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Häufigste Anfragen von 23501 bis 23600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Echokardiogramm und ophthalmologische Untersuchung normal Mutation im Gen des natriuretischen Peptidrezeptors 2 Knochenspezifische alkalische Phosphatase erhöht Quervernetztes N-Telopeptid des Typ 1 Kollagens im Urin erhöht C-terminales Crosslink-Telopeptid des Typ-1-Kollagens erhöht Lange Ossa metatarsi Coxa valga mit Epiphysendysplasie Beginn im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt Verminderte oder nicht detektierbare Antworten im ERG Periphere Pigmenteinlagerungen Verengte Gefäße Retinadegeneration mit makulärer Beteiligung Zentrale Sehstörungen Eingeschränktes Gesichtsfeld Prädisposition für UV-induzierte Malignome Kurze Statur (3,8-5,2 SD) Tod in ersten Lebensmonaten Mutation im TARS2-Gen Subsarkolemmale Lipofuscin-positive Ablagerungen Zerebrale Spongiosis Hyperintense Läsionen der Globi Pallidi Verursacht durch eine Mutation im Gen der Valyl-tRNA-Synthetase-2 Möglicherweise Mangel an mehreren Komplexen der Atmungskette Anomalien der weißen Substanz in periventrikulären Regionen Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz bei den meisten Patienten Leichte bis schwere Mitralklappenregurgitation Mutation im CHCHD10-Gen Kombinierter Defekt der mitochondrialen Atmungskette Parakristalline Einschlüsse Fragmentiertes Mitochondriennetzwerk Abnorme Mitochondrien-Morphologie Lipid- und Glykogen-Ansammlung Die meisten Fälle reagieren auf Steroide Keine dysmorphen Merkmale Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S29 Krebsrisiko möglicherweise erhöht Nach oben gerichtete Zehennägel Tiefe Hautfalten an Zehen Cellulitis im betroffenen Bereich Fibrose auf betroffenem Bereich Papillomatose über betroffenem Bereich Hyperkeratose über betroffenem Bereich Hinweise auf lymphatische Umleitung Gewundene Lymphgefäße Lymphszintigraphie zeigt beeinträchtigte Lymphaufnahme und Drainage Hervortretende Venen an unteren Gliedmaßen Schweregrad und Frequenz der Anfälle nehmen über die Zeit ab Anfälle sprechen schlecht auf Therapie an Beginn in den ersten Lebensstunden oder -Tagen Mutation im SLC13A5-Gen Mangel beim Spracherwerb Amylopektinose (Biopsie) Hyper-IgA Polyglucosan-Ansammlung Gehfähigkeit durch Muskelschwäche eingeschränkt Früherer Beginn kann auftreten Beginn meist im frühen Erwachsenenalter Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alanyl-tRNA Synthetase 2 Isolierter Mangel des mitochondrialen Komplexes IV bei Biopsie gesehen Veränderungen der tiefen weißen Substanz Verlust der motorischen Fähigkeiten Verzögerte Entwicklung in früher Kindheit Mutation im RASGRP2-Gen Thrombozytenaggregation und -ausbreitung gestört Mukokutane Blutungen infolge Thrombozytendysfunktion Vorzeitiger Verlust des Zahnschmelzes Zahnschmelzvolumen normal Zahnschmelz gelb-braun verfärbt Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins L21 Deutlich verminderte Anzahl und Größe der Haarfollikel Dünne Haarschäfte ohne andere charakteristische Merkmale Achsel- und Schambehaarung spärlich oder nicht vorhanden Spärliche oder fehlende Körperbehaarung Spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern Barthaar nicht betroffen Kein Nachwachsen der Haare Dünnes brüchiges und trockenes Haar Langsamer Haarwuchs bei normaler Länge Progressiver Haarausfall ab einem Alter von 2- 6 Monaten Normale Kopfhaardichte bei Geburt Normale Barthaare Aggregate enthalten körniges elektronendichtes Material Röhrenförmige Aggregate vor allem bei Typ-1-Fasern Atrophische Muskelfasern Abnorme Variation der Fasergröße (Muskelbiopsie) Alle dokumentierten Fälle resultieren aus De-Novo-Mutationen Mutation im DNMT3A-Gen Schwere, horizontale Augenbrauen Hohe Statur (3 SD) Geistige Behinderung leicht bis mittelschwer Mutation im Tight-Junction-Protein-2 Gen γ-Glutamyltransferase normal oder leicht erhöht Mutation im ADNP-Gen Verursacht durch eine Mutation im Cyclin O Gen Verschlechterung der Lungenfunktion Anzahl beweglicher Cilien in Atemwegsepithelzellen reduziert Fokalisierung der Anfälle mit zunehmendem Alter Mutation im HCN1-Gen Ein Patient starb im Alter von 17 Monaten Mutation im DGAT1-Gen