Häufigste Anfragen von 24301 bis 24400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutiertes mtDNA Threonin Transfer-RNA Gen mit fraglicher Ätiologie
• Photosensibilität und bullöse Dermatitis
• Anzahl von kleinen Megakaryozyten vermindert
• Thrombozyten haben reduzierte Alpha-Granula
• Unausgewogene Synthese der Hämoglobin-Untereinheiten
• UROS Aktivität vermindert
• Mutation im OTC-Gen
• Asparagin im Plasma hoch
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des OFD-1 Proteins
• Verursacht durch Mutation im Nyctalopin-Gen (NYX)
• Stationäre Nachtblindheit
• Abnorm geformte Mitochondrien im subsarkolemmalen Bereich
• Axonale motorische Neuropathie
• Mutation im HDAC8-Gen
• Mutation im HCFC1-Gen
• Mutation im Gen der Bruton-Tyrosinkinase
• Trägerinnen können leichte Hörbehinderung haben
• Mutation im Gen der POU Domäne Klasse 3 Transkriptionsfaktor 4
• Nasenrückenwinkel reduziert
• Austritt von Flüssigkeit bei Manipulation des Steigbügels
• Beginn der Choroideremie im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt
• Breiter bauchiger innerer Gehörgang
• NLG normal
• Schwierigkeiten beim Fersengang
• Mutation im ATP2B3-Gen
• Starker später kompensierender Wachstumsschub in Jugend
• Auffallende intrafamiliäre Variabilität
• Verursacht durch eine Mutation im Tafazzin Gen
• Geringgradige organische Azidurie
• Spontaner Schwangerschaftsabbruch bei Überträgerinnen erhöht
• Tod meist im Säuglingsalter infolge Atemversagen
• Dysmorpher Schädel
• Knochenbrüche - bei Geburt und postnatal
• Denervation der Skelettmuskulatur
• Neurogene Atrophie beider Fasertypen (Muskelbiopsie)
• Mutation im Amelogenin-Gen
• Zahnaussehen wie "mit Schnee bedeckt"
• Normales Dentin
• Vertikale Rillen im Enamel
• Hypomineralisation des Zahnschmelzes
• Schwere Behinderung im Erwachsenenalter
• Levodopa bewirkt leichte Verbesserung motorischer Symptome
• Betroffene Männer sind somatische Mosaike für Mutationen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 45 mit WD-Repeat
• MRT zeigt Eisenablagerung in Globus pallidus und Substantia nigra
• Intrafamiliäre Variabilität beim Schweregrad der Hypothyreose
• Mutation im IGSF1-Gen
• Durchschnittliche Größe im Erwachsenenalter
• Vergrößerte Hoden im Erwachsenenalter
• Hodenvolumen in der Kindheit normal
• Testosteronspiegel im Erwachsenenalter normal
• Pubertärer Testosteronanstieg verzögert
• Wiederholt Aborte im ersten Trimester bei Müttern
• Mutation im Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIIb
• Unbeteiligte unauffällige Haut
• Kein intraepidermaler oder subepidermaler Bruch in periläsionaler Haut
• Periläsionale Regeneration der Dermis
• Leichte perivaskuläre lymphozytäre Infiltration um Hautläsion
• Fleckige Erythroderma auf Wangen und Kinn
• Retikulolineare Hautläsionen im Bereich von Gesicht und Hals
• Lange ansteigende Lidspalten
• Gewölbte Augenbrauen
• Lidschluss eingeschränkt
• Reticulolineare Haut Defekte angeboren
• Rechtsseitige Zwerchfellhernie
• Rechtsseitige Duplikation des Ureters
• Linksseitige Nierenagenesie
• Bei weiblichen Trägern leichte Lernbehinderung möglich
• Abnorme Daumenpositionierung
• Mutation im Homolog des ALG-13 Gens von S Cerevisiae
• Phänotypische Überschneidung mit Desbuquois Dysplasie
• Einzelne Fingerbeugefalte an 2., 4. und 5. Finger
• Beweglichkeit der proximalen Interphalangealgelenke verringert
• Leichte metaphysäre Veränderungen
• Patellae Luxation - seitliche Verschiebung
• Einkerbungen der Wirbelkörperendplatte
• Kurzer gelenkiger Hals
• Überzähliger kegelförmiger Zahn
• Eng stehende Zähne
• Esotropie - Hypermetropie - Strabismus
• Geringgradige bilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit
• Leicht unproportionierter Kleinwuchs
• Warme und angenehme Persönlichkeit
• Ansprechen auf Kortikosteroide
• Variable Beteiligung hämatologischer Parameter
• Mutation im GATA1-Gen
• Abnorme Thrombozyten-Morphologie mit Granula-Mangel
• Thrombozytenaggregation gestört
• Hypozellularität (Granulozyten)
• Knochenmarkbiopsie zeigt Hypozellularität der Erythrozyten
• Retikulozyten vermindert
• Abnorme Erythrozyten im peripheren Blutausstrich
• Thrombozytopenie mit spätem Beginn
• Variable Neutropenie
• Allelstörung für CHILD-Syndrom
• Beginn der Anfälle in der frühen Kindheit
• Mutation im NAD-P-H Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Protein
• Verursacht durch eine Mutation im Synaptophysin Gen (SYP 313475-0001)
• Kongenitaler Makroorchidismus
• Geringgradige Aminoazidurie