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Häufigste Anfragen von 24701 bis 24800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Nonverbal Aberrierende Patellae Polydaktylie, meist postaxial Früher Tod oft durch respiratorische Komplikationen Choanalatresie oder Choanenstenose Mutation im Alsin-Gen Variables Alter bei Beginn der renalen Manifestationen Koronale und radikuläre dolchförmige Verkalkungen der Pulpa Mutation im CLN3-Gen Schwere konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie Selbstverdauende Vakuolen bei Biopsie gesehen Betrifft weltweit 1 in 250 000 bis 1 Million Menschen Mutation im Gen des Schilddrüsenhormonrezeptor-Interaktors 11 Mutation im Gen des Stroma-Interaktionsmoleküls 1 Erhöhte Blutungsneigung durch Thrombozytendysfunktion Tubuläre Aggregate (Biopsie) Beginn im Alter von 2-20 Jahren Osteochondritis dissecans der Schultern, Ellenbogen und Knie Bilaterale Hüftschmerzen Reduktion der Hüftbewegung Beidseitige angeborene Hüftluxation Verhältnis zwischen oberem und unterem Körpersegment reduziert Kurzer Körperstamm bei Geburt nicht auffällig Mutation im DLX5-Gen Postaxiale Hypoplasie, Fusion und Kontrakturen der Finger Aplasie eines einzelnen Fingerstrahls Zerebrovaskuläre hämorrhagische Attacken Protanomalie (Farbsehtest) Tritan-Defekt bei Farbsehtest Choroidale Neovaskularisation Dunkle Aderhaut Globuläre Ablagerungen entlang der großen Gefäßarkaden Lineare Ablagerung von farblosem Material im fovealen Bereich Gelb pigmentiertes Material in Schmetterlingsform Metamorphopsie Beginn üblicherweise im dritten Lebensjahrzehnt Verlangsamung der vertikalen Sakkaden Variable Manifestationen und klinisches Bild Variable Reaktion auf Levodopa-Behandlung Mutation im DCTN1-Gen Glia-Einschlüsse TDP43-positive neuronale Einschlüsse Atrophie des Mittelhirns Frontotemporale Demenz, behaviorale Variante Verursacht durch Mutation im Gen für Alpha-Synuclein Algurie Mutation im HCN4-Gen Beginn in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter Mutation im STIM1-Gen Fetthaltige Infiltration bei Muskelbiopsie gesehen Interne Kerne bei Muskelbiopsie gesehen Schwäche der intrinsischen Handmuskeln Mutation im MYH8-Gen Fluktuierende Schallempfindungsschwerhörigkeit Ganglionzellaggregate Strukturverlust im Nervengewebe der Tunica muscularis Schwellung der glatten Muskelzellen Strukturverlust der glatten Muskelzellen in Lamina muscularis Degeneration und Fibrose der Muscularis Propria des Dünndarms Ausdünnung der Längsmuskelschicht des Dünndarms Megakolon Dilatation des Dickdarms Dilatierter Dünndarm Esophageale motorische Störung Rezidivierende Pseudoobstruktion Rezidivierende abdominale Distension Verminderte Beweglichkeit Bauchwand-Muskulatur nicht vorhanden Mutation im ACTG2-Gen Megazystis infolge Harnretention Inerter Uterus Hyperfluoreszierende Temporalnervenfaserbündeldefekte bei Angiographie Mängel im retinalen Pigmentepithel im temporalen Nervenfaserbündel Gelbe Läsionen hypofluoreszierend auf Angiographie Elektrookulographische Werte normal oder vermindert Komplette oder partielle Tritanomalie Morbus Best Makuläre oder extramakuläre gelbe punktförmige Läsionen Einige Patienten mit fortgeschrittenem Visusverlust haben normales EOG Komplette Penetranz aber extreme Variabilität der Phänotyp-Expression Elektrookulografie zeigt niedrigen Arden-Quotient Elektroretinografische Antworten normal oder vermindert Makuläre oder multifokale vitelliforme "Eidotter" - Ablagerungen Verursacht durch eine Mutation im Bestrophin-1 Gen Reduktion oder Fehlen der axillären und inguinalen Lymphknoten Verursacht durch Duplikation von 0.9-1.2 Mb auf 8q22.1 Hautverdickung an palmoplantaren Oberflächen Zahnagenesie - variable Anzahl Einseitiges Fehlen des Nasenknorpels Unilateraler Hörverlust Möglicherweise Reversion des hypogonadotropen Hypogonadismus Fusion der vierten und fünften Mittelhandknochen Gespiegelte Bewegung der Arme Östradiol vermindert Gonadotropin Werte niedrig bis nicht nachweisbar Hyperpigmentierte Flecken nehmen mit dem Alter in Größe und Zahl zu Mutation im KITLG-Gen Breite Nasenbasis Dicke Nasenflügel Tiefe Philtrum-Einkerbung