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Häufigste Anfragen von 23801 bis 23900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Lymphproliferation
Rezidivierende Infektionen - besonders Herpes-Virus
Restriktives Syndrom
Nageldysplasie
Diffuse Kollagensklerose
Elastische Globuli in papillärer Dermis
Vergrößerte und fragmentierte elastische Fasern
Epidermis-Atrophie
Sklerose der Finger
Ekzem-ähnliche Läsionen
Hypohidrose und-oder Hitzeintoleranz
Teleangiektatische Läsionen
Angeborene Poikilodermie auf Gesicht und entblößter Haut
Spärliches oder fehlendes Kopfhaar
Fetthaltige Infiltrate des Pankreas
Schwäche der Hals-Extensoren
Lymphödem der oberen und-oder unteren Gliedmaßen
Verlust der Sehnenreflexe in unteren Gliedmaßen
Fokale lymphozytäre und Makrophageninfiltration (Biopsie)
Adipositas (MRT)
Myogenes Profil bei Elektromyographie
Kontrakturen der oberen Extremitäten
Kontrakturen der distalen unteren Extremitäten
Contiguous-Gene-Syndrom mit Deletion von 2,63 Mb auf 5q12
Psoriasiforme Dermatitis
Schilddrüsenhormon-Mangel
Hypoplastische Vorderhypophyse
Erythematöses Exanthem
Antiphospholipid-Syndrom mit hämolytischer Anämie
Lymphozytäre Apoptose beeinträchtigt
Immunglobulin erhöht
IgG- und Komplement-Ablagerungen bei Nierenbiopsie gesehen
Andere Sinnesmodalitäten können normal oder beeinträchtigt sein
Variable autonome Dysfunktion
Verlängerter Hallux
Hypoplasie des posterioren Corpus callosum
Mutation im PIK3CD-Gen
Abszessbildung
Isotyp-gewechselte CD19+CD27+IgD- B-Gedächtniszellen vermindert
Zirkulierende transitorische B-Zellen erhöht - CD19+ CD38+ IGM+
B-Zellen gesamt (CD19+) vermindert
CD8+ langfristige T-Gedächtniszellen vermindert
CD8+ Effektor-T-Zellen erhöht
Niedrige Antikörperwerte gegen S Pneumoniae und H Influenzae Typ B
Schlechte T-Zell-Antwort auf Mitogene
Anfälligkeit für B-Zell-Lymphom erhöht
Lymphoide Knötchen auf Mukosa-Oberflächen
Beginn neuromuskulärer Symptome im Alter zwischen 6 Monaten und 1 Jahr
Ausbruch der hämolytischen Anämie kurz nach der Geburt
Mutation im Gen der Triosephosphatisomerase 1
Aktivität der Triosephosphatisomerase vermindert
Dihydroxyacetonphosphat im Gewebe und in Erythrozyten erhöht
Beeinträchtigung der Vorderhornzellen
Untere Motoneuron-Symptome
Progressive neuromuskuläre Störungen
Muskelschmerzen nach dem Training
Tod in später Kindheit möglich
T-Zell-Proliferation nach Mitogenstimulus vermindert
B-Zell-Differenzierung gestört
Mukokutanes-Immunschwäche-Syndrom kann dominieren
Immunglobulinwerte niedrig bis normal
Varicella nach Impfung
Invariante NKT-Zellen vermindert
Hypokalzämische Tetanie
Beginn im Alter von 5-20 Jahren
Muskelbiopsie zeigt neurogene gewinkelte Fasern
Zwiebelknollenbildung
Mutation im Gen der Protein-O-Mannose-Kinase
Sekundärer Verlust von Merosin und Desmin
Defekte Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan bei Biopsie gesehen
Progressive Muskelschwäche und -atrophie
Agyrie
Hirnstammhypoplasie
Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 25
Leichte Augenmuskelschwäche
Kleine Endplatte
Kleine oder fehlende Axonterminale
Typ-2-Faser Atrophie bei Muskelbiopsie gesehen
Muskelschwäche kann die oberen Gliedmaßen betreffen
Verursacht durch eine Mutation im Gen Beta-1-Catenin
Volle Nasenspitze
Progressive spastische Diplegie
Verminderte Mimik
Hypoplastische Labia majora pudendi
Prävalenz unter Finnen erhöht
Langsam progressive spastische Paraplegie mit Beginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
Sehverlustbeginn im ersten Jahrzehnt
Mitochondriale Atmungskettenaktivität verringert
Symmetrischer Muskelschwund
Vakuolisierung der Mitochondrien bei Muskelbiopsie gesehen
Muskelbiopsie zeigt Dysorganisation der Myofilamente
Sarkomer bei Muskelbiopsie nicht vorhanden
Kleine gewinkelte Muskelfasern gesehen bei Muskel-Biopsie
Tiefliegende sensorische Beeinträchtigungen leicht bis mittelschwer
Muskelatrophie in distalem Unterarm und Händen
Schwäche der distalen unteren Extremitäten
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ceramid-Synthase-3
Rasch fortschreitende Verschlechterung
Mutation im ADAR-Gen
Steigerung der Expression von durch IFN-alpha regulierten Genen