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Häufigste Anfragen von 24501 bis 24600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Knochenanomalien Riechkolben-Agenesie Sehnerv-Kolobom Tränenkanal-Imperforation Taubheit infolge bilateraler Missbildung der Cochlea Philtrum-Fistel Multiple Intestinalatresie Enterozyten-Büschel Harnleiter-Duplikation De-Novo-Mutation bei manchen Patienten identifiziert In der Neonatalperiode tödlich infolge respiratorischer Insuffizienz Atelektatische Lungen Deutliche Brachydaktylie Tibia länger als Fibula Verbiegung der Ulna Deutliche Verbiegung des Radius Leicht gebogene Femora Wirbelkörperverknöcherung leicht verzögert Breite flache Nasenbasis Kleines Cavum conchae Hohe, vorgewölbte Stirn Vergrößerte und ödematöse Milz Vergrößerte und ödematöse Leber Hohe Schlüsselbeine Unregelmäßige, breite vordere Rippenenden Kleiner Phallus Mutation im PXDN-Gen Dysgenesie des vorderen Abschnitts Iridokorneale Dysgenesie Partielle oder totale Hornhauttrübung Mutation im AK2-Gen Röntgenaufnahme des Thorax zeigt diffuses retikulogranuläres Muster Tödlich in der Neonatalperiode Verursacht durch eine Mutation im Forkhead Box F1 Gen Merkmale neben ACD-MPV sind variabel vorhanden Neonatale pulmonale Hypertonie Arterioläre Muskulatur verstärkt Mangelhafte Kapillarisierung der Luftraumwände Alveolar-kapilläre Dysplasie Mutation im COLEC11-Gen Diabetes mellitus entwickelt sich in der Jugend Magnesium im Harn erhöht Tod in der Neonatalperiode Vakuoläre Kardiomyopathie Persistierende Bradykardie mit Beginn in utero Normale Phosphorylase Kinase Aktivität im Muskel Glykogen im Muskel erhöht Leichte Atrophie Verursacht durch eine Mutation im T-Box-15 Gen GRHPR Aktivität verringert L-Glycerat im Urin erhöht Oxalat im Urin erhöht Verursacht durch eine Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10 Einige Merkmale sind variabel Mutation im ZBTB20-Gen Gewicht >90. Perzentile Zwanghafte repetitive Bewegungen Ticks oder Ängste Insulin-resistenter Diabetes mellitus im Erwachsenenalter Mutation im Glypican-6 Gen Mutation im Alpha-1-Gap-Junction-Protein Gen Distale Interphalangealgelenke vergrößert Variable kutane Syndaktylie der Finger 3, 4 und 5 Stark separierte Suturen bei Geburt Große Fontanellen bei Geburt Lange schmale Nase Hypoplastische Augenbrauen Abnorme Wachstumshormonreaktion auf Stimulus Werte für Insulin-artigen Wachstumsfaktor I niedrig Dysdiadochokinese Mutation im Gen der Phosphoglycerat-Dehydrogenase Siehe auch X-chromosomales Leigh-Syndrom Relative Schonung des Musculus tibialis anterior Relative Schonung des Rectus femoris Grundumsatz normal Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 73 mit WD Repeat Hypertrophe Podozyten Mutation im Gen des Tubulin-Gamma-Komplex-assoziierten Proteins 6 Mikrozephalie (bis zu 11 SD) Mutation im GPX4-Gen Beginn reicht vom jungen Erwachsenenalter bis in die 60er Mutation im Gen des 33 kD Protein des sauren Clusters Extrapyramidale Zeichen - Ausdünnung des Corpus callosum Primitive Reflexe Patella-Subluxation Kopfumfang >97. Perzentile Kein Hydrocephalus Vergrößertes Corpus callosum Hirsutismus an Armen und Beinen Hyperextensible Hände Fusion der posterioren Wirbelbögen gestört Breites asymmetrisches Foramen magnum Wiederholte Knochenbrüche Rezidivierende Infekte (Lunge, Haut, Zähne) Braun verfärbte Zähne Karpfen Mund Leichte Dilatation der Pulmonalarterie Übermäßige Hautfaltenbildung an Handflächen und Fußsohlen Sandalenlücke Hyperextensibilität des Metakarpophalangealgelenks