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Häufigste Anfragen von 24101 bis 24200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Rückgang des Schlagvolumens bei körperlicher Belastung Glykogengehalt normal (Biopsie) Dominanz von oxidativen Fasern Glykogenmangel in Muskelfasern Geringe Maximalbelastung bei Belastungstest Muskelermüdung Intrafamiliäre phänotypische Variabilität Mutation im NOBOX-Gen Primordial- oder Primärfollikel bei Histologie Fehlende Follikel (Histologie) Follikel vermindert oder nicht darstellbar (Sonografie) Ovarien klein bis normalgroß (Sonografie) Niedriger Anti-Müller-Hormon Wert Niedriges Inhibin-B Level Luteinisierungshormon erhöht Variabler infektiöser Phänotyp Mutation im TYK2-Gen Rezidivierende Hautabszesse Anfälligkeit für Mykobakterien Bakterien Fungi und Viren erhöht Lethale respiratorische Insuffizienz bei Geburt Multiple schwere Gelenkkontrakturen Größe für Gestationsalter zu gering oder grenzwertig Schwerer Muskelschwund und -atrophie, vor allem in den Beinen Trauma kann Progression beschleunigen Motorische Beeinträchtigung signifikanter als sensorische Beginn im Erwachsenenalter kann auftreten Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S Cerevisiae Gens FIG4 De- und Remyelinisierung Dünn myelinisierte Nervenfasern Nervenamplituden verringert Anomalien beim Farbsehen Attenuierte Arteriolen Trichterförmige papillomakuläre Falte Makulareflex vermindert Posteriore Mikrophthalmie Unerklärliches Fieber Angeborene Septumdefekte Hunger- und Durststörungen Symptome hypothalamischer Störungen Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10 Mutation im GLI2-Gen Anomalien des ersten Kiemenbogens Mutation im SYNE1-Gen Verstärkte Reflexe der unteren Gliedmaße Mutation im PROK2-Gen Synkinesie Seitenabweichung der Tibiae Mutation im TSEN54-Gen Progressiv oder langsam progredient Mutation im RNASEH2B-Gen Interferon-Alpha Signal erhöht Intrakranielle Verkalkungen (Basalganglien betroffen) Kognition normal Progressive neurologische Dysfunktion Quadrikuspide Pulmonalklappe Distale Phalangen nicht vorhanden Verursacht durch eine Mutation im Beta-B3 Kristallin Gen Kortikale Katarakt Verursacht durch Deletion von 4.06 Mb auf Chromosom 14q22.1-q22.3 Bilateral finger- oder zehenähnliche, gestielte Anhänge Überlagernder linker vorderer Schneidezahn Fehlen der lateralen Inzisivi in Ober- und Unterkiefer Leichter Exophthalmus Geringgradiger unilateraler Hörverlust Leichte Ventrikelvergrößerung Leichte segmentale Hypoplasie des Corpus callosum Myokardiale Kontraktilität vermindert Obstruktion der Atemwege durch abgeschilferte Mukosa Zentralzytoplasmatischer Rückzug des Tonofilament-Skeletts Fehlende innere dichte Plaque Hemidesmosomen vorhanden Hypoplastische Desmosomen Anzahl der Desmosomen vermindert Geschwollene Mitochondrien Akantholyse in gesamter Epidermis Kugelige distale Phalangen Syndaktylie der 2.-3., 3.-4. und 4.-5. Finger Retrovertierte Ohren Zerfall der oberen Helices Wegstehende obere Helices Fokale Alopezie Breiter und verlängerter Nasensteg Nasenspalte Skelettmuskulatur kann weniger schwere mtDNA Deletion zeigen Zusätzliche Entwicklungsstörungen kann man bei manchen Patienten sehen Füße sind bei einigen Patienten nicht betroffen Hypoplastische Nägel einiger betroffener Finger und Zehen Verminderte Beugefalten Verzerrte Triradii der Handflächen Migrierende fokale Anfälle Auslöser sind sogar innerhalb einer Familie variabel Mutation im Keratin-10-Gen Mutation im COL2A1-Gen Gruppierung nach Fasertypen Neurogene Veränderungen Myopathische Veränderungen (Biopsie) Unregelmäßige Atmung Transfusionspflichtige Anämie Beugekontrakturen der oberen und unteren Extremitäten Kleine, blasse Papillen