der Hornhaut
• Hornhautblase
• Hohe Prävalenz unter Amischen
• Mutation im Gen des Proteins 2 mit HEAT-Repeat
• Stark beeinträchtigte Ciliarmotilität
• Variable Defekte der inneren Dynein-Arme
• Unfruchtbarkeit durch unbewegliches Sperma
• Transitorisch evozierte otoakustische Emissionen sind nicht messbar
• Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms auf 100 dB Stimulus
• Kopftremor
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 11 mit WD-Repeat
• Verzögerte oder fehlende Thelarche
• Estradiol bei Frauen niedrig
• Patienten haben normale Hypophysen-Funktion
• Mutation im ABCD4-Gen
• Hoher Desoxypyridinolin - Kreatinin Wert
• Prokollagen 1C Peptid niedrig
• Alkalische Phosphatase normal bis leicht erhöht
• Schlangenartig dünne Tibiae und Fibulae
• Bewegungen der Kniegelenke eingeschränkt
• Langknochenbiegung der unteren Extremität
• Verbiegung der Röhrenknochen in oberer Extremität
• Wormsche Knochen
• Osteoporose Grenze
• Knochendichte erhöht
• Schwach blaue Sklera
• Keine Hörbehinderung
• Deformierte Schlüsselbeine
• Verzögerte grobmotorische Entwicklung
• Mutation im Ninein-Gen
• Abnorme Handwurzelknochen
• Kurze fünfte mittlere Phalanx
• Leichte lumbale Skoliose
• Verzögertes Knochenalter während der Kindheit
• Kleiner Uterus (präpubertäre Größe)
• Mangelndes Ansprechen auf Therapie mit Wachstumshormon
• Follikelstimulierendes Hormon normal
• Luteinisierendes Hormon normal
• JBTS zeigt autosomal dominante Vererbung
• NPHP zeigt autosomal rezessive Vererbung
• Verursacht durch eine Mutation im Zink-Finger-Protein-423-Gen
• Mutation im RTTN-Gen
• Nierenvolumen vermindert
• Diffuse asymmetrische Polymikrogyrie
• Mutation im GRM1-Gen
• Abduktion gestört
• Gehirngröße vermindert
• Leichte pyramidale Zeichen
• Gang und Haltung typisch für zerebelläre Ataxie
• Fehlende Sprechentwicklung
• Die meisten Patienten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres
• Alle Betroffenen im Säuglingsalter symptomatisch
• Keine andere Mängel der Augen
• Kongenitaler horizontaler pendulärer Nystagmus
• Mutation im SMAD6-Gen
• Mutation im SEPT12-Gen
• Oligoasthenozoospermie
• Asthenoteratozoospermie
• Teratozoospermie
• Spermatogenesestörung
• Meiste Fälle infolge de-novo-Mutation
• Mutation im ATP1A3-Gen
• Interiktale neurologische Beeinträchtigung
• Nierenversagen im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt
• Mutation im FAN1-Gen
• Möglicherweise Karyomegalie in anderen Viszera
• Zystische Dilatation der Tubuli
• Atrophie der Tubuli
• Große Kerne in Tubuli bei Nierenbiopsie gesehen
• Patienten haben keine Ectopia lentis
• Mutation im TGFB2-Gen
• Spindelförmige Dilatation und Schlängelung zerebrovaskulärer Arterien
• Zerebrovaskuläres Aneurysma
• Breite oder zweiteilige Uvula
• Mutation im TCTN3-Gen