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Häufigste Anfragen von 24301 bis 24400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Gespaltene Muskelfasern Biopsie zeigt interne Nuklei Myopathisches Muster (EMG) Proximale Muskelatrophie Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysin-Acetyltransferase 6B Langsam oder schnell progressiv Extraokuläre Muskelschwäche Neuropathische oder myopathische Veränderungen im EMG sichtbar Nervenleitgeschwindigkeit Mutation im HSPD1-Gen Strukturelle Nierenanomalien Defekte Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP Peptisches Ulkus mit Hämorrhagien Nierenfunktion gestört Dilatation der Harnwege Weit verbreitet unter Personen ostasiatischer Abstammung Mutation im Gen der Tau-Tubulinkinase 2 Mutation im Zinkfinger-Protein 6 mit SWIM-Domäne Schwere Obstruktion der oberen Atemwege Vertikaler Clivus Persistierender kraniopharyngealer Kanal Karpfenmund Trennung der Nasenlöcher Anhaltend primär glasartig Segmentale Optikushypoplasie Dermoidzyste der Kornea Hartnäckiger venöser Sinus im Falx cerebri Fenestrierte Arteria basilaris Fehlen der vorderen Hypophyse Riechkolben fehlen Interhemisphärisches Lipom Verkalkung der Falx Septum pellucidum oder Cavum mangelhaft Ausgelöst durch Fieber Beginn im durchschnittlichen Alter von 13 Jahren (Spanne: 6-43 Jahre) Atemmuskelschwäche während Episoden Remyelinisierende Läsionen nach Schüben (Suralisbiopsie) Nervenleitungsblockade Leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten Tetraplegie während des Fiebers Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartat-Beta-Hydroxylase Breite Nase Zentrale retrokorneale Fibrose Augeninnendruck niedrig Leichte Mikrophthalmie Fleckförmige Iris-Atrophie Diffuse posteriore Synechien Variabler Verschluss des Kammerwinkels Iridokorneale Adhäsionen Avaskuläre zystische Erhebungen in Bindehaut Ectopia lentis Sphärophakie Flache Wangen De novo Mutation bei allen Fällen vermutet Seh- und Hörverlust sind langsam progredient Verbleibende neurologische Defizite sind langsam progredient Akute Schübe mit zunehmendem Alter seltener bis nicht mehr Motorische Koordinationsstörungen Pseudospalt der Columella Posteriore Choanalstenose Mutter hatte Rötelninfektion während Schwangerschaft mit Tochter Leichte Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke Ulnardeviation der Finger Ausgedehnte Gelenkschmerzen Myopie (beim Bruder) Schallempfindungsschwerhörigkeit (bei Schwester) Keine verbale Sprachentwicklung (bei Schwester) Starkes Stottern Extreme emotionale Labilität Meist Beginn im Alter von unter 30 Jahren Permanenter Visusverlust Pigmentdispersion Typ Offenwinkelglaukom Mutation im mitochondrialen Lon-Peptidase-1-Gen Verengung der Glottis Proximal platzierte Daumen Langknochen nicht vorhanden Hypoplastische oder fehlende Epiphysen Verzögerte Ossifikation der Epiphysen Thorakale und lumbale Skoliose Hypermobilität aller Gelenke Chronische Sialorrhoe Postnatale bilaterale dichte nukleäre Katarakt Niederfrequente Schallleitungsschwerhörigkeit Trommelfell-Mobilität beeinträchtigt Atresie der extrahepatischen Gallengänge Nabelschnur mit zwei Blutgefäßen Ureterdilatation Subkortikale Hypomyelinisierung Symmetrische Ventrikulomegalie Prominente kortikale Sulci Hypertrophie der interventrikulären Septums Verursacht durch eine Mutation im Gen der HTRA Serin-Peptidase 1 Kongenitales Fehlen des Herzbeutels Einzelne Arteria umbilicalis 12. Rippe rechts fehlt Bilaterale zervikale Rippen Die MTTL1 c.3243A-G Transition die häufigste Mutation Verursacht durch eine Mutation im Ektodysplasin-A Gen Trinukleotid-Repeat-Expansion CAGn im Gen des Androgen-Rezeptors Mutation im Gen des Proteins 10 mit RNA-Bindemotiv Quietschendes Schreien