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Häufigste Anfragen von 24301 bis 24400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Gespaltene Muskelfasern
Biopsie zeigt interne Nuklei
Myopathisches Muster (EMG)
Proximale Muskelatrophie
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysin-Acetyltransferase 6B
Langsam oder schnell progressiv
Extraokuläre Muskelschwäche
Neuropathische oder myopathische Veränderungen im EMG sichtbar
Nervenleitgeschwindigkeit
Mutation im HSPD1-Gen
Strukturelle Nierenanomalien
Defekte Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP
Peptisches Ulkus mit Hämorrhagien
Nierenfunktion gestört
Dilatation der Harnwege
Weit verbreitet unter Personen ostasiatischer Abstammung
Mutation im Gen der Tau-Tubulinkinase 2
Mutation im Zinkfinger-Protein 6 mit SWIM-Domäne
Schwere Obstruktion der oberen Atemwege
Vertikaler Clivus
Persistierender kraniopharyngealer Kanal
Karpfenmund
Trennung der Nasenlöcher
Anhaltend primär glasartig
Segmentale Optikushypoplasie
Dermoidzyste der Kornea
Hartnäckiger venöser Sinus im Falx cerebri
Fenestrierte Arteria basilaris
Fehlen der vorderen Hypophyse
Riechkolben fehlen
Interhemisphärisches Lipom
Verkalkung der Falx
Septum pellucidum oder Cavum mangelhaft
Ausgelöst durch Fieber
Beginn im durchschnittlichen Alter von 13 Jahren (Spanne: 6-43 Jahre)
Atemmuskelschwäche während Episoden
Remyelinisierende Läsionen nach Schüben (Suralisbiopsie)
Nervenleitungsblockade
Leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten
Tetraplegie während des Fiebers
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartat-Beta-Hydroxylase
Breite Nase
Zentrale retrokorneale Fibrose
Augeninnendruck niedrig
Leichte Mikrophthalmie
Fleckförmige Iris-Atrophie
Diffuse posteriore Synechien
Variabler Verschluss des Kammerwinkels
Iridokorneale Adhäsionen
Avaskuläre zystische Erhebungen in Bindehaut
Ectopia lentis Sphärophakie
Flache Wangen
De novo Mutation bei allen Fällen vermutet
Seh- und Hörverlust sind langsam progredient
Verbleibende neurologische Defizite sind langsam progredient
Akute Schübe mit zunehmendem Alter seltener bis nicht mehr
Motorische Koordinationsstörungen
Pseudospalt der Columella
Posteriore Choanalstenose
Mutter hatte Rötelninfektion während Schwangerschaft mit Tochter
Leichte Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke
Ulnardeviation der Finger
Ausgedehnte Gelenkschmerzen
Myopie (beim Bruder)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (bei Schwester)
Keine verbale Sprachentwicklung (bei Schwester)
Starkes Stottern
Extreme emotionale Labilität
Meist Beginn im Alter von unter 30 Jahren
Permanenter Visusverlust
Pigmentdispersion Typ Offenwinkelglaukom
Mutation im mitochondrialen Lon-Peptidase-1-Gen
Verengung der Glottis
Proximal platzierte Daumen
Langknochen nicht vorhanden
Hypoplastische oder fehlende Epiphysen
Verzögerte Ossifikation der Epiphysen
Thorakale und lumbale Skoliose
Hypermobilität aller Gelenke
Chronische Sialorrhoe
Postnatale bilaterale dichte nukleäre Katarakt
Niederfrequente Schallleitungsschwerhörigkeit
Trommelfell-Mobilität beeinträchtigt
Atresie der extrahepatischen Gallengänge
Nabelschnur mit zwei Blutgefäßen
Ureterdilatation
Subkortikale Hypomyelinisierung
Symmetrische Ventrikulomegalie
Prominente kortikale Sulci
Hypertrophie der interventrikulären Septums
Verursacht durch eine Mutation im Gen der HTRA Serin-Peptidase 1
Kongenitales Fehlen des Herzbeutels
Einzelne Arteria umbilicalis
12. Rippe rechts fehlt
Bilaterale zervikale Rippen
Die MTTL1 c.3243A-G Transition die häufigste Mutation
Verursacht durch eine Mutation im Ektodysplasin-A Gen
Trinukleotid-Repeat-Expansion CAGn im Gen des Androgen-Rezeptors
Mutation im Gen des Proteins 10 mit RNA-Bindemotiv
Quietschendes Schreien