Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 23601 bis 23700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Gesamtcholesterin erhöht - auch bei Heterozygoten gesehen Parenterale Ernährung als Unterstützung erforderlich Flecken der Zottenatrophie Fleckigförmige Bereiche mit dystrophen Mikrovilli im Duodenum Angeborene wässrige Diarrhoe Sekundäre Gedeihstörung nach angeborener Diarrhoe Intelligenzminderung und/oder Hydrozephalus (50%) Portal-Fibrose Hepatische Zytolyse Hepatische Beteiligung Mikrozystische tubuläre Dilatationen Mutation im TTLL5-Gen Erste Störungen des zentralen Sehens Retinadystrophie - Zapfen zuerst Mutation im DOCK7-Gen Große Nasenwurzel Occipitallappen-Atrophie Leichte Ponshypoplasie Ungewöhnlich markanter Sulcus pontobulbaris Rückbildung früher motorischer Fähigkeiten Bei Personen jüdisch-marokkanischer Abstammung beschrieben Mutation im VPS53-Gen Fehlen von Entwicklungsmeilensteinen ADH niedrig Prolaktin vermindert oder nicht nachweisbar Mangel an Chilblain-Läsionen Aktivität von Interferon-Alpha erhöht Hyperinflammatorischer Zustand Lupus-ähnliches Syndrom T2-Signalanomalien in der tiefen weißen Substanz Mutation im Gen des Proteins 15 mit Zinkfinger MYND Verdickung der Tubulusmembranen Follikelstimulierender Hormonspiegel erhöht Oligozoospermie Normaler Testosteronspiegel Kann durch fieberhafte Erkrankung verstärkt werden Mutation im LYRM7-Gen Isolierter Komplex-III-Mangel (Muskelbiopsie) Vakuolisation der weißen Substanz Demyelinisierung Neurologische Dekompensation Akute Enzephalopathie Beginn im Alter zwischen 2 und 4 Jahren Mutation im Gen des Cystein-reichen Glutaredoxins 2 Mäßiger bis schwerer bilateraler sensorineuraler Hörverlust Mutation im NECAP1-Gen Hirnatrophie (MRT) Mangelnde Kontrolle über Kopfbewegungen Somatische Mutationen treten im Nebennierentumor-Gewebe auf Bilaterale adrenale Adenome Alle gemeldeten Mutationen traten de novo auf Fehlender oder schlechter sprachlicher Ausdruck Kutane Syndaktylie 2-3 Expressive Sprachstörung Sekundäre Abnahme der Komplex-I und -IV Aktivität Leichte sensoneurale Höreinschränkung Risiko des plötzlichen Todes wegen Arrythmie Verursacht durch eine Mutation im Desmoplakin Gen Übermäßige rechtsventrikuläre Trabekulierung Rechtsventrikuläres Apikal-Aneurysma Linksventrikuläre Fibrose Biventrikulär verminderte Kontraktilität Biventrikuläre Erweiterung Brüchige Nägel Fokale Keratoderma der Fußsohlen Gestreifte Keratoderma der Handflächen Variable Zahnagenesie Mutation im KIAA1033-Gen Schlechte Feinmotorik Geringe Anpassungsfähigkeit Neurologische Merkmale sind variabel und nicht progressiv Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-3 Glykosylierung des Transferrins normal Bildung komplexer N-Glykane vermindert UDP-GlcNAc vermindert Hyposialylierung O-gebundener Serum-Glykane Stimulation führt zum Anstieg der Zytokine IL4, IL5, IL13, IL17 Abnorme Anteile der CD4+ T-Helferzellen CD27+ B-Zellen reduziert Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen (bakteriell, viral, mykotisch) Oromotorische Defizite Myelinisierung gestört Risiko auf plötzlichen Tod Früher Myokardinfarkt Früh einsetzende Koronararterien-Stenose LDL-Cholesterin grenzwertig erhöht Body-Mass-Index erhöht Zentrale Adipositas mit juvenilem Beginn Mutation im Gen der Adenosinmonophosphat-Desaminase 2 Schlechte Fixierung Progressive Mikrozephalie (bis zu 9 SD) Myelinisierung der tiefen weißen Substanz gestört Fossa cranii posterior mit Flüssigkeit gefüllt Fehlende Entwicklung Mutation im DNA2-Gen Paraplegie infolge Rückenmarkskompression durch schwere Kyphose Gründereffekt in türkischen Familien Abgeflachte Nasenwurzel Mutation im KRT13-Gen Weiße, schwammige Plaques auf pharyngealer Schleimhaut