Häufigste Anfragen von 24001 bis 24100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dünne Nase
• Schwere der Hautsymptome variiert intrafamiliär
• Elektronendurchlässige Vakuolen, zum Teil mit kleineren Vesikeln
• Vesikuläre Komplexe im Stratum corneum
• Lamellen im Stratum corneum mit wenigen Lipidtröpfchen
• Netzförmige Ichthyose
• Bildung größerer, bräunlicher Schuppen an Hals, Gesäß und Beinen
• Feine, weißliche Schuppen im Gesicht und am Rumpf
• Generalisierte Ichthyosis
• Osteoklasten und Osteoblasten vermindert
• Knochenbiopsie zeigt geringes trabekuläres Knochenvolumen
• Anfälle sind normalerweise hartnäckig
• Mutation im STXBP1-Gen
• Tod kann im Säuglingsalter auftreten
• Schlechter Sichtkontakt
• Abnorme Mitochondrienproliferation
• Hochgradige Depletion der mtDNA
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des TAR DNA-bindenden Proteins
• Anfälle und kognitive Beteiligung sind variable Befunde
• Beginn in früher bis später Kindheit
• Muskelbiopsie zeigt mitochondriale Aggregate
• Aktivität der Atmungskettenkomplexe I und III verringert
• Aktivität der Atmungskettenkomplexe II + III vermindert
• Zilien möglicherweise statisch mit langsamer Aktivität
• Mutation im Gen der Aldolase-A-Fruktose-Biphosphatase
• Normale osmotische Fragilität der Erythrozyten
• Lange Halluces
• Proximale Daumen-Implantation
• Ultrastrukturelle neuronale Zeroidlipofuszinose in nur einer Familie
• Rektilineare Profile in Zellen (ultrastrukturelle Analyse)
• Granuläre osmiophile zytoplasmatische Ablagerungen in Zellen
• Leichte Optikusatrophie
• Tod oft in ersten Lebensmonaten
• Umfassende psychomotorische Retardierung bei Überlebenden
• Beginn bei Geburt oder in den ersten Lebenstagen
• Dysmorphien bei 1 Patienten beschrieben
• Reduzierte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
• Mutation im IRX5-Gen
• Kleiner persistierender Ducus arteriosus
• Ektopische Fingerfurchen
• Deviation des Daumens
• Dünner oder hypoplastischer Zahnschmelz
• Zugespitzte Nasenspitze
• Nasolakrimale Strukturen dysfunktional oder fehlend
• Schwerer Hypertelorismus
• Leichte Mikrognathie
• Parotis-Dysfunktion
• Vorgewölbtes Mittelgesicht
• Zusätzlicher frontaler Haarwirbel
• Gonaden nicht aktiv
• Oberlippenende zeigt nach unten
• Ektodermale Symptome
• Partieller Faktor XIII - Mangel
• Teilweiser Mangel von Faktor XI
• Mesenchymale Dysgenesie im anterioren Segment
• Kongenitale, progressive, posteriore polare Katarakt
• Katarakte normalerweise angeboren
• Mutation im Gen des mitochondrialen Ts Translationselongationsfaktors
• Abnorme Thalamus-Signale bei MRT gesehen
• Beteiligung der linken Herzkammer
• Leichte Keratosis palmoplantaris
• Mutation im Gen des KAT8 regulatorischen NSL Komplexes Untereinheit 1
• Sakkadische Augenverfolgungsbewegung
• Leichter distaler peripherer Empfindungsverlust
• Schwache zerebelläre Zeichen
• Nyktalopie (Spätsymptom)
• Beginn in erster oder zweiter Lebensdekade
• Zentrales Skotom bei photopischem und dunkeladaptiertem Perimeter-Test
• Reduzierte und verzögerte Zapfen-Reaktion bei Elektroretinogramm
• Markante Makula-Dysfunktion bei Elektroretinographie
• Progressiv reduziertes Rot-Grün Farbensehen
• Variabler Astigmatismus
• Progressiv reduzierte zentrale Sehfähigkeit
• Mäßige bis starke Myopie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der DNA Polymerase Gamma 2
• Verursacht durch eine Mutation im Decorin-Gen
• Keine Hornhaut-Erosionen
• Progressiver schmerzloser Visusverlust
• Angeborene progressive Trübung des Hornhautstromas
• Oromotorische Dyspraxie
• Unregelmäßige Faltung des Cortex
• Asymmetrische oder symmetrische Polymikrogyrie
• Variable Missbildungen des Kortex
• Normale skotopische Antworten im Stäbchen-ERG
• Stationäre Zapfendegeneration
• Zentrales Skotom im Goldmann-Gesichtsfeld
• Körnige Makula
• Gründereffekt bei den Pavee
• Glukokortikoid-Mangel tritt in der mittleren Kindheit auf
• Beginn der Wachstumsretardierung in utero
• Mutation im MCM4-Gen
• Zellstudien zeigen vermehrten DNA-Bruch
• Krebsanfälligkeit erhöht
• Kognitive Entwicklung leicht verzögert
• Kortikosteroid-Mangel
• Mutation im CIB2-Gen
• Mutation im DDHD1-Gen
• MRT des Gehirns zeigt keine strukturellen Auffälligkeiten
• Subsarkolemmale Nemalin-Körper bei Gömöri-Trichrom Färbung
• Typ 1 Faser Atrophie auf Muskelbiopsie gesehen