Häufigste Anfragen von 24501 bis 24600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Knochenanomalien
• Riechkolben-Agenesie
• Sehnerv-Kolobom
• Tränenkanal-Imperforation
• Taubheit infolge bilateraler Missbildung der Cochlea
• Philtrum-Fistel
• Multiple Intestinalatresie
• Enterozyten-Büschel
• Harnleiter-Duplikation
• De-Novo-Mutation bei manchen Patienten identifiziert
• In der Neonatalperiode tödlich infolge respiratorischer Insuffizienz
• Atelektatische Lungen
• Deutliche Brachydaktylie
• Tibia länger als Fibula
• Verbiegung der Ulna
• Deutliche Verbiegung des Radius
• Leicht gebogene Femora
• Wirbelkörperverknöcherung leicht verzögert
• Breite flache Nasenbasis
• Kleines Cavum conchae
• Hohe, vorgewölbte Stirn
• Vergrößerte und ödematöse Milz
• Vergrößerte und ödematöse Leber
• Hohe Schlüsselbeine
• Unregelmäßige, breite vordere Rippenenden
• Kleiner Phallus
• Mutation im PXDN-Gen
• Dysgenesie des vorderen Abschnitts
• Iridokorneale Dysgenesie
• Partielle oder totale Hornhauttrübung
• Mutation im AK2-Gen
• Röntgenaufnahme des Thorax zeigt diffuses retikulogranuläres Muster
• Tödlich in der Neonatalperiode
• Verursacht durch eine Mutation im Forkhead Box F1 Gen
• Merkmale neben ACD-MPV sind variabel vorhanden
• Neonatale pulmonale Hypertonie
• Arterioläre Muskulatur verstärkt
• Mangelhafte Kapillarisierung der Luftraumwände
• Alveolar-kapilläre Dysplasie
• Mutation im COLEC11-Gen
• Diabetes mellitus entwickelt sich in der Jugend
• Magnesium im Harn erhöht
• Tod in der Neonatalperiode
• Vakuoläre Kardiomyopathie
• Persistierende Bradykardie mit Beginn in utero
• Normale Phosphorylase Kinase Aktivität im Muskel
• Glykogen im Muskel erhöht
• Leichte Atrophie
• Verursacht durch eine Mutation im T-Box-15 Gen
• GRHPR Aktivität verringert
• L-Glycerat im Urin erhöht
• Oxalat im Urin erhöht
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10
• Einige Merkmale sind variabel
• Mutation im ZBTB20-Gen
• Gewicht >90. Perzentile
• Zwanghafte repetitive Bewegungen
• Ticks oder Ängste
• Insulin-resistenter Diabetes mellitus im Erwachsenenalter
• Mutation im Glypican-6 Gen
• Mutation im Alpha-1-Gap-Junction-Protein Gen
• Distale Interphalangealgelenke vergrößert
• Variable kutane Syndaktylie der Finger 3, 4 und 5
• Stark separierte Suturen bei Geburt
• Große Fontanellen bei Geburt
• Lange schmale Nase
• Hypoplastische Augenbrauen
• Abnorme Wachstumshormonreaktion auf Stimulus
• Werte für Insulin-artigen Wachstumsfaktor I niedrig
• Dysdiadochokinese
• Mutation im Gen der Phosphoglycerat-Dehydrogenase
• Siehe auch X-chromosomales Leigh-Syndrom
• Relative Schonung des Musculus tibialis anterior
• Relative Schonung des Rectus femoris
• Grundumsatz normal
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 73 mit WD Repeat
• Hypertrophe Podozyten
• Mutation im Gen des Tubulin-Gamma-Komplex-assoziierten Proteins 6
• Mikrozephalie (bis zu 11 SD)
• Mutation im GPX4-Gen
• Beginn reicht vom jungen Erwachsenenalter bis in die 60er
• Mutation im Gen des 33 kD Protein des sauren Clusters
• Extrapyramidale Zeichen - Ausdünnung des Corpus callosum
• Primitive Reflexe
• Patella-Subluxation
• Kopfumfang >97. Perzentile
• Kein Hydrocephalus
• Vergrößertes Corpus callosum
• Hirsutismus an Armen und Beinen
• Hyperextensible Hände
• Fusion der posterioren Wirbelbögen gestört
• Breites asymmetrisches Foramen magnum
• Wiederholte Knochenbrüche
• Rezidivierende Infekte (Lunge, Haut, Zähne)
• Braun verfärbte Zähne
• Karpfen Mund
• Leichte Dilatation der Pulmonalarterie
• Übermäßige Hautfaltenbildung an Handflächen und Fußsohlen
• Sandalenlücke
• Hyperextensibilität des Metakarpophalangealgelenks