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Häufigste Anfragen von 24001 bis 24100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hypotoner Urin
Histologisch normale Nebenniere
Atrophische Zona glomerulosa der Nebenniere
Hyperplasie der Zona glomerulosa der Nebenniere
Hyperplasie der Zona fasciculata der Nebenniere
Aldosteron-Sekretion erhöht
Muskelschwäche im Zusammenhang mit Hypokaliämie
Anzahl und Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV reduziert
Oxidative Phosphorylierung in Fibroblasten gestört
Vorstehende Lippe
Oromotorische Schwierigkeiten
Schwere Verzögerung der Sprechentwicklung
Hornhautdurchmesser sinkt mit abnehmender axialer Länge
Versteilung der Hornhaut proportional zum Grad der axialen Verkürzung
Spontane Hyphäma
Exkavation des Sehnervs
Ausdünnung der zentralen Kornea
Flache vordere Augenkammer und flacher Kammerwinkel
Anomalien der ventrikulären Repolarisation
Kurze breite Columella
Sensomotorische Polyneuropathie
Zerebelläre Atrophie progressiv
Risiko der Ausbildung früh wachsender aggressiver Karzinome erhöht
Kleinzellkarzinom des Eierstocks - hyperkalzämischer Typ
Mutation im WDR72-Gen
Variable Okklusionsstörungen
Zähne empfindlich für thermische und physikalische Reize
Zahnschmelzschicht zeigt reduzierte Röntgendichte
Rauer Zahnschmelz
Oberflächlicher Zahnschmelzverlust nach Durchbruch
"Cremiger" Zahnschmelz zum Zeitpunkt des Ausbruchs
Milchiger Zahnschmelz bei Zahndurchbruch
Linksventrikuläre systolische Dysfunktion
Bewegungsanomalien der linken Ventrikelwand
Dilatierte Aortenwurzel
Mutation im SCN3B-Gen
Brugada-Muster bei Elektrokardiographie
Spärliches, androgenes Haar
Hypergonadotropischer Hypogonadismus
Relatives oder absolutes zentrales Skotom
Bilaterale Sehschärfenreduktion
Progressive leichte Schallempfindungsschwerhörigkeit
Sensomotorische axonale Neuropatie
Myopathische und neurogene Veränderungen auf EMG
Chronische Denervierung
Psychiatrische Auffälligkeiten
Temporo-okzipitale Polymikrogyrie
Kutane Follikulitis
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Matrix-Metalloproteinase 20
Anterior offener Biss
Dünne Zahnschmelzschicht
Gelblich brauner Zahnschmelz
Basalganglien-Atrophie
Meist Tod in früher Kindheit
Mangelnde visuelle Fixierung
progressive Mikrozephalie (bis zu 11 Sd)
Gyri-Muster vereinfacht
Libellenform in der Bildgebung
Pons-Atrophie
Zerebelläre Atrophie - besonders der Hemisphären
Hyperkinetische unwillkürliche Bewegungen
Risiko für Thromboembolie und Schlaganfall
QTc-Intervall verlängert
Paroxysmales oder persistierendes Vorhofflimmern
Krampfanfälle sind fieberabhängig
Fokale dyskognitive Anfälle
Endokrine Defekte entwickeln sich mit der Zeit
Fehlendes Ansprechen der Wachstumshormone auf Stimulation
Konzentration des Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors 1 niedrig
Behinderung bei feinmotorischen Aufgaben
Blutungsneigung nicht erhöht
Normale Thrombozytenzahl und Morphologie
Mutation im RNF168-Gen
Bronchiale Teleangiektasie
Progressives Lungenversagen
Reparaturdefekt der doppelsträngigen DNA
IgA IgG und IgM variabel vermindert
Okuläre Teleangiektasien
Leicht beeinträchte motorische Steuerung
Risiko eines plötzlichen Todes bei Anstrengung
Mutation im SCN4B-Gen
Intermittierender Atrioventrikularblock 2:1
T-Welle beginnt spät
Langes, isoelektrisches ST-Segment
Verlängerung der korrigierten QT-Zeit
Mutation im KCNH1-Gen
Hypoplastische oder aplastische Hallux-Nägel
Hypoplastische oder aplastische Daumennägel
Zentral strahlendurchlässige distale Phalangen der Halluces
Dickes Vermilion der Lippen
Episoden dauern 2-7 Tage an
Episoden werden durch Kälteexposition ausgelöst
Mutationen im Gen des Proteins 12 der NLR Familie mit Pyrin-Domäne
Episodischer Ausschlag
C-reaktives Protein kann erhöht sein
Episodische Aphthen
Risiko für plötzlichen Kindestod durch Herzstillstand
Mutation im GYS1-Gen
Glykogenmangel in Kardiomyozyten
Myozyten-Hypertrophie ohne Unordnung oder Fibrose bei Biopsie gesehen