Häufigste Anfragen von 24101 bis 24200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Typ-1-Faser Mehrheit bei Muskelbiopsie gesehen
• Erhöhte Fasergrößenvariabilität bei Muskelbiopsie gesehen
• Bei Geburt beobachtet man generalisierte rote schuppige Haut
• Variable Penetranz dieser Merkmale
• Vestibuläre Fehlbildung im Schläfenbein-CT gefunden
• Verlust großer markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
• Leichte Ataxie der oberen Extremitäten
• Feingefühl in den unteren Extremitäten vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Ringfingerproteins 170
• Axonale Sphäroide in der dorsalen Säule
• Respiratorische Insuffizienz durch defekte ziliäre Beseitigung
• Zilienschlagamplituden vermindert
• Fehlende C2b-Projektion am Zentralpaar der Zilien
• Selten 9+0 oder 8+1 Zilien
• Sehbehinderung liegt bei Geburt vor und ist progressiv
• Atrophie des peripheren retinalen Pigmentepithels
• Knochennadel-Pigmentierung
• Schwerer Visusverlust
• Glaskörper normal
• Bilaterale superiore Hornhauttrübungen
• Episodische Neugeborenen-Apnoe
• Verlust großer markhaltiger Fasern (Nervenbiopsie)
• Leicht Verringerte Nervenleitgeschwindigkeit
• Neuropathische Veränderungen auf EMG
• Mutter mit Mutation ist klinisch nicht betroffen
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit bis zu den Teenagerjahren
• Adhalinmangel (Muskelbiopsie)
• Hautgrübchen an Oberschenkeln
• Mutation im Cystatin A Gen
• Dysplasie der Mitral- und/oder Trikuspidalklappe
• Dunkel pigmentierte Haut
• Missbildung des Thorax
• Candidiasis beschränkt sich auf Hand- und Fußnägel
• Mikrovakuolisierung
• Keine Pick-Körper oder Lewy-Körperchen
• Präsenz von Amyloid-Plaques möglich
• Kognitive Beeinträchtigung - allmählicher Beginn
• Nekrotische und atrophische Fasern mit zentral gelegenen Kernen
• Coenzym-Q10 Niveaus in Skelettmuskulatur reduziert
• Abnorme Mitochondrien in Podozyten
• Tilgung der Podozyten
• Coenzym Q10-Gehalt vermindert
• Manche Patienten mit heterozygoten Mutationen
• Mutation im Paraplegin-Gen
• Trägerrate von 1 in 11 bei Amischen alter Ordnung
• Tod meist im ersten Lebensjahr
• Fortschreiten der Erkrankung wird durch virale Symptome ausgelöst
• Mutation im Gen des Mitglieds 19 der Solute Carrier Familie 25
• Fehlen der vorderen und hinteren Fontanellen
• Extreme Mikrozephalie
• Hepatomegalie mit Infektion assoziiert
• Unreifes Gehirn ohne Gyri-Entwicklung
• Mutation im Gen der Adenylatcyclase 5
• F-Syndrom hat viele überschneidende Merkmale
• Kutane Syndaktylie aller Zehen
• Einfache Syndaktylie zwischen allen Fingern
• Remission des Anfallsleiden in früher Kindheit
• Mutation im CHSY1-Gen
• Gesichtsmerkmale werden mit zunehmendem Alter offenkundiger
• Mutation im MLL-Gen
• Fleckförmige Hypertrichose
• Amor-Bogen übertrieben
• Schlanker muskulöser Körperbau
• Kortisolsekretionsrate grenzwertig hoch oder erhöht
• Hoher Wert von Kortison-Metaboliten
• Verhältnis von Cortol/Cortolon im Urin vermindert
• Konversion von Cortisonacetat (p.o.) zu Plasmacortisol verzögert
• Dilatation der Dermis-Kapillaren
• Körnerzellschicht normal oder leicht auffällig
• Moderate Parakeratose
• Moderate Akanthose
• Geringgradige Verdickung des Stratum corneum
• Schuppen auf Kopfhaut
• Feine, weiße oder grauweiße Schuppen
• Progessiver Reizleitungsdefekt
• Patienten benötigen oft einen Herzschrittmacher
• Verursacht durch Mutation im TRK-verschmolzenen Gen (TFG)
• Neurogene Veränderungen (EMG und Biopsie)
• Axonendegeneration bei Nervenleituntersuchungen gesehen
• Verlust von myelinisierten Fasern in Rückenmarkwurzeln
• Bulbäre Symptome können auftreten
• Homozygoten haben einen früheren Beginn und eine ernstere Erkrankung
• Hohe Inzidenz in Schweden und Finnland
• Beginn im Erwachsenenalter - Spanne 40-60 Jahre
• Myopathische Veränderungen bei Muskelbiopsie gesehen
• Schwäche des vorderen Tibiamuskel und der Zehenstrecker
• Schwäche aller intrinsischen Handmuskeln
• Streckmuskelschwäche der Hände
• Netzhautgefäße stark geschwächt
• Schwere Nachtblindheit
• Schlechtes zentrales Sehen oder angeborene Blindheit
• Fehlerhafte DNA-Reparatur
• Zellen mit erhöhter Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung
• Leichter distaler Muskelschwund
• Leichte Spastik der unteren Extremität
• Temperatur-Rhythmus um 3-4 Stunden phasenvorverschoben
• Melatonin-Rhythmus mit um 3-4 Stunden vorverschobener Phase
• Mutation im Homolog des Period-2-Gens von Drosophila
• Mutation im Gen der Casein-Kinase 1 Delta
• Frühaufsteher