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Häufigste Anfragen von 24501 bis 24600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Knochenanomalien
Riechkolben-Agenesie
Sehnerv-Kolobom
Tränenkanal-Imperforation
Taubheit infolge bilateraler Missbildung der Cochlea
Philtrum-Fistel
Multiple Intestinalatresie
Enterozyten-Büschel
Harnleiter-Duplikation
De-Novo-Mutation bei manchen Patienten identifiziert
In der Neonatalperiode tödlich infolge respiratorischer Insuffizienz
Atelektatische Lungen
Deutliche Brachydaktylie
Tibia länger als Fibula
Verbiegung der Ulna
Deutliche Verbiegung des Radius
Leicht gebogene Femora
Wirbelkörperverknöcherung leicht verzögert
Breite flache Nasenbasis
Kleines Cavum conchae
Hohe, vorgewölbte Stirn
Vergrößerte und ödematöse Milz
Vergrößerte und ödematöse Leber
Hohe Schlüsselbeine
Unregelmäßige, breite vordere Rippenenden
Kleiner Phallus
Mutation im PXDN-Gen
Dysgenesie des vorderen Abschnitts
Iridokorneale Dysgenesie
Partielle oder totale Hornhauttrübung
Mutation im AK2-Gen
Röntgenaufnahme des Thorax zeigt diffuses retikulogranuläres Muster
Tödlich in der Neonatalperiode
Verursacht durch eine Mutation im Forkhead Box F1 Gen
Merkmale neben ACD-MPV sind variabel vorhanden
Neonatale pulmonale Hypertonie
Arterioläre Muskulatur verstärkt
Mangelhafte Kapillarisierung der Luftraumwände
Alveolar-kapilläre Dysplasie
Mutation im COLEC11-Gen
Diabetes mellitus entwickelt sich in der Jugend
Magnesium im Harn erhöht
Tod in der Neonatalperiode
Vakuoläre Kardiomyopathie
Persistierende Bradykardie mit Beginn in utero
Normale Phosphorylase Kinase Aktivität im Muskel
Glykogen im Muskel erhöht
Leichte Atrophie
Verursacht durch eine Mutation im T-Box-15 Gen
GRHPR Aktivität verringert
L-Glycerat im Urin erhöht
Oxalat im Urin erhöht
Verursacht durch eine Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10
Einige Merkmale sind variabel
Mutation im ZBTB20-Gen
Gewicht >90. Perzentile
Zwanghafte repetitive Bewegungen
Ticks oder Ängste
Insulin-resistenter Diabetes mellitus im Erwachsenenalter
Mutation im Glypican-6 Gen
Mutation im Alpha-1-Gap-Junction-Protein Gen
Distale Interphalangealgelenke vergrößert
Variable kutane Syndaktylie der Finger 3, 4 und 5
Stark separierte Suturen bei Geburt
Große Fontanellen bei Geburt
Lange schmale Nase
Hypoplastische Augenbrauen
Abnorme Wachstumshormonreaktion auf Stimulus
Werte für Insulin-artigen Wachstumsfaktor I niedrig
Dysdiadochokinese
Mutation im Gen der Phosphoglycerat-Dehydrogenase
Siehe auch X-chromosomales Leigh-Syndrom
Relative Schonung des Musculus tibialis anterior
Relative Schonung des Rectus femoris
Grundumsatz normal
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 73 mit WD Repeat
Hypertrophe Podozyten
Mutation im Gen des Tubulin-Gamma-Komplex-assoziierten Proteins 6
Mikrozephalie (bis zu 11 SD)
Mutation im GPX4-Gen
Beginn reicht vom jungen Erwachsenenalter bis in die 60er
Mutation im Gen des 33 kD Protein des sauren Clusters
Extrapyramidale Zeichen - Ausdünnung des Corpus callosum
Primitive Reflexe
Patella-Subluxation
Kopfumfang >97. Perzentile
Kein Hydrocephalus
Vergrößertes Corpus callosum
Hirsutismus an Armen und Beinen
Hyperextensible Hände
Fusion der posterioren Wirbelbögen gestört
Breites asymmetrisches Foramen magnum
Wiederholte Knochenbrüche
Rezidivierende Infekte (Lunge, Haut, Zähne)
Braun verfärbte Zähne
Karpfen Mund
Leichte Dilatation der Pulmonalarterie
Übermäßige Hautfaltenbildung an Handflächen und Fußsohlen
Sandalenlücke
Hyperextensibilität des Metakarpophalangealgelenks