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Häufigste Anfragen von 23901 bis 24000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Signaländerungen im Nucleus caudatus und im Putamen Bilaterale striatale Nekrose Schwere Dystonie in allen Gliedmaßen Eventuell sezerniertes mutiertes Leptin ist biologisch inaktiv Mutation im LEP-Gen Kein Bart T-Zell-Hyporesponsivität Anzahl naiver T-Zellen reduziert Markante Reduktion des CD4+ / CD8+ Verhältnisses Anstieg der B-Zellen Zunahme der CD8+ T-Zellen Reduzierte Anzahl von CT4+ T-Zellen Häufige Infektionen in der Kindheit Schwere Adipositas mit frühem Beginn Dysfunktion des sympathischen Nervensystems Sexualhormon-bindende Globulinwerte niedrig Hypothalamischer Hypogonadismus Leptinwert hoch Leptin-Spiegel niedrig Variable iktale Semiologie Hypertrophie des Ventrikelseptums Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 74 Respiratorische Insuffizienz erfordert Gerätebeatmung Suralnervbiopsie zeigt Mangel an myelinisierten Fasern Hartnäckige Anfälle Erhöhte Anfälligkeit für maligne Hyperthermie Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-1 Aktivität der Phosphoglucomutase 1 vermindert (<10 % des Normalwerts) Glykogen-Ansammlung bei Biopsie gesehen Phänotyp identisch mit dem der LCCS3 Mutation im Gen des Myosin-bindenden Proteins C langsamer Typ Muskelatrophie, vor allem in den Beinen Mutation im PEX10-Gen Pipecolinsäure im Plasma erhöht Phytansäure im Plasma erhöht Pristansäure im Plasma erhöht Verzweigtkettige Fettsäuren erhöht Distale Muskelatrophie Gallensäureintermediate DHCA und THCA erhöht Pristansäure erhöht Sehr langkettige Fettsäuren normal oder erhöht Funktion der Adenohypophyse ungestört Gonadotropin vermindert Mutation im Gen des Gonadotropin-freisetzenden Hormons 1 Wenige bis keine Follikel bei Ultraschall Variable Expressivität innerhalb der Familie Mutation im KISS1-Rezeptor Gen Fast normale Schambehaarung Follikelanzahl im Ultraschall reduziert Kleine Eierstöcke Bei Männern Testosteron erniedrigt Partieller oder vollständiger Gonadotropin-Mangel Eunuchenartiges Aussehen bei Männern Behandlung mit Flunarizin kann günstig sein Konzentration bestimmter Koagulationsfaktoren reduziert Rezidivierende Infektionen nicht bei allen Patienten Stark variabler klinischer und immunologischer Phänotyp Fibrosierende Pneumonitis Anzahl regulatorischer T-Zellen vermindert T-Zell-Proliferation gestört Abgestumpfte Villi Progressive postnatale Mikrozephalie Atrophie des Pons Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades PTH leicht erhöht Pyridinolinausscheidung mit dem Urin normal Retrogenie in der frühen Kindheit Überschüssige Nabelhaut Kongenital oder perinataler Beginn Neuronenverlust im Striatum, Cortex cerebri und Zerebellum Spannungsspitzen in temporalen und zentralen Bereichen Verursacht durch somatische Mutationen Somatische Mutation im KRAS-Gen Alpha/Beta+ CD4-/CD8- T-Zellen normal oder leicht erhöht B-Zellen Lymphozytose Risiko von hämatologischen Malignomen erhöht Abgestumpft scheinender zentraler Foveareflex Tigroidartiger Fundus Intrakranielle Aneurysmen Abnorme IFNγ-vermittelte Entzündung Immunglobuline progressiv vermindert Reduzierte B Gedächtnis Zellen progressiv Progressive Lymphopenie Disseminierte Infektion mit dimorphen Pilze Rezidivierende Infektionen - bakteriell viral fungal myobakteriell Chronische rezidivierende Kandidose Zottenatrophie Pubertät verzögert Helle Haare Mangel an dichtem Granulat in Thrombozyten Blutungsneigung durch Thrombozyten-Defekt Variable Merkmale und Schweregrade Mutation im CFC1-Gen Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors SP7 Einige Patienten können von Coenzym Q10 Behandlung profitieren Coenzym Q10 im Muskel vermindert Geringgradige Beteiligung der unteren Motoneurone (EMG) Beginn der Symptome im ersten Lebensjahrzehnt Mutation im KCNJ5-Gen Schwere Hypertonie