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Häufigste Anfragen von 24801 bis 24900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Langes markantes Philtrum Verlängerte Haarschäfte Dicke Follikel Haarfollikel dringen tief in die Dermis ein Medullierte und pigmentierte Haarfollikel Ataxie ist langsam progredient Mutation im ELOVL4-Gen Leichte axonale periphere Neuropathie Leichte Spastik Hypästhesie über betroffenen Gebieten Mutation im Gen des Tumorproteins p63 Exzentrische Pupille Mutation im CRYBA2-Gen Fehlende Interphalangealfalten Muskelmasse vermindert Chiari-I-Fehlbildungen des Kleinhirns Weit verbreitet in Neufundland Beginn im Alter von 10-20 Jahren Hohlfußmuskel - Steifheit der Beinmuskulatur Vibrationswahrnehmung in den unteren Extremitäten vermindert Mutation im BMS1-Gen Rillen im Zahnschmelz Zähne können sich nach dem Durchbruch verändern Schmerzen vor allem in Stamm, Extremitäten, Becken, Gesäß Verhältnis weiblich zu männlich 5:1 Reife Adipozyten Gut umschriebene und schmerzhafte subkutane Lipome Schmerzhaftes Fettgewebe Entzündliche Infiltration Prominente Nagelbettverdickung Übermäßige Lordose Antwort von B- und T-Zellen auf aktivierende Stimuli gestört Krankheitsausbruch mit etwa 10 Jahren Peripheres Sehen vermindert - Beginn in Kindheit Beatmung kann erforderlich sein Beginn normalerweise am Hals Mutation im GDF1-Gen Multiple angeborene Kontrakturen - vorwiegend Knie und Knöchel Infertilität infolge Asthenozoospermie Eisenablagerungen in den Basalganglien des Gehirns Thrombozytäre Expression von CD34 erhöht Commissura anterior nicht erkennbar Subklinische axonale Neuropathie Haarverlust beginnt in den ersten Lebensjahren Hirsutismus - Gesäß und Oberschenkel Rezidivierende akute sekretorische Diarrhoe Hypoxanthin im Harn erhöht Verengte glottale und subglottale Atemwege Schonung der Sehstränge Erhöhte Dichte der Wimpern am Oberlid Uvea-Kolobom Koagulationsdefekte Perinatales generalisiertes Ödem Dehiszenz des Bulbus venae jugularis Aktivität der Hexokinase in Erythrozyten vermindert Abnorme Transpiration durch autonome Dysfunktion Mutation im Gen der Pseudouridin-Synthase 1 Tracheomalazie - Tracheostomie kann erforderlich sein Unspezifische myopathische Veränderungen Kieferläsionen zeigen Fibroblasten im stromalen Fasergewebe Verursacht durch eine Mutation im OPA3 Gen (606580-0002) Verursacht durch eine Mutation im Tubulin Beta-4A Gen Verkalkung von Kornea und Retina Asparagin-Wert reduziert Schlechte Sprache Variable unspezifische Dysmorphien Insulin niedrig oder nicht nachweisbar Hornhautdicke erhöht Extraokuläre Bewegungen vermindert Chronische immun-vermittelte Polyneuropathie Gestreckte zerebelläre Pedunkeln Schwere Spastik der unteren Extremitäten Sensorineuraler Hörverlust für tiefe Frequenzen Trabekelblase Geringgradig granuläres Retinapigment Einschlüsse mit Alpha-Synuclein Verursacht durch eine Mutation im Gen des STAM-bindenden Proteins Minimale bis fehlende Sprache Kardiomyopathie kann sich später durch die Krankheit entwickeln Muskelschwäche - vor allem proximal und axial Episodische Rachenschwellung Arthralgien - Knie und Schultern Erweitertes Nierenbecken Hyperlaxität Muskeltonus bei der Geburt erhöht Hypoplasie der Lungenarterie Cholesta-8,14-dien-3-beta-ol in kultivierten Fibroblasten erhöht Papillär-epidermale Invasion Progressive Hornhauttrübung Respiratorische Insuffizienz in Neonatalperiode Sprachverzögerung N-Glykan-Analyse normal Kurze Arme, vor allem im proximalen Teil Faziales Angiofibrom (Adenoma sebaceum) Flache Femora mit kurzen Metaphysen Einige stärker betroffene Patienten können im Säuglingsalter sterben Statisch oder langsam progredient Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 41 Distale Kontrakturen Fetale Akinesie-Sequenz