Häufigste Anfragen von 24301 bis 24400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Gespaltene Muskelfasern
• Biopsie zeigt interne Nuklei
• Myopathisches Muster (EMG)
• Proximale Muskelatrophie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysin-Acetyltransferase 6B
• Langsam oder schnell progressiv
• Extraokuläre Muskelschwäche
• Neuropathische oder myopathische Veränderungen im EMG sichtbar
• Nervenleitgeschwindigkeit
• Mutation im HSPD1-Gen
• Strukturelle Nierenanomalien
• Defekte Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP
• Peptisches Ulkus mit Hämorrhagien
• Nierenfunktion gestört
• Dilatation der Harnwege
• Weit verbreitet unter Personen ostasiatischer Abstammung
• Mutation im Gen der Tau-Tubulinkinase 2
• Mutation im Zinkfinger-Protein 6 mit SWIM-Domäne
• Schwere Obstruktion der oberen Atemwege
• Vertikaler Clivus
• Persistierender kraniopharyngealer Kanal
• Karpfenmund
• Trennung der Nasenlöcher
• Anhaltend primär glasartig
• Segmentale Optikushypoplasie
• Dermoidzyste der Kornea
• Hartnäckiger venöser Sinus im Falx cerebri
• Fenestrierte Arteria basilaris
• Fehlen der vorderen Hypophyse
• Riechkolben fehlen
• Interhemisphärisches Lipom
• Verkalkung der Falx
• Septum pellucidum oder Cavum mangelhaft
• Ausgelöst durch Fieber
• Beginn im durchschnittlichen Alter von 13 Jahren (Spanne: 6-43 Jahre)
• Atemmuskelschwäche während Episoden
• Remyelinisierende Läsionen nach Schüben (Suralisbiopsie)
• Nervenleitungsblockade
• Leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten
• Tetraplegie während des Fiebers
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartat-Beta-Hydroxylase
• Breite Nase
• Zentrale retrokorneale Fibrose
• Augeninnendruck niedrig
• Leichte Mikrophthalmie
• Fleckförmige Iris-Atrophie
• Diffuse posteriore Synechien
• Variabler Verschluss des Kammerwinkels
• Iridokorneale Adhäsionen
• Avaskuläre zystische Erhebungen in Bindehaut
• Ectopia lentis Sphärophakie
• Flache Wangen
• De novo Mutation bei allen Fällen vermutet
• Seh- und Hörverlust sind langsam progredient
• Verbleibende neurologische Defizite sind langsam progredient
• Akute Schübe mit zunehmendem Alter seltener bis nicht mehr
• Motorische Koordinationsstörungen
• Pseudospalt der Columella
• Posteriore Choanalstenose
• Mutter hatte Rötelninfektion während Schwangerschaft mit Tochter
• Leichte Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke
• Ulnardeviation der Finger
• Ausgedehnte Gelenkschmerzen
• Myopie (beim Bruder)
• Schallempfindungsschwerhörigkeit (bei Schwester)
• Keine verbale Sprachentwicklung (bei Schwester)
• Starkes Stottern
• Extreme emotionale Labilität
• Meist Beginn im Alter von unter 30 Jahren
• Permanenter Visusverlust
• Pigmentdispersion Typ Offenwinkelglaukom
• Mutation im mitochondrialen Lon-Peptidase-1-Gen
• Verengung der Glottis
• Proximal platzierte Daumen
• Langknochen nicht vorhanden
• Hypoplastische oder fehlende Epiphysen
• Verzögerte Ossifikation der Epiphysen
• Thorakale und lumbale Skoliose
• Hypermobilität aller Gelenke
• Chronische Sialorrhoe
• Postnatale bilaterale dichte nukleäre Katarakt
• Niederfrequente Schallleitungsschwerhörigkeit
• Trommelfell-Mobilität beeinträchtigt
• Atresie der extrahepatischen Gallengänge
• Nabelschnur mit zwei Blutgefäßen
• Ureterdilatation
• Subkortikale Hypomyelinisierung
• Symmetrische Ventrikulomegalie
• Prominente kortikale Sulci
• Hypertrophie der interventrikulären Septums
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der HTRA Serin-Peptidase 1
• Kongenitales Fehlen des Herzbeutels
• Einzelne Arteria umbilicalis
• 12. Rippe rechts fehlt
• Bilaterale zervikale Rippen
• Die MTTL1 c.3243A-G Transition die häufigste Mutation
• Verursacht durch eine Mutation im Ektodysplasin-A Gen
• Trinukleotid-Repeat-Expansion CAGn im Gen des Androgen-Rezeptors
• Mutation im Gen des Proteins 10 mit RNA-Bindemotiv
• Quietschendes Schreien